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其他遗传模式:不完全显性、共显性和致死等位基因
并非所有的遗传疾病都是以显性-隐性模式遗传的。在不完全显性中,后代表现出一种杂合表型,介于一个亲本的纯合显性性状和另一个亲本的纯合隐性性状之间。这方面的一个例子可以在金鱼草中看到,当红花植物和白花植物杂交产生粉红色花的植物。在人类中,头发纹理的一个基因出现不完全显性。当父母一方通过卷发等位基因(不完全显性等位基因)而另一方通过直发等位基因时,对后代的影响将是中间的,导致头发呈波浪状。
共显性的特点是父母双方不同等位基因的表达相同,不同,同时进行。这种模式不同于不完全优势中的中间混合特征。人类共显性的一个典型例子是ABO血型。如果有一种酶的等位基因可以促进红细胞表面抗原A的产生,那么人就是A型血。这个等位基因被命名为IA。同样地,如果人们表达一种产生表面抗原B的酶,那么他们就是B型血。两种酶(IA和IB)都有等位基因的人同时产生表面抗原A和B。由于观察到两种等位基因(或酶)的作用,我们认为IA和IB等位基因是共显性的。还有第三个决定血型的等位基因。这个等位基因(i)产生一种无功能的酶。有两个i等位基因的人不会产生A或B表面抗原:他们有O型血。如果一个人有IA和i等位基因,他就会有a型血型。注意,一个人是否有两个IA等位基因或一个IA和一个i等位基因没有任何区别。在这两种情况下,此人都是A型血。因为IA掩盖了i,我们说IA对i是支配性的。表28.4总结了血型的表达。
血型表达
血型基因型遗传模式
IAIA或IAi IA对i起主导作用
IBIB或IBi-IB对i起主导作用
AB-IAIB-IA与IB共显性
OⅡ两个隐性等位基因
某些等位基因的组合可能是致命的,这意味着它们阻止个体在子宫内发育,或导致寿命缩短。在隐性致死遗传模式中,一个孩子出生于两个杂合子(携带者)父母,并且从两个父母身上都继承了有缺陷的等位基因,他将无法存活。这方面的一个例子是Tay-Sachs,一种致命的神经系统紊乱。在这种疾病中,有一个等位基因拷贝的父母是携带者。如果他们都传播他们的异常等位基因,他们的后代将发展成疾病,并将在儿童时期死亡,通常在5岁前。
显性致死遗传模式更为罕见,因为杂合子和纯合子都无法存活。当然,通过突变自然产生的显性致死等位基因不会遗传给后代。然而,一些显性致死等位基因,如亨廷顿氏病的等位基因,会导致寿命缩短,但可能要等到人达到生育年龄并有了孩子后才能确定。亨廷顿氏病在100%的患者中会导致不可逆的神经细胞变性和死亡,但在患者到中年之前可能不会表达。通过这种方式,显性致死等位基因可以在人群中保持。有亨廷顿氏病家族史的人通常会得到遗传咨询,这可以帮助他们决定是否希望接受基因检测。
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