氢呼气试验诊断乳糖不耐症的敏感性和特异性

Beyerlein等人对乳糖氢呼气试验阳性（呼气氢浓度上升大于或等于基线值20 ppm）和乳糖氢呼气试验阴性的患者，在摄入50g乳糖后每隔15分钟记录恶心、腹痛、腹痛、腹胀和腹泻的程度，直到3小时结束，以评价口服乳糖激发后症状的敏感性和特异性。共有1,127位患者（72%为女性）接受了乳糖氢呼气试验。其中有376位（33%）呼气试验阳性。个体症状的敏感性为39%（腹泻）至70%（腹胀），特异性为69%（腹胀）至90%（腹泻）。乳糖氢呼气试验阳性者占21%，二者占40%，三者占44%，四者占67%，五者占82%。阳性组各症状的症状强度均显著高于对照组。他们认为摄入50g乳糖后出现的症状可作为筛选乳糖不耐受患者的简单筛选试验（Beyerlein, et al. 2008.）。

为探讨氢呼气试验检测乳糖酶缺乏症的敏感性和特异性，Cochet等人对36位经活检证实为单纯性乳糖酶缺乏症患者，在摄入50g乳糖后，测定呼气末采样的呼气氢和毛细血管血糖，42位乳糖酶活性正常，6位继发于黏膜病变的乳糖酶缺乏症。所有患者均有消化系统症状，临床上与乳糖吸收不良相一致。在所有单纯乳糖酶缺乏症患者中，呼气氢浓度的最大增加值超过1.1μmol/l（25 ppm），88%的乳糖酶活性正常的患者呼气氢浓度的最大增加值小于0.88μmol/l（20 ppm）；有5个假阳性结果，一个是由于小肠定植，另一个是由于术后快速转运胃外科。继发性乳糖酶缺乏症不能通过呼气氢和血糖来准确检测（Cochet, et al. 1981.）。

Eidsvoll和Schjønsby对55位因腹痛而转诊的患者进行了氢呼气试验，作为检测乳糖酶缺乏症的间接方法。病人接受了空肠活检和酶活性测定及氢呼气试验。19名患者的乳糖酶缺乏症定义为乳糖酶/蔗糖酶比值小于0.33。在口服50g乳糖后两小时内，呼气氢升高超过基线20 ppm，作为间接提示乳糖酶缺乏的临界点。氢呼气试验验检测乳糖酶缺乏症的特异性为89%。灵敏度为74%（Eidsvoll and Schjønsby. 1989.）。

Rosado和Solomons报告了氢呼气试验检测生理剂量乳糖吸收不良的敏感性和特异性的研究结果。他们研究了在饮食范围内给乳糖后，将受试者分为乳糖吸收剂或乳糖吸收不良者的呼气分析测试中，41名受试者饮用了360 ml全奶，其中含有18g乳糖，每隔30分钟收集并分析5小时的呼气呼气样本。在10个时间间隔内，呼气氢浓度增加超过或等于基础值20微升/升，即为吸收不良。大于或等于18或大于或等于15微升/升的增加量在对同一个体进行分类时的特异性仅为85%。每个受试者测试样本数量的减少一致地降低了灵敏度。随着样本收集计划和（或）呼气中氢浓度增加的截止标准的改变，敏感性和特异性会发生变化。一种适用于现场研究的简化程序（在0、2、3和4小时收集并分析4个样品，以大于或等于20微升/升为截止值）与11个样品程序相比，灵敏度为80%，特异性为100%（Rosado and Solomons. 1983.）。