刚才在科学网主页看到一条感兴趣的报道《科学报：基因揭开运动员天赋之谜》，就点开来看看。里面有一句话引起了我的注意“例如，几乎每个接受测试的奥运会男性短跑选手体内都有577R等位基因——ACTN3基因的变体。这种基因存在于85%的非洲人体内。”。 “577R等位基因”这个说法没有问题，这说明在该ACTN3等位基因的第577个氨基酸是R（arginine）。但如果577R位点是个突变，通常的说法是“A577B”,就是577位点上的野生型氨基酸A突变成了B。

由于文中没有给出这种写法，我想知道是什么氨基酸在577位点上突变成了R，就查了一下“ACTN3 577R”。结果令我吓一跳，原来野生型的ACTN3在577位点上的氨基酸就是R。也就是说，577R等位基因并不是突变基因，而是野生型基因。突变的等位基因应该是R577X，X表示的是终止，这种突变的基因的氨基酸在577之后的序列丢失了。

根据现在的研究，黑人的野生型ACTN3等位基因的比例最多，而亚洲人的R577X突变的ACTN3等位基因的比例最多。

科学报作者把野生型基因说成是突变基因，确实不应该。

另外，“普通运动员拥有ACTN3基因的比例为30%左右，参加奥运会并取得顶级运动成绩的爆发力项目，如短跑项目的运动员ACTN3基因的携带比例高达95%，”这句话也存在严重的描述错误。ACTN3基因每个人都有，只不过是何种等位基因而已。

参考链接

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180686/