遗传病的考虑

基因突变

基因突变是DNA核苷酸序列的变化，可能影响或不影响一个人的表型。突变可能是由于DNA复制过程中的错误而自发产生的，也可能是由于辐射、某些病毒或暴露于烟草烟雾或其他有毒化学物质等环境因素造成的。因为基因编码蛋白质的组装，基因核苷酸序列的突变可以改变氨基酸序列，从而改变蛋白质的结构和功能。在减数分裂过程中发生的自发突变被认为是许多自然流产（流产）的原因。

染色体疾病

有时遗传病不是由基因突变引起的，而是由染色体数目不正确引起的。例如，唐氏综合症是由21号染色体的三个拷贝引起的，这就是21号染色体三体。21号染色体三体最常见的原因是减数分裂时染色体不分离。不分离事件的发生频率似乎随着年龄的增长而增加，因此36岁以上的女性生育唐氏综合征患儿的频率增加。父亲的年龄无关紧要，因为不分离发生在精子中的可能性要比发生在卵子中的可能性小得多。

唐氏综合征是由一个染色体的三个拷贝引起的，而特纳综合征是由只有一个X染色体拷贝引起的。这就是所谓的单体。受影响的孩子总是女性。患有特纳综合征的女性不育是因为她们的性器官不成熟。

考虑到基因表达、细胞迁移和细胞分化在产前发育过程中的复杂协调，令人惊讶的是绝大多数新生儿都是健康的，没有重大出生缺陷。当35岁以上的妇女怀孕或打算怀孕时，或她的伴侣55岁以上，或有遗传病家族史时，她和她的伴侣可能想和遗传顾问谈谈他们的孩子可能受到遗传或染色体疾病影响的可能性。遗传顾问可以解释一对夫妇的家族史，并估计他们未来后代的风险。

对于许多遗传疾病，DNA测试可以确定一个人是否是携带者。例如，脆性X（一种与精神发育迟滞相关的X连锁疾病）或囊性纤维化的携带者状态可以通过简单的抽血获得DNA进行检测。基因咨询师可以教育一对夫妇这种测试的含义，并帮助他们决定是否接受测试。对于染色体疾病，可用的检测方法包括血液检测、羊水穿刺（检测羊水）和绒毛膜绒毛取样（检测胎盘组织）。每种方法都有优点和缺点。遗传咨询师也可以帮助一对夫妇应对这样的消息：一方或双方都是遗传病携带者，或者他们未出生的孩子被诊断出患有染色体疾病或其他出生缺陷。