做父亲也有最佳年龄

 

    2012年8月24日Nature杂志发表了一篇由deCODE Genetics（http://www.decode.com/）研究人员为主的最新研究文章：

，通过高通量基因组分析探索了人类基因组的自发突变率，发现一个新生儿基因组序列包含有60个突变，而突变率与父亲的年龄密切相关。

   

    同期Nature也以“Genetics- The rate of human mutation.pdf”为题，用平白的语言对这项研究成果进行了解析。来自deCODE Genetics和丹麦奥胡斯大学等的研究人员通过对父母与后代表型的直接比对，在孩子基因组中发现了新生突变（de novo mutations ）。他们发现新生儿基因组中平均包含60个突变，而这种突变数字与受孕时父亲的年龄密切相关。这项研究进行了迄今为止最大规模高通量研究——通过对来自冰岛的78个父母后代组基因组测序分析，研究人员得出了平均每代60个突变的结论，这与之前的研究结论一致，但是，这些数据还显示，虽然一位20岁的父亲，平均只会传递25个突变给其后代，但一位40岁的父亲传递突变的数量就会增加到65个左右。表明父亲年龄每增加一岁，平均就会带给后代的突变就会增加2个。而母亲传递的新生突变则总在15个左右，与其年龄无关。

    之前的研究其实就表明过父亲年龄与后代疾病有关，比如澳大利亚昆士兰大学的研究人员就曾发现，年龄大的雄性小鼠会出现多个与发育失序有关的基因拷贝数突变，这解释了为什么年龄大父亲的子女，神经分裂症和自闭症的发生几率高，做父亲其实也有最佳年龄。

    这些发现并不难以理解，因为在哺乳动物中，男性生殖细胞（精子）是不断产生的，因此在这个过程中会出现更多的细胞分裂，比女性的生殖细胞（卵子）。但是这项研究对这些突变率差异的评估，是迄今为止最精确的，也是最明确的。
  

    人体内多达10%的点突变是恶性的，研究人员的这项发现表明新生儿平均带有6个新恶性突变，虽然大多数这些突变本身只有轻微的影响，但是总体说来，这些突变对健康会造成重大的影响。
  

    也许与这项研究最直接相关的是父亲年龄相关的几个单基因易感性，以及多因素疾病增长的数据，虽然在某些情况下，这种增长是由于来自生殖细胞中的选择压力，但毫无疑问，其主要原因是父亲年龄对后代基因组突变数目的影响，研究也证实，像是自闭症，精神分裂症，诵读困难，智力下降等，这种疾病似乎与父亲的年龄相关。这与更多基因表达在大脑中，而不是其他器官中的事实是一致的。