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马凡氏综合征和小肠细菌过度生长
马凡综合征(Marfan Syndrome)是一种设计结缔组织的常染色体显性遗传疾病,涉及FBN1基因的突变,FBN1基因编码一种维持结缔组织完整性的关键蛋白。这种基因的突变可以影响多个器官系统,但与胃肠道并发症没有典型的联系。其特征是多效性表现,主要涉及眼部、骨骼和心血管系统。
Robey等人在2018年的《美国胃肠学会案例报导》报导了一例“马凡氏综合征的小肠憩室病和空肠穿孔”的案例。他们描述了一位患有马凡氏综合征的男性,患有多发性小肠憩室,导致小肠细菌过度生长和复发性小肠穿孔。患者是一位68岁男性,有马凡综合征和主动脉根部置换病史,因慢性腹泻、腹胀和体重减轻而到胃肠病门诊就诊。根据根特病理组织学标准诊断为马凡氏综合征并主动脉扩张(即20岁以上Z评分≥2分),其家族史显示儿子患有马凡综合征。一位遗传学家通过基因测试排除了结缔组织疾病(例如,Shprintzen-Goldberg综合征、Loey-Dietz综合征和血管性Ehlers-Danlos综合征)的替代诊断。经评估,患者的大便检查结果与吸收性腹泻一致。经氢呼气试验诊断有小肠细菌过度生长,空腹氢呼气基线值高达221ppm,峰值高达416ppm。显示广泛的空肠和回肠憩室病。尽管反复使用抗生素(甲硝唑、环丙沙星和多西环素),但症状持续存在,一系列氢呼气试验仍呈阳性,尽管他在临床上表现稳定,没有恶化或失代偿。手术后他的腹胀、腹部绞痛和腹泻症状明显改善,这可能是因为小肠细菌过度生长的潜在解剖学倾向得到纠正的结果(Robey,et al. 2018.)。
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GMT+8, 2024-9-25 23:10
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