中国不缺少先进医疗仪器，但就是很难发现、鉴定和诊断新的病种，几乎所有疾病都是外国人首先诊断和定义的。不仅如此，甚至别人已经诊断和定义的病我们已然无法及时发现、准确诊断和治疗。

国外先天性红细胞生成障碍性贫血－1型在的发病率很低，到目前为止报道150多例，主要发生与地中海一带，亚洲极少报道。多少年来国内学者理所当然地认为该病在我国的发病率也很低，但具体多少没有人统计，也无法统计。这样做的一个好处就是简单，另一个好处是说明自己与世界先进水平保持了一致。问题是没有诊断或误诊不等于没有，也不等于发病率与外国人一样。

短短2年内仅我们1家医院就用电子显微镜确诊了3例患者，其中1例患儿在德国测序，证实基因突变和地中海贝多因家族类似。说明这个疾病在国内并不罕见，之所以报道少是因为我们漏诊了。

多少年来，从科学理论研究到临床实践，我们的科研体系已经习惯了人云亦云，这样就算紧跟国外先进技术了。国内进口的电子显微镜了不下数千台，甚至上万台，但绝大部分没有充分投入临床诊断。之所以进口，是因为电子显微镜能显示一个单位的科研水平；之所以用不起来，是因为大部分单位轻视病理工作和病理研究人员，认为只要是个人就能进行分析和诊断，严重阻碍和挫伤了电镜工作的发展。结果，上千万元进口的设备大部分成为单位的装饰品，部分机器长期不用，处于报废状态。

     只买鱼竿，不学钓鱼；只慕鲜花，不重园丁。


Congenital dyserythropoietic anemia in a Chinese f
体外实验

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