“孤儿药”（Orphan drug）指的是用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。美国食品和药物管理局（FDA）给出的定义，“孤儿病”在当地是指那些尚无有效疗法且影响人群低于 20 万人的疾病。

国外情况

2009年2月，已有619种罕见病产品得到认定，47 种“孤儿药”被审核通过。

2012年前后，美国生物制药公司Athersys宣布，其专有的干细胞疗法MultiStem获FDA授予的孤儿药地位，用于治疗赫尔勒氏综合症（Hurler'sSyndrome），即I型粘多糖贮积症（MPS-I）。

2012 年， FDA 批准了一种名为 Kalydeco 的药物。它可以治疗一种会引发囊胞性纤维症的特定基因突变，这种药物只对约 4% 的囊胞性纤维症患者有效。

2013 年 FDA 批准的新药里超过 1/3 是孤儿药。

药品开发商也慢慢发现一些孤儿药的市场规模要比想象的大。辉瑞制药公司正在开发治疗镰刀状细胞疾病的孤儿药。尽管这种疾病在美国非常罕见，但镰刀状细胞贫血在非洲很常见。

国内情况：

2009年初，我国《新药注册特殊审批管理规定》颁布实施，将罕见病用药审批列入特殊审批范围。

在我国国产“孤儿药”包括有治疗尿崩症的长效尿崩停、有机磷农药的解毒药氯解磷定等。由于特殊病和罕见病发病的时间和人群数量不确定，“孤儿药”的使用时间和数量也具有不确定性，因此，企业也不愿承担药品过期报废的风险，从而造成“孤儿药”的短缺。

初识生物药物

曾经参与翻译该书（本人翻译第八-十一章，王旻教授审校，化工出版社出版），学习到很多很多关于药物的基本知识。

主要参考文献

 Regulators adopt more orphan drugs. Nature, 1 April 2014; doi:0.1038/508016a