直到2009年的时候，我还是总认为Friedreich's ataxia只有西方人发病率最高。

那一年，我在澳大利亚，当我和澳大利亚与新西兰佛莱德立希(Friedreich's ataxia)疾病协会主席Peter Goshe教授谈论起Friedreich's ataxia病理的研究进展时，我还和他开玩笑，建议他们通过与华人联姻输入一些“好”的基因。那个时候之前我确实一直认为Friedreich's ataxia在中国人群中极少，因为我们没有发现相关的患者。

后来，在研究生的协助下，我们先后发现了数例这种遗传性疾病的病友。而且，罹患这类疾病的病友的年龄可以低到仅有5岁。当我把这种情况和美国滨西法尼亚大学的lynch博士谈起时，他感到非常不可思议！因为他也和我一样，总认为Friedreich's ataxia是印度人和白人的疾病，和黄皮肤的中国人没有什么关联。同时也和中部非洲人、非裔美国人和除印度人之外的大部分亚洲人没有什么关系。

大部分Friedreich's ataxia遗传病患者起因于其细胞内第9号染色体（9q13-q21.1）编码FRDA (Frataxin)蛋白的基因中第一个内含子中的GAA三核苷酸重复序列的“扩增”有关。正常人群中，该位点的GAA重复序列单位大约6~34个，呈现两种不同的分布类型，83%的人的GAA重复单位数目在6~12，剩下的人群基本为14~34个。但是，Friedreich's ataxia遗传病患者的GAA数目可以在67~1700,以800~1000个GAA重复单位为最常见。这种“扩增”后的GAA重复序列严重影响FRDA (Frataxin)蛋白的表达，而FRDA (Frataxin)蛋白广泛分布在中枢神经系统中的脊髓、小脑和大脑皮层，以及非神经系统中的心脏、骨骼肌、肝、肾和胰脏细胞中。

FRDA (Frataxin)蛋白与这些细胞内“铁”代谢有关。涉及到向线粒体内输送“铁”，防止线粒体中的中间肽酶对铁在线粒体内的集聚作用。

Friedreich's ataxia遗传病的发病率约为30,000到50,000分之1，人群中致病基因携带者的频率为60到110分之1。如上所讨论的那样，在亚洲人的非洲人群中发病率相对较低。 症状一般出现在20岁之前，有些也可能在50岁之后出现症状。 

 

一般而言，发病年龄越小，病情越严重。

在我们发现的中国最小年龄发病者为4.9岁。安徽人，这个可怜的孩子很早就出现了征候，现在只能依靠艾迪本、辅酶Q10和维生素E维持。

我们很想搞明白中国人群中Friedreich's ataxia遗传病基因改变是如何产生的？因为就现有的观点，这个基因的“先证者”（Founder)可能出现在20,000年前的亚洲。

我不知道中国的Friedreich's ataxia患者是否与这个“先证者”的基因有关？

我非常遗憾地发现，出现Friedreich's ataxia征候的朋友均与中国南方地区有关系。

我们很想知道我国的这种情况是如何发展起来的...