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1. 癌症基因组研究
肿瘤是机体在各种致癌因素作用下,局部组织的细胞在基因水平上失去了对其生长的正常调控,导致其克隆性异常增生而形成的病变。癌症基因组一般会发生独特且不可预测的多个点突变、插入缺失、易位、融合事件。对于这些突变的研究可以分为两个层面:胚系突变(germline mutation)和体细胞突变(somatic mutation),前者侧重于可遗传的、个体背景中所有细胞都携带的突变;后者侧重于肿瘤细胞特有的、正常细胞没有的突变,通过寻找与正常细胞间突变信息的差异,进一步研究肿瘤发生发展的机制。
2. 外显子测序
外显子测序(Whole Exon Sequencing)是利用探针杂(捕获芯片安捷伦V6)交富集外显子区域的DNA序列,然后通过高通量测序,主要识别和研究与肿瘤相关的编码区相关突变的技术手段。相比全基因组,由于外显子只占人类基因组的%1,因此更容易做到高深度测序,检测到更多低频和罕见变异,同时费用更低,周期更短。芯片说明详见:https://www.agilent.com/cs/library/datasheets/public/SureSelect%20V6%20DataSheet%205991-5572EN.pdf
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