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国际罕见病日_百度百科

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中国罕见病研究的现状与未来

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期刊影响因子大于10；H指数大于100的4757篇文献分布如下：

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共有4757条符合本次的查询结果.

年份年份趋势图

记录数

占%

 01.2018     56 篇1.177%

 02.2017     319 篇6.706%

 03.2016     364 篇7.652%

 04.2015     352 篇7.400%

 05.2014     306 篇6.433%

 06.2013     225 篇4.730%

 07.2012     246 篇5.171%

 08.2011     265 篇5.571%

 09.2010     224 篇4.709%

 10.2009     180 篇3.784%

 11.2009     180 篇3.784%

 12.2007     128 篇2.691%

 13.2006     149 篇3.132%

 14.2005     138 篇2.901%

 15.2004     91 篇1.913%

 16.2003     114 篇2.396%

 17.2002     66 篇1.387%

 18.2001     129 篇2.712%

 19.2000     121 篇2.544%

 20.1999     100 篇2.102%

 21.1998     87 篇1.829%

 22.1997     121 篇2.544%

 23.1996     96 篇2.018%

 24.1995     85 篇1.787%

 25.1994     79 篇1.661%

 26.1993     72 篇1.514%

 27.1992     73 篇1.535%

 28.1991     68 篇1.429%

 29.1990     68 篇1.429%

 30.1989     44 篇0.925%

 31.1988     53 篇1.114%

 32.1987     63 篇1.324%

 33.1986     42 篇0.883%

 34.1985     47 篇0.988%

 35.1984     42 篇0.883%

 36.1983     48 篇1.009%

 37.1982     25 篇0.526%

 38.1981     32 篇0.673%

 39.1980     18 篇0.378%

 40.1979     18 篇0.378%

 41.1978     20 篇0.420%

 42.1977     27 篇0.568%

 43.1976     27 篇0.568%

 44.1975     29 篇0.610%

 45.1974     11 篇0.231%

 46.1973     10 篇0.210%

 47.1972     8 篇0.168%

 48.1971     5 篇0.105%

 49.1970     5 篇0.105%

 50.1969     3 篇0.063%

期刊期刊分区中科院期刊分区

记录数

占%

 01.blood     398 篇8.367%

 02.am j hum genet     282 篇5.928%

 03.circulation     277 篇5.823%

 04.j clin oncol     235 篇4.940%

 05.nat genet     228 篇4.793%

 06.lancet     217 篇4.562%

 07.gastroenterology     195 篇4.099%

 08.nature     163 篇3.427%

 09.j clin invest     148 篇3.111%

 10.hepatology     126 篇2.649%

 11.brain     125 篇2.628%

 12.ann rheum dis     118 篇2.481%

 13.gut     117 篇2.460%

 14.jama     114 篇2.396%

 15.n engl j med     112 篇2.354%

 16.eur respir j     110 篇2.312%

 17.science     94 篇1.976%

 18.leukemia     91 篇1.913%

 19.eur heart j     83 篇1.745%

 20.mol psychiatry     83 篇1.745%

 21.circ res     78 篇1.640%

 22.ann intern med     77 篇1.619%

 23.j allergy clin immunol     75 篇1.577%

 24.j am coll cardiol     69 篇1.450%

 25.ann oncol     61 篇1.282%

 26.j exp med     61 篇1.282%

 27.am j respir crit care med     60 篇1.261%

 28.j natl cancer inst     59 篇1.240%

 29.nat med     53 篇1.114%

 30.lancet neurol     52 篇1.093%

 31.lancet oncol     47 篇0.988%

 32.cell     41 篇0.862%

 33.genome res     39 篇0.820%

 34.mmwr morb mortal wkly rep     39 篇0.820%

 35.nat rev genet     36 篇0.757%

 36.neuron     36 篇0.757%

 37.lancet infect dis     34 篇0.715%

 38.clin microbiol rev     26 篇0.547%

 39.nat biotechnol     26 篇0.547%

 40.nat rev drug discov     25 篇0.526%

 41.biol psychiatry     24 篇0.505%

 42.proc natl acad sci u s a     24 篇0.505%

 43.endocr rev     20 篇0.420%

 44.nucleic acids res     19 篇0.399%

 45.ann neurol     18 篇0.378%

 46.intensive care med     18 篇0.378%

 47.nat rev cancer     18 篇0.378%

 48.trends genet     18 篇0.378%

 49.am j psychiatry     16 篇0.336%

 50.cell metab     16 篇0.336%

国家国家分布图

记录数

占%

 01.美国     1630 篇34.265%

 02.英国     579 篇12.172%

 03.法国     415 篇8.724%

 04.德国     325 篇6.832%

 05.意大利     291 篇6.117%

 06.加拿大     229 篇4.814%

 07.荷兰     225 篇4.730%

 08.瑞士     132 篇2.775%

 09.西班牙     129 篇2.712%

 10.澳大利亚     125 篇2.628%

 11.日本     121 篇2.544%

 12.比利时     109 篇2.291%

 13.瑞典     108 篇2.270%

 14.中国大陆     82 篇1.724%

 15.以色列     78 篇1.640%

 16.丹麦     77 篇1.619%

 17.芬兰     69 篇1.450%

 18.奥地利     64 篇1.345%

 19.挪威     47 篇0.988%

 20.土耳其     40 篇0.841%

 21.希腊     38 篇0.799%

 22.冰岛     37 篇0.778%

 23.韩国     35 篇0.736%

 24.波兰     33 篇0.694%

 25.俄罗斯     30 篇0.631%

 26.巴西     26 篇0.547%

 27.新加坡     26 篇0.547%

 28.沙特阿拉伯     22 篇0.462%

 29.葡萄牙     22 篇0.462%

 30.中国台湾     21 篇0.441%

 31.中国香港     21 篇0.441%

 32.印度     20 篇0.420%

 33.捷克共和国     20 篇0.420%

 34.南非     18 篇0.378%

 35.匈牙利     13 篇0.273%

 36.新西兰     12 篇0.252%

 37.阿根廷     12 篇0.252%

 38.爱尔兰     11 篇0.231%

 39.马来西亚     11 篇0.231%

 40.伊朗     9 篇0.189%

 41.巴基斯坦     9 篇0.189%

 42.摩洛哥     8 篇0.168%

 43.泰国     8 篇0.168%

 44.哥伦比亚共和国     7 篇0.147%

 45.埃及     7 篇0.147%

 46.孟加拉国     6 篇0.126%

 47.斯洛文尼亚     6 篇0.126%

 48.科威特     6 篇0.126%

 49.立陶宛     6 篇0.126%

 50.阿拉伯联合酋长国     6 篇0.126%

大陆城市境外城市

记录数

占%

 01.法国巴黎     276 篇5.802%

 02.美国波士顿     267 篇5.613%

 03.英国伦敦     265 篇5.571%

 04.美国纽约     181 篇3.805%

 05.美国贝塞斯达     180 篇3.784%

 06.英国剑桥市     133 篇2.796%

 07.马萨诸塞州剑桥市     125 篇2.628%

 08.美国西雅图     113 篇2.375%

 09.美国休斯敦     111 篇2.333%

 10.美国麻省剑桥市     111 篇2.333%

 11.美国巴的摩尔     108 篇2.270%

 12.英国牛津     102 篇2.144%

 13.美国费城     101 篇2.123%

 14.美国洛杉矶     99 篇2.081%

 15.加拿大多伦多     97 篇2.039%

 16.意大利米兰     87 篇1.829%

 17.美国旧金山     81 篇1.703%

 18.荷兰阿姆斯特丹     77 篇1.619%

 19.安大略省伦敦市     75 篇1.577%

 20.德国慕尼黑     72 篇1.514%

 21.美国巴尔的摩霍普金斯     72 篇1.514%

 22.美国芝加哥     68 篇1.429%

 23.德国海德堡     63 篇1.324%

 24.荷兰鹿特丹     62 篇1.303%

 25.芬兰赫尔辛基     60 篇1.261%

 26.加拿大蒙特利尔     59 篇1.240%

 27.york.uk     58 篇1.219%

 28.帕拉托市(斯坦福大学)     58 篇1.219%

 29.意大利罗马     58 篇1.219%

 30.瑞典斯德哥尔摩     56 篇1.177%

 31.比利时鲁汶     55 篇1.156%

 32.美国圣路易     55 篇1.156%

 33.美国安娜堡     54 篇1.135%

 34.美国达勒姆     54 篇1.135%

 35.荷兰乌得勒支     54 篇1.135%

 36.美国北卡罗来纳州教堂山镇     53 篇1.114%

 37.西班牙巴塞罗那     53 篇1.114%

 38.英格兰纽卡斯尔市     50 篇1.051%

 39.西班牙马德里     49 篇1.030%

 40.saint-pierre-des-corps     46 篇0.967%

 41.法国里昂     46 篇0.967%

 42.美国亚特兰大     46 篇0.967%

 43.美国纽黑文     46 篇0.967%

 44.英国纽卡斯尔     46 篇0.967%

 45.丹麦哥本哈根     45 篇0.946%

 46.美国圣迭戈     45 篇0.946%

 47.澳大利亚墨尔本     44 篇0.925%

 48.英国曼彻斯特     44 篇0.925%

 49.德国柏林     42 篇0.883%

 50.英国爱丁堡     42 篇0.883%

大陆作者作者与主题词全部作者作者邮件

记录数

占%

 01.Daly MJ     33 篇0.694%

 02.Stefansson K     33 篇0.694%

 03.Hakonarson H     30 篇0.631%

 04.Easton DF     28 篇0.589%

 05.Fischer A     27 篇0.568%

 06.Remuzzi G     27 篇0.568%

 07.Nickerson DA     26 篇0.547%

 08.Thorsteinsdottir U     26 篇0.547%

 09.Uitterlinden AG     26 篇0.547%

 10.Li Y     25 篇0.526%

 11.Boerwinkle E     24 篇0.505%

 12.Kathiresan S     23 篇0.483%

 13.Hofman A     22 篇0.462%

 14.Liu Y     22 篇0.462%

 15.Li J     20 篇0.420%

 16.Owen MJ     20 篇0.420%

 17.Wang Y     20 篇0.420%

 18.van Duijn CM     20 篇0.420%

 19.Katsanis N     19 篇0.399%

 20.Li M     19 篇0.399%

 21.Palotie A     19 篇0.399%

 22.Shendure J     19 篇0.399%

 23.Thorleifsson G     19 篇0.399%

 24.Wang J     19 篇0.399%

 25.Zhang H     19 篇0.399%

 26.Abecasis GR     18 篇0.378%

 27.Altshuler D     18 篇0.378%

 28.Holland SM     18 篇0.378%

 29.Lupski JR     18 篇0.378%

 30.Deloukas P     17 篇0.357%

 31.McCarthy MI     17 篇0.357%

 32.Meitinger T     17 篇0.357%

 33.O'Donovan MC     17 篇0.357%

 34.Wang Z     17 篇0.357%

 35.Bamshad MJ     16 篇0.336%

 36.Brice A     16 篇0.336%

 37.Casanova JL     16 篇0.336%

 38.Chanock SJ     16 篇0.336%

 39.Chen Y     16 篇0.336%

 40.Dunning AM     16 篇0.336%

 41.Gibbs RA     16 篇0.336%

 42.Kong A     16 篇0.336%

 43.Leal SM     16 篇0.336%

 44.Sulem P     16 篇0.336%

 45.Wang X     16 篇0.336%

 46.Andrulis IL     15 篇0.315%

 47.Buxbaum JD     15 篇0.315%

 48.Gill M     15 篇0.315%

 49.Goldstein DB     15 篇0.315%

 50.Gudbjartsson DF     15 篇0.315%

大陆机构第一作者机构合著机构境外机构

记录数

占%

 01.哈佛医学院     229 篇4.814%

 02.华盛顿大学     123 篇2.586%

 03.法国国家健康医学研究院     113 篇2.375%

 04.加州大学     101 篇2.123%

 05.约翰霍普金斯大学     88 篇1.850%

 06.麻省总医院     84 篇1.766%

 07.美国国家卫生研究院     79 篇1.661%

 08.牛津大学     78 篇1.640%

 09.德克萨斯大学     68 篇1.429%

 10.布鲁斯堡大学     60 篇1.261%

 11.贝勒医学院     58 篇1.219%

 12.剑桥大学     56 篇1.177%

 13.北卡罗来纳大学     56 篇1.177%

 14.密歇根大学     56 篇1.177%

 15.波士顿儿童医院     51 篇1.072%

 16.美国加州大学洛杉矶分校     51 篇1.072%

 17.斯坦福大学     50 篇1.051%

 18.布莱根妇女医院     49 篇1.030%

 19.哥伦比亚大学     48 篇1.009%

 20.赫尔辛基大学     47 篇0.988%

 21.芝加哥大学     46 篇0.967%

 22.巴黎大学     44 篇0.925%

 23.瑞典卡罗琳斯卡医学院     43 篇0.904%

 24.宾夕法尼亚大学     42 篇0.883%

 25.杜克大学     42 篇0.883%

 26.华盛顿大学医学院     41 篇0.862%

 27.美国国家癌症研究所     41 篇0.862%

 28.美国梅奥诊所     40 篇0.841%

 29.多伦多大学     38 篇0.799%

 30.多伦多病童医院     38 篇0.799%

 31.杜克大学医院     38 篇0.799%

 32.约翰霍普金斯大学医学院     37 篇0.778%

 33.耶鲁大学     36 篇0.757%

 34.加州大学洛杉矶分校医学院     35 篇0.736%

 35.巴黎第五大学     35 篇0.736%

 36.曼彻斯特大学     35 篇0.736%

 37.霍华德·休斯医学研究所     35 篇0.736%

 38.耶鲁大学医学院     34 篇0.715%

 39.墨尔本大学     33 篇0.694%

 40.密歇根大学安娜堡分校     33 篇0.694%

 41.斯坦福大学医学院     33 篇0.694%

 42.美国密西根大学     33 篇0.694%

 43.爱丁堡大学     32 篇0.673%

 44.比利时鲁汶大学     31 篇0.652%

 45.波士顿大学     31 篇0.652%

 46.伦敦帝国理工学院     30 篇0.631%

 47.卡罗林斯卡大学附属医院     30 篇0.631%

 48.悉尼大学     30 篇0.631%

 49.纪念斯隆-凯特琳癌症中心     30 篇0.631%

 50.美国芝加哥大学     30 篇0.631%

主题词主题词搭配主题词与主题词

记录数

占%

 01.mutation     559 篇11.751%

 02.genetic predisposition to disease     476 篇10.006%

 03.pedigree     340 篇7.147%

 04.molecular sequence data     302 篇6.349%

 05.polymorphism, single nucleotide     266 篇5.592%

 06.phenotype     253 篇5.318%

 07.base sequence     247 篇5.192%

 08.rare diseases     230 篇4.835%

 09.risk factors     230 篇4.835%

 10.prognosis     205 篇4.309%

 11.genetic variation     202 篇4.246%

 12.genotype     196 篇4.120%

 13.case-control studies     184 篇3.868%

 14.treatment outcome     183 篇3.847%

 15.genome-wide association study     174 篇3.658%

 16.amino acid sequence     173 篇3.637%

 17.alleles     165 篇3.469%

 18.follow-up studies     163 篇3.427%

 19.disease models, animal     162 篇3.406%

 20.sequence analysis, dna     156 篇3.279%

 21.magnetic resonance imaging     145 篇3.048%

 22.retrospective studies     142 篇2.985%

 23.time factors     137 篇2.880%

 24.gadolinium     133 篇2.796%

 25.acute disease     128 篇2.691%

 26.mutation, missense     123 篇2.586%

 27.gene frequency     121 篇2.544%

 28.cohort studies     119 篇2.502%

 29.prospective studies     118 篇2.481%

 30.chromosome mapping     117 篇2.460%

 31.diagnosis, differential     117 篇2.460%

 32.genome, human     116 篇2.439%

 33.cells, cultured     114 篇2.396%

 34.dna mutational analysis     114 篇2.396%

 35.disease progression     111 篇2.333%

 36.brain     110 篇2.312%

 37.liver     108 篇2.270%

 38.exome     107 篇2.249%

 39.haplotypes     107 篇2.249%

 40.signal transduction     106 篇2.228%

 41.syndrome     104 篇2.186%

 42.tomography, x-ray computed     104 篇2.186%

 43.genetic linkage     103 篇2.165%

 44.exons     101 篇2.123%

 45.heterozygote     99 篇2.081%

 46.polymerase chain reaction     98 篇2.060%

 47.rna, messenger     88 篇1.850%

 48.age factors     87 篇1.829%

 49.antineoplastic combined chemotherapy protocols     86 篇1.808%

 50.incidence     86 篇1.808%

Substance化学药中药

记录数

占%

 01.gadolinium     133 篇2.796%

 02.rna, messenger     88 篇1.850%

 03.dna-binding proteins     83 篇1.745%

 04.transcription factors     73 篇1.535%

 05.antineoplastic agents     72 篇1.514%

 06.membrane proteins     69 篇1.450%

 07.antibodies, monoclonal     67 篇1.408%

 08.dna     67 篇1.408%

 09.nerve tissue proteins     61 篇1.282%

 10.carrier proteins     56 篇1.177%

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疾病症状治疗方法物种解剖食品

记录数

占%

 01.肿瘤     1084 篇22.787%

 02.心血管疾病     740 篇15.556%

 03.先天性遗传性新生儿疾病和畸形     737 篇15.493%

 04.血液和淋巴系统疾病     712 篇14.967%

 05.免疫系统疾病     682 篇14.337%

 06.神经系统疾病     644 篇13.538%

 07.先天性遗传性疾病     616 篇12.949%

 08.消化系统疾病     555 篇11.667%

 09.营养与代谢疾病     516 篇10.847%

 10.心脏病     484 篇10.174%

 11.感染     477 篇10.027%

 12.血管疾病     467 篇9.817%

 13.代谢疾病     426 篇8.955%

 14.皮肤与结缔组织疾病     423 篇8.892%

 15.血液病     392 篇8.240%

 16.中枢神经系统疾病     356 篇7.484%

 17.呼吸道疾病     342 篇7.189%

 18.淋巴系统疾病     331 篇6.958%

 19.脑疾病     306 篇6.433%

 20.皮肤疾病     298 篇6.264%

 21.淋巴组织增生性疾病     296 篇6.222%

 22.先天性畸形     289 篇6.075%

 23.肌骨骼疾病     289 篇6.075%

 24.肺疾病     287 篇6.033%

 25.细菌感染与真菌病     282 篇5.928%

 26.胃肠疾病     278 篇5.844%

 27.免疫增生性疾病     268 篇5.634%

 28.白血病     268 篇5.634%

 29.自身免疫疾病     246 篇5.171%

 30.肝疾病     242 篇5.087%

 31.肠道疾病     234 篇4.919%

 32.病毒性疾病     222 篇4.667%

 33.女性泌尿生殖器疾病和妊娠并发症     215 篇4.520%

 34.免疫缺陷综合征     213 篇4.478%

 35.神经变性疾病     206 篇4.330%

 36.内分泌系统疾病     200 篇4.204%

 37.淋巴瘤     194 篇4.078%

 38.细菌感染     193 篇4.057%

 39.神经学显示     185 篇3.889%

 40.女性泌尿生殖器疾病     179 篇3.763%

 41.创伤和损伤     175 篇3.679%

 42.心肌缺血     173 篇3.637%

 43.先天性代谢缺陷     165 篇3.469%

 44.男性泌尿生殖器疾病     165 篇3.469%

 45.癌,肿瘤     165 篇3.469%

 46.疼痛     162 篇3.406%

 47.动物疾病     157 篇3.300%

 48.腺和上皮癌     152 篇3.195%

 49.糖尿病     150 篇3.153%

 50.神经肌肉疾病     149 篇3.132%

科室学科

记录数

占%

 01.肿瘤学     1325 篇27.854%

 02.儿科学     1032 篇21.694%

 03.医学遗传学     900 篇18.919%

 04.流行病与卫生统计学     858 篇18.037%

 05.临床检验诊断学     796 篇16.733%

 06.生物学     774 篇16.271%

 07.心血管病学     707 篇14.862%

 08.免疫学     619 篇13.012%

 09.血液病学     551 篇11.583%

 10.传染病学     532 篇11.184%