自闭症（Autism或Autistic disorder）又称孤独症，是一种有生物基础的发育障碍类疾病，包括一系列复杂的神经发育障碍。可参考：关注自闭症，关注肠道微生物

       自闭症的患病人数在逐年增加，据统计，美国儿童中每68人中就有一人，并且男性是女性的四到五倍。来自不同国家的统计表明，自闭症在总人口的患病比例可达2%甚至更高。据世卫组织统计，中国大陆的自闭症儿童数量约为60-180万人，有学者则认为实际数量可能达到260-800万人。

自闭症是环境因素，生物和遗传因素等共同作用引起的。                    

  自闭症的病因并不清楚，可能是遗传和环境因素共同导致的。如病毒感染、免疫异常、营养缺乏、重金属、出生时父母年龄、父母疾病等。现在，越来越多的研究显示，肠道微生物与自闭症关系密切。兄弟姐妹中有自闭症患者的婴儿患自闭症的概率非常高。自闭症的发病时间通常是三岁以内，关键时期是出生之前、期间或出生后不久。有的患者在6—24月就表现出孤独症症状。但针对自闭症并没有确定的治疗方式，最好是通过早发现，早干预的方式来预防。自闭症儿童在一两岁后就开始出现眼神交流困难等自闭症症状。在出现症状前，其实儿童的大脑已经发生了变化，比如大脑体积更大。大脑的变化甚至可能孩子在子宫里时就已经出现了。等到出现症状，实际上已经有点晚了。

       发表在2月17日《Nature》 上的一项研究可能让人们能够通过扫描儿童大脑来预测自闭症的发生。来自北卡莱罗纳大学教堂山分校的精神病学家Piven和心理学家Hazlett通过对家庭中有自闭症患者的婴儿进行大脑扫描，借助目前比较火热的基于深度学习的人工智能分析算法，有望在儿童表现出相关症状之前便提前数月预测这些高风险婴儿以后是否会患自闭症。

自闭症婴儿的大脑皮层生长速度更快

     Piven与Hazlett的团队从318名家族性高风险（家族中哥哥姐姐中有被诊断为自闭症）的婴儿中选择了106名“高风险”婴儿和对应的42名低风险婴儿，然后在他们6个月、12个月和24个月的时侯用核磁共振成像（MRI）扫描他们的大脑。

      在这些“高风险”婴儿中有15名在24个月时被诊断为自闭症。同时，大脑MRI扫描显示，在12-24个月之间，这些婴儿的大脑体积要比那些未诊断出自闭症的儿童更快更大，生长速度更快。他们还发现，在出现自闭症症状之前，6-12个月时大脑就已经发生了变化，那些后来被诊断为自闭症的婴儿的大脑皮层生长速度更快。下图显示了生长速度更快的脑区。

图显示：6到12个月高风险自闭症孩子大脑皮层区域面积显著扩大

大脑区域的变化是否可预测婴儿自闭症?

      Piven和Hazlett的团队采用了一种深度学习算法来不断的分析6-12个月的高风险婴儿MRI扫描结果。最终找到了40个特征脑区，然后再建立模型，进行优化，最终该模型能预测婴儿将在2岁时出现自闭症的检出率达81%（30/37），敏感性达到88%，而假阳性仅为3% （4/142）。

图示：深度学习观察到的40个主要大脑区域功能包括：左额上回、中央后回、顶叶脑回等。

何时可以应用于临床？

      目前的研究只是初步发现，还需要对更多高风险婴儿进行后续研究来验证这些研究成果。该团队已申请NIH基金继续深入研究。表面看起来，预测准确率还是相当高！但其实只是对高风险婴儿预测准确性高，因为这些高风险孩子本身患病风险就很高，对普通的婴儿的预测准确性还不得而知，因此，其临床应用到目前为止是非常有限的。

未来的方向？

      以往研究发现，自闭症患者的肠道菌群和大脑神经发育存在异常。如果能够在出现自闭症症状前能够从上述两方面发现任何“蛛丝马迹”，能够提早预测，就有可能及早采取措施防止悲剧的发生。

参考文献：

1，Shen M D, Nordahl C W, Young G S, et al. Early brain enlargement and elevated extra-axial fluid in infants who develop autism spectrum disorder[J]. Brain, 2013, 136(9):2825.

2，Early brain development in infants at high risk for autism spectrum disorder.Nature, 542:318,2017.doi:10.1038/nature21369

3，http://www.nature.com/news/brain-scans-spot-early-signs-of-autism-in-high-risk-babies-1.21484

小贴士：

1，为了提高自闭症患者生存质量，减少患者和家人负担的目的，应该积极主动进行治疗，并且越早进行治疗和干预越好。

2，自闭症的发病可能在胎儿时期，甚至母亲怀孕时已经开始了，应该做到及早预防，在怀孕期间或怀孕之前，尽早咨询相关医生或专家。

3，要特别注意母亲怀孕前和怀孕期间的营养状况和代谢情况。

4，孩子出生之后，也应密切注意孩子异常的啼哭，手捂肚子、拱起背部等行为，注意观察孩子的粪便、腹泻、便秘、打嗝及放屁等胃肠道异常状况。

5，注意孩子的饮食，培养孩子良好的饮食习惯。

6，密切关注孕前和孕期妈妈以及孩子出生后的肠道微生物的发育情况，有条件的可以进行肠道微生物检测。

7，根据孩子的健康状况，适时选择合适的益生菌，保持肠道微生物健康状况。

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