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《中国遗传学会“发育、遗传和疾病”研讨会论文汇编集》 2007年
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《中国遗传学会“发育、遗传和疾病”研讨会论文汇编集》 2007年
(GAA)n·(TTC)n三核苷酸重复序列对基因表达的影响
石凌锋 潘学峰
【摘要】：弗里德赖希共济失调(Friedreich's Ataxia)是由于 X25基因第一个内含子中的(GAA)n·(TTC)n 三核苷酸重复序列异常扩增和不稳定性引起的,到目前为止具体分子机制尚不清楚。利用大肠杆菌作为模型生物,研究了克隆在质粒上的(GAA)n·(TTC)n 重复序列对复制、转录、翻译的影响。我们首次发现方向依赖的重复序列的 RNA 剪切可以因为 RNA 和 DNA 形成非 B-DNA 结构而受到影响,从而直接影响 FRDA 基因的翻译。
【作者单位】：北京理工大学生命科学与技术学院 北京理工大学生命科学与技术学院
【关键词】：共济失调 SbcCD 蛋白 三核苷酸重复序列
【分类号】：R744.7
【正文快照】：
【关键词】：共济失调 SbcCD 蛋白 三核苷酸重复序列
【分类号】：R744.7
【正文快照】：
前言:Friedreich共济失调是一种较常见的遗传共济失调，属于常染色体隐性遗传。1996年FRDA 的受累基因x25被克隆，证实x25基因的第1个内含子中存在(GAA)n重复序列扩增与疾病的发生直接 有关。正常人(G AA)n重复次数为7~22个，而患者(G AA)n重复次数则高达1 12一1700次。己有
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