[转载]二代测序用于诊断疑似遗传病诊断 2022-12-24

二代测序用于诊断疑似遗传病诊断 Next-Generation Sequencing to Diagnose Suspected Genetic Disorders David R. Adams, M.D., Ph.D., and Christi ...

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[转载]新生儿基因筛查与遗传咨询项目实施方案--中国出生缺陷干预救助基金会 2022-12-23

新生儿基因筛查与遗传咨询项目实施方案 为进一步加强出生缺陷干预救助工作，推进新生儿遗传病基因筛查及遗传咨询各项工作，中国出生缺陷干预救助基金 ...

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[转载]新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病简介 2022-12-22

遗传病种类繁多 , 且大部分危害大 , 患者病死率及致残率较高。新生儿遗传病筛查可使患儿在出生后数天至数十天内得到诊断及治疗 , 以避免因遗传病所致 ...

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[转载]胎儿染色体非整倍体无创DNA检测原理 2019-04-02

文章转自： http://blog.sciencenet.cn/blog-306699-944921.html      目前基于新一代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS）在 ...

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