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Ehlers-Danlos综合征

已有 1355 次阅读 2022-1-16 03:45 |个人分类:疾病知识|系统分类:教学心得

Ehlers-Danlos综合征

Ehlers-Danlos综合征是一种遗传缺陷

EDS是一个术语,用于描述一组不同的遗传性疾病,它们之间共同存在胶原蛋白和结缔组织的单一遗传缺陷。结缔组织是蛋白质和其他物质的混合物,为底层结构提供弹性和强度。患有EDS的人有:关节过度活动、皮肤延展性、组织脆性、血管性EDS患者的血管容易破裂(尤其是肠和子宫)。

EDS流行病学

虽然轻度或不完全型更常见,但尚未确诊,但EDS的患病率为1/5000。它通常在儿童时期被诊断出来,没有种族优势。此外,由于不同的表型位于常染色体而非性染色体上,它在两性中同样存在。与其他类型相比,IV型EDS患者的寿命缩短。

EDS病因学

基因突变引起的Ehlers-Danlos综合征,已发现十多种与EDS相关的基因突变。经典类型的疾病是COL5A1或COL5A2基因突变的结果。所涉及的基因负责合成各种类型的胶原蛋白。其他基因突变包括:

TNXB(过度活动型的小百分比)

COL3A1(血管型)

PLODA1(脊柱后凸畸形型)

COL1A1、COL1A2(关节松弛型)

ADAMTS2(皮石аxis)

EDS的病理生理学

遗传性疾病是胶原蛋白以及其他结缔组织蛋白(如蛋白多糖、弹性蛋白和大分子蛋白)合成和代谢异常的结果。

组织的愈合特性

胶原蛋白——最丰富的蛋白质是15条不同染色体上29个基因的产物,编码19种可识别形式的胶原蛋白分子。各种基因突变导致一块有缺陷的胶原蛋白,最终导致EDS。

正常胶原原纤维大小和间距均匀。皮肤痉挛患者的原纤维形态发生显著变化,严重影响结缔组织的拉伸强度。经典EDS患者的原纤维可能显示复合原纤维,来自TNX缺陷患者的原纤维大小均匀,未观察到复合原纤维。TNX零原纤维密度较低,与相邻原纤维排列不整齐。

Ehlers-Danlos综合征的临床表现

EDS的14个变种具有遗传、生化和临床差异,但重叠非常常见。该病的临床特征包括:

皮肤的独特外观(所有类型的皮肤都有),通常是白色和柔软的

下面的血管通常可见

超扩展

软体类假瘤

压力点和疤痕上的海绵状小肿瘤

常见于类型1

皮下组织结节

小的、深的和可触及的

如果钙化,射线照片上的不透明体

伤口愈合不良

皮肤脆弱,有瘀伤和裂伤

超伸展关节(主要涉及手指)

血管性EDS

鲜明的面部特征,如瘦鼻子、薄上唇、小耳垂、突出的眼睛。薄薄半透明的皮肤容易擦伤、可见的血管,尤其是皮肤白皙的人。通往肾脏和脾脏的主动脉和动脉减弱,容易破裂,这可能是致命的。通往子宫和大肠的动脉也会减弱

EDS的诊断

血液样本以确认EDS的临床诊断

虽然临床特征足以诊断该疾病,但对患者血液样本进行基因检测可以轻松确认诊断。生化研究有助于确定类型。成像测试显示:

皮下组织中钙化的小、深、可移动和可触及的结节,在X线片上表现为不透明

皮肤标本的活组织检查表现为可变的,有时是正常的组织学。调查结果包括:

排列紊乱的真皮胶原纤维,呈螺纹状

尺寸不规则和定向性差的弹性纤维

电子显微镜显示

胶原纤维中有小纤维或大纤维的条纹缺陷。

贝顿评分

1分:如果向前弯曲站立,你可以将手掌放在地面上,双腿伸直。

1分:对于每个向后弯曲的弯头。

1分:对于每个向后弯曲的膝盖。

1分:向后弯曲时触碰前臂的每个拇指。

1分:对于每个向后弯曲超过90度的小指。

EDS的鉴别诊断

与Ehlers-Danlos相似的综合征

怀疑EDS时,请确保排除以下情况:

特纳综合征

软骨毛发发育不全综合征

Loeys-Dietz综合征

肌张力减退

皮肤松弛

EDS的治疗

Ehlers-Danlos综合征的姑息治疗

这种情况没有治愈方法。管理是姑息性的,包括:

佩戴MedicAlert手镯,以便在动脉破裂时易于识别。

监测脊柱侧凸患者。指示他们:避免剧烈运动和举重

进行物理治疗

心脏评估,包括ECG、回声和主动脉监测

血管性EDS患者动脉树的无创可视化

大剂量维生素C促进伤口愈合

重组因子VIIa有助于控制手术出血

妊娠前确定病情以评估母婴并发症

近视和视网膜撕裂的筛查需要眼科医生的咨询。

全面准确的遗传咨询

EDS的进展与预后

虽然预后取决于综合征的类型,但早期诊断肯定会延长寿命并提高生活质量。经典型和超机动型患者的寿命正常,但血管性EDS患者猝死并不罕见。




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