发表于Science 2021年 (Vol. 371, Issue 6531, pp. 777-779）

新物种的不断形成产生了生物多样性，这都是由自然选择驱动的生物进化所导致的。然而，物种形成的基因变化量在很大程度上是未知的。许多理论模型预测，如果在没有地理隔离的情况下发生物种形成，它将由少数基因驱动。其逻辑是，只有经历最强自然选择的少数基因才能克服遗传混合（即基因流动）的同质化效应，在种群之间发生分化。然而，现在对植物和动物的研究表明，物种形成中即使有基因流，也会在令人惊讶的许多基因区域中发生分化。这是可能的，因为选择的效果可以在相关基因之间耦合，这样对每个基因所经历的选择，要比它单独接受的选择强很多。因此，基因因耦合而集体进化的可能性可能是理解物种形成的关键。

近几十年来，人们在认识物种形成过程方面取得了重要进展，物种形成过程的特点是生殖隔离（即杂交障碍）的进化，最终在整个基因组中广泛分化。例如，现在已经知道，自然选择常常推动着物种形成(1)。此外，已有研究表明，选择可以像达尔文提出的那样来源于生态环境，也可以来源于基因组内发生的遗传元素之间的冲突和竞争。

在物种形成中，我们对选择作用的认识不断提升，与之相反，而对物种形成中遗传变化的了解少之又少(1)。填补这一认知上的空白是很重要的，因为遗传细节，如受选择影响的基因数量以及基因组结构，可以影响新物种形成的动态变化(2，3)。例如，如果发现只有少数几个基因排列在同一染色体上，共同驱动物种形成，这个过程可能会受到高度的制约。相反，如果许多不同的基因和遗传变化类型驱动物种形成，那么这个过程可能会更加灵活，但更难预测(3)。尽管已知生殖隔离的具体形式由许多基因控制，但在物种分化的活跃阶段，整个基因组范围内的分化架构仍然知之甚少（1）。

一个关键是要考虑，地理因素是否允许分化种群之间进行杂交（即基因流）（2-5）。当分化发生在地理隔离很强的情况下，例如山脉之间，在自然选择和随机因素的联合作用下，各独立种群很容易在许多遗传区域内分化。当有基因流的情况则不同，这是因为基因流起着同质化的作用，它将种群之间的基因混合在一起，使它们保持相似，防止它们分化成独立的物种。要想实现物种分化，自然选择必须在不同种群中以相反的方向发挥作用，以对抗反对这种基因混合效应，以产生种群差异。基因流的数量，以及对抗基因流所需的选择，形成了一个从无到有或从低到高的连续过渡，并在物种形成过程中随着时间和空间的变化而变化。

理论模型预测，高基因流下的物种形成，是由一个或几个高效基因集成的遗传架构所促进的（2-4）。这就要求这少数的基因须经历强烈的自然选择，以克服基因流的同质化作用。也就是说，选择需要集中在少数几个区域，而不是分散在许多基因中。例如，在基因流率为0.10的情况下（10%的个体是迁入者），如果两个基因各自经历0.20的选择强度（预期适合度相差20%，高于基因流速率），比10个基因经历0.04的选择强度（弱于基因流）更容易发生分化。在这两种情况下，总的选择强度0.40是一样的，但单个基因的被选择强度，只有在前者的高于基因流（5）。因此，模型和一些研究结果导致了这样的概念：具有基因流的情况下，物种形成是由少数孤立的、基因组内的孤岛分化所驱动的。基因组的其余部分被基因流淹没，无法分化。

图1 区分形态和物种的遗传变化。图示的模式是，很少的遗传区域与很多的遗传区域区发生分化的不同分类群。x轴上方的黑线代表两条不同的染色体；y轴代表基因型-表型关联的强度或种群-基因分化的程度，用橙色的痕迹表示。

与这些理论预测相反，新出现的数据表明，基因流的物种形成可能涉及许多遗传区域。例如，现在已经有报道称，在随基因流分化的系统中，包括昆虫(如Anopheles蚊子、Rhagoletis苍蝇、Timema竹节虫)(6-8)、鱼类(慈鲷和刺鱼)(9，10)和植物(向日葵)(11)等，出现了基于整个基因组众多区域的种群分化和生殖隔离。此外，当分化确实发生在少数遗传区域时，这往往与离散的表型形态有关（如拟态蝴蝶）（12），而不是与强生殖隔离和全基因组分化有关，后者往往用来区分不同物种。在某些情况下，不同的结果甚至与分化性状的遗传结构的变异有关。例如，控制色泽的基因区域的发生分化，米达斯慈鲷鱼（Midas cichlid fish）产生了变型（morphs），但物种形成和稳定的全基因组分化，涉及更多基因控制的多个性状的参与，如颚形态和体形(9)。因此，至少在一些系统中，多基因性状和多个基因区域的分化似乎是物种形成过程的关键（见图）。

鉴于模型预测的基因流下物种形成涉及很少基因，最近的这些经验性发现能否与理论相符合呢？答案是肯定的，但这需要将目光转向一个不同的理论体系，重点是地理渐变群（geographic cline），它描述了等位基因频率如何随空间变化。这一理论主要是由Nick Barton及其同事在20世纪80年代发展起来的，用于解释物种间杂交区的动态（13）。该模型显示了不同遗传区域之间的统计关联（称为 "链锁接不平衡"），对一个遗传区域的选择如何会转移到另外相关的遗传区域。实质上，这是通过相互关联，把选择作用从一个基因区蔓延到其他基因区。通过这种方式，选择的影响可以在整个基因组中传播并耦合，而不是孤立作用于单个基因(4，13)。这种耦合意味着每个基因区所经历的总选择比它孤立地经历的直接选择要强得多。因此，多个遗传区域可以作为一个单位共同进化，以克服基因流作用(4)。

值得注意的是，在物种形成过程中，由于物种分布范围随时的会扩大和收缩，种群的地理空间结构会发生变化。这意味着基因流本身是动态的，并随着时间的推移而变化。物种分化不是完全在基因流存在、或不存在的情况下发生，种群分化很可能涉及每一个时期。反过来，这可能导致偶发性的杂交，对进化产生不同的影响。例如，地理隔离期可能会允许一个稳定遗传变异池建立起来，这包括序列结构特征中如染色体倒位，这会启动耦合过程，并有助于基因流分化(4，14)。此外，偶然的基因流可以在进化中发挥创造性的作用，允许基因渗入并促进适应，如热带蝴蝶（12），慈鲷（14），向日葵（11）和达尔文雀（15）的报道。因此，基因流既可以有创造性的作用，也可以有同质化的作用，而物种形成可能是这些作用之间相互平衡的反映。

关于是少数基因与多个基因驱动物种形成的不同想法，相互并不冲突。这一点在向日葵(Helianthus sunflowers ，11)和罗汉果蝇(Rhagoletis flies ， 7)中得到了印证。在这两个系统中，分化发生在全基因组的许多染色体上，但在重组减少的区域，如那些藏有倒位基因的区域，分化更加突出。因此，即使有广泛的基因组分化，也绝不是所有的基因区域总是平等地分化，那些受到强选择或经历低重组的区域可能更容易分化。此外，基因之间的相互作用可以放大由基因引起的生殖隔离作用强度，再次使一些基因比其他基因对物种分化更为关键。事实上，即使是涉及许多基因区域的物种形成，也可能涉及有限数量的序列区，这些区可以以不同的方式组合起来以增加多样性，如在报道中的向日葵(11)和慈鲷(14)那样。

不断出现的证据表明，基因组耦合在物种形成中有潜在的重要性，尽管如此仍须更多研究来印证。例如，迄今为止，几乎所有的研究都是纯粹的相关研究，往往没有高的重复度。因此，需要开展实验，以检验分化区域对生殖隔离和耦合的因果效应，也需要在更多的类群中进行更大规模的研究。这种实验可以包括实验室中的实验进化研究或野外移植实验。此外，还需要进行自然史和分子研究，包括使用古DNA的研究，以确定分化是否真的随着基因流动而发生。这是至关重要的，因为基因流的错误推断可能导致耦合的错误证据，因为众多的遗传区域通过其他过程在孤立的种群之间分化（5）。此外，基因组组装错误，特别是在低重组的区域，可能导致一个单一的遗传区域被错误地推断为多个分化区域。尽管如此，初步的证据表明，耦合是理解物种形成的一个考虑因素。反过来，这表明一组基因可能表现出单个基因所看不到的新特性，这意味着，在选择对抗基因流动的过程中，会出现的一个突然的临界点（4）。

通过将理论和数据相结合，进化生物学家现在已经准备好更好地理解新物种是如何被创造出来的。这种理解的很大一部分将涉及到发现基因和表型的效应如何耦合，以导致从物种内的多态性或地理变异转变为不同物种之间的全基因组差异。一个主要的悬而未决的问题是，耦合的微观进化过程在多大程度上可以解释生物多样性的更广泛的宏观进化模式，如在慈鲷鱼中观察到的辐射（9，14）。

参考文献 （略）