人类Y染色体1

分子人类学产生于二十世纪60年代，它是分子生物学与人类学交叉产生的边缘学科。从60年代开始，一些分子生物学家逐步将分子生物学技术引入人类学研究领域，试图通过研究人类DNA中所蕴藏的遣传信息来揭示整个人类的形成与演化过程，并寻找人类的祖先。随着分子生物学理论和技术应用于人类学领域，人类学的一门新的分支学科——分子人类学（Molecular anthropdogy）兴起了。在随后分子人类学的关键发展阶段，经历了三次大争论，显示了分子人类学的威力。

1、人猿分离时间

60年代未美国加州大学伯克利分校的两位分子生物学家——阿伦•威尔逊（Alan Wilson，后来夏娃理论的主要提出者）和文森特•萨里奇（Vincent Sarich）通过比较现代人类和非洲猿类的血液蛋白的分子结构，得出了人猿分离时间为距今约500万年前的结论。这与古人类学家通过化石证据获得的1500万年前的结论相去甚远，因而引发了人类学界的一场大争论。当时绝大多数古人类学家都不相信威尔逊和萨里奇的结论，认为这是离奇和荒谬的。但在以后的十多年中，其他一些分子生物学家通过研究人类其他组织的分子结构，得出了和威尔逊等相似的结果。80年代初，匹尔比姆（Pilbeam）和安德鲁斯（Andrews）根据新的化石材料否定了腊玛古猿（Ramapithecus,当时曾认为其生存年代为1400万年前）的人类祖先地位，从而大大缩短了我们人类出现的时间。整个人类学界不得不承认：在人猿分离问题上，威尔逊和萨里奇是正确的，而人类学家是错误的。此后，一些古人类学家（如英国的斯琼格 Stringer、德国的布劳尔 Brauer等）开始欢迎分子生物学家的介入，并把分子人类学的研究成果视为人类起源研究的重要组成部分。

2、夏娃理论：人类走出非洲

1987年1月，美国加州大学伯克利分校的3名分子生物学家威尔逊、卡恩（Cann）、斯托金（Stoneking）联名在英国的《自然》（Nature）杂志上发表了《线粒体DNA与人类进化》一文，在文中他们根据对147名妇女（这些妇女分别来自欧、亚、非洲及太平洋群岛和澳大利亚）的胎盘细胞线粒体DNA（Mitochondrion DNA）11的分析提出了著名的夏娃理论。该理论认为，现代人类的共同祖先是20万年前生活在非洲的一名妇女（威尔逊命名其为夏娃），大约在10－15万年前，夏娃的后裔走出非洲并扩散到世界各地，在这一扩散过程中他们完全取代了当地的原始人类（完全取代意味着夏娃的后裔与当地人群之间的杂交即使存在的话，其影响程度也只是无穷小的）。现代人类起源研究自此又进入了一个新的发展阶段，在这一阶段，古人类学家在研究中独领风骚的局面被打破了，分子生物学家在现代人类起源研究中起到了越来越大的作用。

3、亚当理论：人类父系谱系图

1995年，道瑞特、阿卡西和吉尔波特三位科学家在美国权威科学期刊《 科学》上发表了一篇《 人类Y染色体在ZFY区上不存在多态性》的论文(RL Dorit, H Akashi and W Gilbert,1995.“Absence ofpolymorphism at the ZFY locus on the human Y chromosome.”Science268:1183–1185)，他们测定了分处世界各地各地，共38名男性Y染色体的ZFY基因区，结果令他们大吃一惊的是：在他们检测的ZFY基因区中，38人的DNA序列，竟然完全相同。这两位科学家的发现，就导致了后来“Y染色体非重组区”"(英文是thenon-recombining region of the human Y chromosome简称NRY)的发现。根据这一结果，他们断言目前的人类，有一位共同的男性祖先，估算大约生活在27万年前。这样，继“线粒体夏娃”这位人类共同的“老奶奶”祖宗被发现之后，“Y染色体亚当”，这位人类共同的“老爷爷”祖宗，也终于被首次从历史的迷雾当中，露出了他的真面目。接下来，在1997年10月31日出版的美国“科学”杂志上(《Science》31 October，1997: Page 804-805)，刊登了另一篇题为“Y染色体显示亚当是一位非洲人”（Y Chromosome Shows That Adam Was an African）的论文。“Y染色体亚当” ，这位人类共同的“老老祖父”，被正式命名。而这个他的、也是我们每一个男人的，位于Y染色体短臂Yp11.3点上ZFY基因区内的、729个基因字符，也就成了全球男人所携带的，独一无二的“亚当标记”。

真正揭开人类起源史里程碑的，是斯坦福大学21学者的国际研究队伍，是他们完成了寻找“Y染色体标记“的工作。在全球范围内，他们采集了几万人的DNA样本，创立了分析手段和标准，并且通过严密的分析，确认出从“亚当的标记”起，到现代全球的男人体内，218个非重组区当中，共167个“突变”标记。雄厚的资金，各类专家密切的协作，历经五年，甚至18个月里没有过周末。2000年11月， 这些科学家们最终获得完整的“人类父系谱系图”、人类DNA类型的地理分布图、及人类由非洲走出的时间路线图。这是继美国加州大学伯克利分校的学者们，发现线粒体夏娃并创立了夏娃理论之后，人类起源学的基因研究领域，又一重大突破。

4、Y染色体的非重组区

随着Y染色体亚当的发现，人们更加关注Y染色体。研究发现在Y染色体中，有着95%的区域为非重组区，意思就是说：在这个区段内的字符信息，一般是不随每代的遗传发生变化的，故此，它们得名为“Y染色体非重组区”。这个区域，又可以进一步地被划分成218个 更小的“字符特区”。在这些“特区”当中，在经过几十、上百代的遗传之后，其中的某个，或某几个基因字符，会发生变化，这就是我们通常所说的“突变”。这种“突变”又会随着遗传，一代代传下去，成为某一个族裔所拥有的特殊的标记。越到下面的后代，当然所承受的“突变”也就越多、标记也越细致。只是，一个令 人惊异的是地方是：这些突变所产生的标记，虽然历经几万年、上千代的传承，多少亿次的“拷贝”，却可以保持清晰、准确，分毫不差的特点。因此，我们说“Y染色体的非重组区”，是人类父系族谱的最忠实无误的记录文件。

科学家们在这218个“Y染色体的非重组区”的167区个里面、发现由“突变”所形成的标记。这些因突变而形成的特殊标记，在全世界每个男人体内的218个“Y染色体的非重组区”中，都可以或多或少地被发现到。少则十几，多则几十。而正是这些标记本身，忠实地记录了我们每一个人，由“Y染色体亚当”以降，绵延几千代的遗传历史。

换句话说，我们每一个人的细胞中，都有一本我们肉眼看不见的父系的“族谱”。分子生物学家们将其形象地称之为“生物化石”。这是一个令人无法想象，却奇妙无比的 客观事实。令人惊讶的是上帝早已将我们的身份密码放在我们的身体中了，我们何须到处去发掘化石？我们何须去寻找我们的族谱？它就“写”在我们身体的每一个 细胞中。这并不是“天方夜谭”，我们不都相信了DNA的亲子鉴定吗？如果您的Y染色体经鉴定和您的父亲一样，您会怀疑他不是您的父亲吗？既然可以用DNA鉴定我们的父亲、祖父、曾祖父，儿子、孙子和重孙子，当然可以用DNA寻找我们更古老的祖先。细胞中染色体基因的组合，称基因组，它包含了人类全部的遗传信息。人类基因组，大约由30亿个DNA基因字符信息组成，如果用图书来类比的话，这个信息量大约相当于1000本每本1000页的百科辞典。这差不多是一个图书室的规模了。而Y染色体所记录的“族谱”，仅相当于其中的第一本书，是关于人的“产品说明书”。在这本书的“首页”上，写着“亚当标记”，下面的各页，则是从亚当至今，历代各“标记”祖先的记录。我们每一个人的生命，就好象其中的一页。

斯坦福大学的国际研究队伍，后来公布了在“Y染色体的非重组区”所发现的这167个标记的DNA字符序列，并分别给于它们不同的命名：如M168、M175、M122等。从此，由DNA研究去发现人类历史轨迹的理论，才走出分子生物学家的神秘殿堂，变成了一个普通的科普故事。以我们体内的“亚当的标记”以及这167个标记为主导，就可以勾绘出一部人类的父系族谱，和相应的迁徙史。