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与亚甲基四氢叶酸还原酶突变相关的条件
亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变会影响人体处理氨基酸的能力,即同型半胱氨酸,这可能导致一些不良的健康后果。与亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变相关的条件包括:
同型半胱氨酸血症,是血液或尿液中同型半胱氨酸水平异常高的术语;
共济失调是一种影响协调的神经系统疾病;
周围神经病变,是一种损害神经的神经疾病;
小头症,出生时出现的一种头部比平时小的疾病;
脊柱侧凸,是指脊柱的异常弯曲;
贫血,这意味着体内缺乏健康的红细胞;
心血管疾病,如血块、中风和心脏病发作;
精神健康状况,如抑郁症;
行为障碍,如注意缺陷多动障碍;
有许多慢性疾病因亚甲基四氢叶酸还原酶和甲基化而恶化,包括心血管疾病、感染、抑郁症等。
叶酸有助于支持肾上腺功能,镇静和维持健康的神经系统,是关键代谢过程所必需的。当亚甲基四氢叶酸还原酶基因发生突变时会发生:
同型半胱氨酸尿症:无法正确处理同型半胱氨酸和蛋氨酸。导致眼部问题、异常凝血、骨骼异常和认知问题,以及年龄相关性听力损失。
大脑发育缺陷:一种神经管缺陷,是一种影响大脑和脊髓发育的先天缺陷。导致大脑大部分缺失或颅骨缺失/不完全形成。这是亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变的罕见结果。
脊柱裂:是一种神经管发育缺陷。当脊柱形成时,脊柱的骨骼不会完全闭合在发育中的脊髓神经周围,导致脊髓通过脊柱的开口突出。同样,这是亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变的罕见结果。
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GMT+8, 2024-9-27 09:55
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