后代的继承模式

一个人的基因构成有两个方面。他们的基因型是指在他们所有细胞中发现的染色体的基因组成，以及从父母那里遗传下来的等位基因。他们的表型是基因型的表达，基于成对等位基因的相互作用，以及环境条件如何影响这种表达。

通过对豌豆植株的研究，孟德尔发现，造成双亲不同性状的因素是以成对的方式离散地传递给后代的，每个双亲一个。他阐明了随机分离和独立分类的原则，以解释他观察到的遗传模式。孟德尔因子是基因，不同的变异称为等位基因，这些等位基因的表达是显性或隐性的。每对亲本将每个基因的一个等位基因传给后代，后代同样有可能继承任何等位基因对的组合。当孟德尔与杂合子个体杂交时，他反复发现3:1的显性-隐性比。他正确地假设隐性性状的表达在杂合子中被掩盖，但会以可预测的方式在后代中重新出现。

人类遗传学的重点是识别不同的等位基因并理解它们是如何表达自己的。医学研究人员特别感兴趣的是遗传疾病的遗传模式的识别，它提供了一种方法来估计一对夫妇的后代将遗传一种遗传疾病或疾病的风险。人类的遗传模式包括常染色体显性和隐性、X连锁显性和隐性、不完全显性、共显性和致死性。DNA核苷酸序列的变化，可能在表型中表现出来，也可能不表现出来，称为突变。