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新闻稿如下:
2015年1月,我所周宏灏院士团队程琳博士在《British Journal of Dermatology》杂志(IF=4.1)发表了题为“HLA-B*5801与汉族人群中别嘌呤醇诱导的严重皮肤不良反应密切相关:多中心回顾性病例对照临床研究”(HLA-B*58:01 is strongly associated with allopurinol-induced severe cutaneous adverse reactions in Han Chinese patients: a multicentre retrospective case–control clinical study)。
罕见的严重的皮肤不良反应 (SCARs),Stevens-Johnson综合征 (SJS),中毒性表皮坏死溶解症(DRESS)对某些病人来说是危及生命的。有超过100种药有报道与严重的皮肤不良反应相关,别嘌呤醇就是其中之一,它是广泛用于治疗高尿酸血症及其并发症。别嘌呤醇诱导的DRESS/SJS/TEN之前在中国汉族和泰国人中发现几乎无一例外的在HLA-B*5801阳性个体中发生。但是,在日本和高加索人中HLA-B*5801的发生频率是较低的。为了阐明HLA-B*5801和别嘌呤醇诱导的严重皮肤不良反应之间的关系,该研究进行了多中心的回顾性病例对照临床研究。一共有来自中国19个中心的92个别嘌呤醇诱导的严重皮肤不良反应的患者,75个别嘌呤醇耐受的患者和99个健康志愿者入选研究。在基因分型研究中,92个别嘌呤醇诱导的严重皮肤不良反应的患者中有87个是HLA-B*5801阳性(94.57%),然而,75个别嘌呤醇耐受的患者中只有9个是HLA-B*5801阳性的(12%)。别嘌呤醇诱导的严重皮肤不良反应的患者HLA-B*5801的突变频率是显著地高于别嘌呤醇耐受患者的 (OR=127.6, 95%CI=40.846-398.61, P=3.49×10-30 and Pc=1.68×10–28)。HLA-B*5801是别嘌呤醇诱导的严重皮肤不良反应最主要的突变位点,HLA-B*4601 和 HLA-B*4001 在别嘌呤醇耐受的患者中分别是16.67% 和 18%,在健康人群中分别是21.21% 和13.13% ,因此这2个位点可以考虑作为普通人群最高的2个位点。
该研究表明在汉族人群中HLA-B*5801与汉族人群中别嘌呤醇诱导的严重皮肤不良反应密切相关,证实了HLA-B*5801可以作为汉族人群别嘌呤醇诱导的严重皮肤不良反应的有效遗传标记,相比之前报道的100%相关,该研究发现并不是所有的别嘌呤醇诱导的严重皮肤不良反应都是归因于HLA-B*5801。
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GMT+8, 2024-12-23 18:21
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