来自美国8个单位的28位研究人员在本月9日刊出的JAMA发表了患者特征和肿瘤基因组学影响肺癌患者临床转归的研究结果（JAMA 2019; 321: 1391-1399），给人们带来崭新的观念，也会引发诸多深思。

该研究的目的在于评估来自美国“电子健康记录”的临床数据与“综合基因组”分析的数据对非小细胞肺癌患者预后的影响，以期找到能促进精准医学发展的新视角。自2011年1月1日至2018年1月1日，研究者对来自美国275个肿瘤中心的28998例患者的电子健康记录的临床数据与其综合基因组结果作相关分析。并且，他们还在4064例肺癌患者中探讨了对肿瘤基因组和患者特征与临床转归之间的关系。

研究发现，4064非小细肺癌患者中的3183例（78.3%）有吸烟史；3153例（77.6%）为非鳞癌；871例（21.4%）出现EGFR、ALK或ROS1基因突变。在7年的研究期间，共有1946例患者死亡。在发生驱动突变的患者中，给予靶向治疗能显著延长总生存时间（分别为18.6月[95% CI, 15.2-21.7]何11.4个月[95% CI, 9.7-12.5]）。吸烟者的肿瘤突变负担显著高于非吸烟者。发生EGFR、ALK、RET、或ROS1基因突变的患者的肿瘤突变负担也显著高于无此突变的患者。在接受抗PD-1/PD-L1抗体治疗的肺癌患者中（n = 1290，1.7%），肿瘤突变负担较高者，其开始接受靶向治疗之后的总生存时间和获得的临床裨益明显优于肿瘤突变负担较低者。

上述研究结果显示，从肺癌患者来源于日常诊疗过程的纵向数据库中的临床资料以及综合基因组数据出发，可以摸索出临床与基因组特征之间、驱动突变和靶向治疗反应之间、肿瘤突变负担和免疫治疗反应之间的关联。这些发现证明了从常规临床经验中建立临床-基因组学数据库是可行的，为今后肿瘤学的进一步研究开辟了新的领域。

由于明天凌晨要早起赶路，感觉这一篇公众号文章没有写得流畅，不学医的人估计很难理解。实际上，本文的内容偏近于科学前沿，不能够向普通的患者传递简单的操作知识，了解一个大概的印象或可能性就差不多了。

撰写本文的最重要的目的在于强调，日常工作本来就是科研工作的内容，注重规范和细节极端重要。这样工作的工作需要耗费大量的时间和精力，世界上没有什么事是动动嘴皮子忽悠一下就能唾手可得的。譬如说，该项研究历时7年，涉及到8个研究机构的通力合作，录入了28998例肺癌患者的临床和基因组数据。