早期诊断胎儿畸形的超声标志物

胎儿畸形在工业化国家非常常见。虽然高龄产妇可能会对妊娠结局产生不利影响，但80%-90%的胎儿畸形发生在父母没有特定风险因素的情况下。目前唯一有效的产前筛查方法是超声扫描。然而，超声方法存在两个重要的局限性：缺乏定量参数和依赖于超声医师的经验。近年来，随着超声换能器技术的进步，定量和客观的超声标记物已经被开发出来，可以高度预测胎儿畸形。这些标记物可在妊娠早期（11-14周）检测到，通常本身不是病理性的，但在异常胎儿中发生率增加。因此，妊娠中期的产前超声检查提供了“遗传超声图”，包括颈部透明、肱骨短、肠回声、心内回声灶和脉络丛囊肿等，用于识别胎儿唐氏综合征的形态学特征，潜在敏感性超过90%。在心脏缺陷和骨骼异常的情况下可以看到其他特异和敏感的标记物。在未来，超声标记物可能会进一步限制产前诊断（羊膜穿刺术等）的侵入性和危险性技术的使用。