亨廷顿病( Huntington's disease，HD) 是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。本病见于各种族人群，其中以白种人最多见，其患病率为(5-7)/10万，而亚洲人患病率较低，在日本约为0.5/10万。平均发病年龄为40岁，青少年(＜20岁)和老年(＞70岁)也有发病，男女发病差异无统计学意义，发病后生存期15-20年。本病在东方人中较少见，但会对患者及其家庭的生活质量造成极大影响。目前尚无有效延缓病程进展的治疗措施，仍以经验性对症治疗为主。

一、HD的临床特征

症状：HD的临床症状涉及运动、认知和精神三大方面的功能障碍，以及其他非特异性表现。

1. 运动障碍

2. 认知障碍

3. 精神障碍

4. 非特异性症状：主要涉及睡眠-觉醒周期紊乱和体重减轻（但无食欲减退）。

5. 青少年HD:青少年起病的HD表现出与成人起病者不同的临床特点。舞蹈  样症状可不占主导，甚至不出现。运动症状多为肌张力失常、肌痉挛、肌强直、构音障碍和共济失调，可发生癫痫。认知减退出现早而严重，行为障碍显著。青少年HD比成人进展更快，起病后生存期通常小于15年。

       影像学特点：头颅MRI和CT可显示中晚期HD患者的基底节萎缩，以尾状核头部萎缩最明显，双侧侧脑室前扩大，但早期HD的影像学结果多正常。

二、HD的诊断

1. 诊断与分期

2. 基因诊断

三、HD的治疗

(一)治疗原则

迄今为止，尚无任何治疗措施可延缓HD并称进展。多项大规模系统回顾显示HD的现有药物干预效果均不明确，因此国际上有关HD治疗仍缺少循证指南依据。目前HD的临床治疗仍以经验型治疗为主导，主要目标位控制症状、提高生活质量。因HD的症状随病程进展而变化，故须适时调整用药方案。多数药物有显著不良反应（尤其对认知功能的影响），应从小剂量滴定，尽量避免多药联合。

（二）药物治疗

四、总结

   HD是一种因IT-15基因CAG三核苷酸序列异常扩增而导致的神经系统退行性疾病，临床根据阳性家族史，典型的运动、认知与精神障碍及基因检测阳性结果而加以诊断。迄今为止，HD的治疗仍以经验型的综合对症治疗为主，应针对不同患者的个体需要合理用药，并密切注意药物不良反应，同时提供充分的心理社会支持。但是，无论药物治疗还是心理干预，都无法延缓病程进展。上文提到的药物也多欠缺充分的循证医学证据支持，仅丁苯那嗪为唯一通过美国FDA审批治疗HD舞蹈样症状药物。我们期待着更多研究为HD的治疗带来新的曙光。

摘自：亨廷顿病的诊治与治疗指南，中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，2011年