6个中国人群Y染色体单核苷酸多态性的群体遗传学分析

哈尔滨医科大学医学遗传学系的研究人员2004年在《中华医学杂志》报道了对中国6个人群Y染色体非结合部15个单核苷酸多态性（SNP）位点的遗传多态性的研究结果。他们采用等位基因特异性聚合酶链反应、2%琼脂糖凝胶电泳和6%聚丙烯酰胺凝胶电泳对343例无血缘关系的男性进行遗传多态性分析，这些男性分别来自中国南部、东北部和西北部的福建汉族、四川汉族、蒙古族、赫哲族、锡伯族和回族。这项研究共观察到30个单倍型群，其中3个单倍型群（H15、H16、H18）存在于6个群体中。虽然赫哲族、蒙古族、锡伯族的杂合度水平相似，而福建汉族、四川汉族、回族的杂合度水平相似，但单倍型群间的成对差异显著。分子方差分析（AMOVA）和主成分分析（PC）表明，Ⅰ组（赫哲族、蒙古族、锡伯族）和Ⅱ组（回族、福建汉族、四川汉族）的等位基因多样性差异较大。上述分析显示东北/南方群体的变异成分更为显著，同时也清楚地揭示了东北/西北/南方6个群体间的地理遗传关系。这些结果证实了中国人群遗传结构的复杂性，为构建当代人类基因库和追踪中国人群的遗传扩散轨迹做出了重要贡献。