博文
100万人的超级研究？！
|
记者 姜天海综合报道
说服100万名美国人戴上智能手表，每天每小时向一个中央数据库传输他们的血压、步数以及其他健康信息？让他们参与到他们的遗传数据是如何被科研人员使用的讨论当中？继2015年1月美国奥巴马总统提出“精准医学”计划以来，2月中旬，美国科学家举办了相关的研讨会。
“大数据的确重要，但是如果没有基础研究作为基石，仅凭数据本身是无法对其进行解读的。”清华大学医学院传染病研究中心副教授、英国剑桥大学医学院高级访问学者Babak Javid在接受《科学新闻》采访时表示，这些大数据项目可以提供流行病学、公共卫生服务等信息，但是首先需要对基础的生理过程和疾病过程进行基础研究，才能理解所采集到的数据。
“精准医学”的大工程
早在2月2日发布整体的2016财年联邦预算之前，美国白宫就开始吹捧自己在科学议程中的两大旗帜性投入。
第一个是针对耐抗生素感染所引起的日渐增加的公共健康危机投入12亿美元的经费。第二个，就是奥巴马总统于1月20日国情咨文演讲中首次提出的“精准医学”计划，投入2.15亿美元推动个性化医疗。
“精准医学”计划的中心就是在美国国立卫生研究院（NIH）的带领下，耗资1.3亿美元建立包括至少百万名美国人的基因和医疗信息数据库。奥巴马总统提出，要支持至少100万名美国志愿者加入一个长期的基因、环境和健康研究当中。
这之后，科研人员可以从中梳理出疾病与基因的相关性等信息，利用基因组和其他分子信息找到药物靶标，提高医疗服务。队列研究也不会从零开始，而是吸纳那些已经加入了健康和基因信息收集和结合的研究参与者。
其他国家已经开始建立类似的大型人口数据库，NIH院长Francis Collins一直都想要在美国进行类似的研究。他曾作为美国国家人类基因组研究所所长对人类基因组进行测序。
官方表示，将会邀请一流的专家小组指引该研究的开展，参加者将参与到研究的设计当中，并将控制对他们数据的使用。
100万人带来的烦恼
100万人的超级研究的确是一个令人眼前一亮的数字。但它是否切实可行呢？
近90名科学家、产业界和患者代表在NIH召开的研讨会上表示，该计划的构想听起来非常直截了当，但事实并非如此。
虽然在两天的研讨会结束时，大多数参与者似乎都满腔热情地表示赞同，但是面对如何设计一个耗资十几亿美元、费时超过十年的项目，他们也有些望而却步。
“这绝对是需要做的。但是我们需要清楚地阐明这个目标并进行设计，将成功最大化。”波士顿麻省总医院心脏病专家、人类遗传学家Sekar Kathiresan表示，“否则，我们就会掉进兔子洞里，花了很多钱，人们会对其左右开弓，而且会非常浪费。”
作为2016财年预算规划的一大亮点，美国队列研究的构想是Collins的杰作。2004年，在他还是NIH的基因组研究所负责人时，他就提出了这一思想。
那时，包括英国和爱沙尼亚在内的国家已经开始开展大型人口数量的研究。但是Collins的计划被认为是不切实际而且是过分昂贵的，因此没有得到人们的重视。
现在，情况已经有所改变，Collins表示，由于新技术的出现降低了成本。节约资金的地方包括电子健康档案、基因组测序费用的下降，以及无处不在的智能手机和健身手环等设备，都可以对人体的健康进行检测。
但是，重大的问题仍旧隐约可见：应该招募哪些志愿者？科研人员如何将他们的健康数据结合在一起？该研究的总体目标应该是什么——是为了找到罕见病基因还是为了检测新的治疗方法和设备？
亟待可行性方案
为了节约资金，首先NIH建议要招募已经加入到现有队列研究的参与者，而非从头开始。例如，“精准医学”计划可以依托于美国退伍军人事务部的百万老兵项目，该项目将志愿者的DNA样本与其20年的健康档案数据库联系在一起。
然而，有些参与者却怀疑这种方法是否物有所值。
研究人员必须要重新联系参与者，询问他们是否愿意加入该项目，其中很多人可能会拒绝。其他人也提醒道，现有的队列研究可能无法恰当地展示美国的地理、种族和社会经济多样性。
参与者必须融入到研究的设计和如何使用个人数据的决定当中，Collins表示。但是他也承认，这种容纳也将会是一个挑战。
有些设想可以取自现有的项目如“病人如我（PatientsLikeMe）”，这个商业性质的网络门户让患者可以为了疾病研究分享他们的健康数据。
另一个公司“23与我（23andMe）”使用授权的客户信息建立了遗传学研究数据库。如果之前的队列研究让患者“拥有”他们的数据，“我们几乎可以立即招募到这个百万人队列。”23与我的首席执行官Anne Wojcicki表示。
也有人也提出了其他的问题，例如：研究是否应该招募儿童？有些人指出，加入整个家庭将会促使研究更容易找到疾病的遗传联系。
但是囊括了50万名成年人队列研究的英国生物银行负责人Rory Collins则建议建立单独的儿童队列，因为招募儿童并研究他们的疾病是与开展成年人研究非常不同的。
“如果你想要什么都做，很可能你就会失败。”他预测到，这个问题也导致了最近NIH国家儿童研究项目的终止。
但是人们也达成了共识，可以检测人体健康的“移动医疗（mHealth）”技术是很有希望的，不仅可以追踪身体活动和心率，也可以评估诸如社会互动和有毒物质接触等因素，这是电子健康档案很难捕获到的因素。
有些参与者迫切地想要为100万名参与者配备智能手机和智能手表。但是其他人则督促大家要保持谨慎，指出我们并不清楚这些移动数据到底能够为科研人员提供多大帮助。
在研讨会结束后，NIH院长Collins表示这次会议是具有历史意义的，并认为尽管有一些尚未解决的问题，但会议中并没有出现“大的搅局者”。但是NIH要计划出具体的细节，时间非常紧迫。
2016财年开始于10月份。假设美国国会批准了1.3亿美元的头期款（这似乎很可能会实现），那么NIH还有恰好12个月的时间给出提案和开支申请。
由耶鲁大学人类遗传学家Richard Lifton和NIH政策负责人Kathy Hudson领导的工作小组将在9月份之前给出一个过渡方案。在那之前，Lifton表示，“仍然有庞大的工作量等着我们去完成。”■
《科学新闻》 (科学新闻2015年3月刊 科学·深度)
https://blog.sciencenet.cn/blog-85876-881572.html
上一篇：我们到底该睡多久？
下一篇：Science3月13日刊
扫一扫，分享此博文
全部作者的精选博文
- • 干细胞技术卡在最后一公里
- • 大麻的科研诱惑
- • 高考志愿填报之我见
- • 全球维度下的交叉学科
- • 交叉学科之困
- • 王鼎盛：资助越多，国内发文越少