为什么要进行个人全基因组测序？

在回答这个问题前，我们先了解下人类基因组计划(human genome project, HGP)。HGP是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动，并经美、英、法、德、中、日六国科学家共同参与完成于2000年。该计划旨在解密人体内约1.9万个基因的碱基组成，并绘制人类基因组图谱，共耗资30亿美元。

既然花费了这么多人力、物力和财力测序了人类基因组参考序列，为什么还要针对个人进行全基因组测序呢？下面以一个形象生动的故事阐述为什么要进行个人全基因组测序？

全基因组测序测的是什么？

首先，我们得知道全基因组测序到底测的是什么。在《还珠格格》中，皇阿玛说紫薇是一本读不懂的书。没错，类比于人的基因组，紫薇这本书里面的一个章节就是一条染色体，每个章节里面的段落就是基因，每个段落里的字就是遗传密码（碱基ATGC）。所以为了读懂紫薇这个人，皇阿玛可以找机器把这些字母都扫描一遍。你就发现紫薇这本书长这样，而你长那样：

 你和紫薇比较就会发现，你们大部分段落是一样的，因为你们都是人。但有些地方，她是G你是A，这种差别叫做变异（variant）。也许一个自然段只有一两处变异，但整本书算下来可能就有上百万的变异，这些变异造就了你是你，紫薇是紫薇。而个人全基因组测序就是拿你这本书和正规教材比（就是根据一大堆没啥大毛病的健康人群编写的），看看你都有哪些变异。

测序结果有哪些？有什么意义？

首先，测序可以检测到很多种变异。但大部分是良性的，与疾病无关；只有小部分变异跟疾病的发生相关。还有一些变异是我们目前还不知道它是良性的还是跟某种疾病相关的。也许将来的某一天我们会知道。

良性变异只是让我们每个人与众不同，比如紫薇双眼皮你单眼皮，紫薇高鼻梁你塌鼻梁等等。而疾病相关变异则不同：一，可以解释你的疾病史。比如，你有高血压，我们可能会找到这些疾病的致病基因，从而解释高血压的发病原因。二、可以提供你患某种病的风险可能高于其他人的预警。比如，你的BRCA1/2基因突变，你患乳腺癌卵巢癌的风险就会比其他人高很多，你的生活方式就需要有所改变。三、可以显示你是某种隐性遗传病基因突变的携带者。假如你自己没有任何症状，但你的爱人也是携带者，你们后代的患病几率就会增加。比如地中海贫血。

Ps: 国际人类基因组测序联盟用于测序的基因组取样于一大批捐献者的血液和精子。由于只有少量的样品被用作DNA测序，且捐献者的身份是保密的，因此无法知道用于测序的DNA是来自哪些人。有非正式的报道（在基因组计划的团体内部也盛行的说法）指出用于国际基因组计划的大部分DNA来自于住在纽约州布法罗的一名男性捐献者（编号为RP11）。但塞雷拉基因组计划使用的DNA样品来源于五名捐献者。塞雷拉基因组的首席科学家克莱格·凡特在一篇写给《科学》杂志的公开信中承认他本人是捐献者之一。