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全基因组测序助力“冰桶挑战”

已有 11606 次阅读 2014-8-21 12:14 |系统分类:观点评述| 科学网, 霍金, 谢晓亮, 诺禾致源, 冰桶挑战

最近两周,一项慈善募捐活动——“冰桶挑战”风靡全美,从体育界到科技界,再到娱乐界,甚至连政界的美国总统奥巴马、前总统小布什都参与了该项湿身活动。借助网络的强大力量,这项慈善与娱乐游戏相结合的活动,已从美国向全世界扩散,中国IT界大佬、娱乐界明星也纷纷参与了该项活动。

“冰桶挑战”全称为“ALS冰桶挑战赛”(ALSIceBucketChallenge),是由美国棒球运动员PeterFrates发起,旨在帮助那些患有“渐冻人症”(ALS)的群体。挑战规则很简单:“举起一桶冰水,从头顶浇下,拍成视频放到社交网站上,并点名3个人来挑战,24小时不接受挑战者需捐出100美元给ALS协会。”目前该协会从从729日到820日已经筹募到3150万美元,远远高于去年同期的190万美元。

“冰桶挑战”这项活动起源于波士顿学院著名棒球运动员皮特-弗雷茨(PeteFrates)的朋友和亲戚,现今他正与“渐冻人症”抗争。“渐冻人症”全称肌萎缩侧索硬化症(ALS),是运动神经元病的一种,属于恶性疾病,正如它的名字一样,得病的人像被寒冷的冰雪冻住一样,逐渐丧失任何行动能力。但由于感觉神经并未受到侵犯,因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。目前,人类对此病知之甚少,既查不到发病原因,也没相应治疗手段,患者的平均存活时间,只有3年。据媒体报道,在中国约有20万“渐冻人”。在全球患者中,英国著名理论物理学家史蒂芬·霍金可以说是奇迹中的奇迹,不仅熬过了患该病后的生命大限,而且活了40多年,更重要的是取得了一系列重量级学术成就。

817,小米手机老总雷军在微博表示接受DST老板尤里米尔纳夫妇的冰桶挑战,成为该活动的首位中国应战者,将此项活动在中国顺利推开。雷军在冰桶淋水后点名香港艺人刘德华、富士康郭台铭、百度李彦宏,而郭台铭接受挑战后则点名日本软银创办人孙正义、美国科学院院士谢晓亮和艺人林志玲三人。有意思的是郭台铭将这项活动从商界、娱乐界传递到了科技界——美国科学院院士、北大光动态成像中心教授谢晓亮。谢晓亮教授目前是国际单细胞全基因组测序权威。

关于ALS的研究,目前认为有SOD1AlsinDynactinSETXVAPB等多个基因与该病相关。美国麻省医学院研究人员于2012年介绍了一种称为EPHA4的受体,研究结果表明,抑制EPHA4的活性也许是治疗ALS的一个新方法,并且确定了一个与EPHA4有关的ALS基因:profilin-12013年,国外学者Aaron D.Gitler等人发现S18L1(又称CREST)基因产生的突变,与肌萎缩侧索硬化症(ALS)直接相关,研究结果发表在Nature neuroscience杂志。

虽然目前已找到影响ALS发病的一些基因,但是绝大部分病例的病因仍是未知,针对ALS的治疗仍没有有效方法,临床上只能采用对症治疗策略。随着全基因组高通量测序技术的应用和快速发展,针对ALS致病基因的筛选、致病机理以及后期指导用药,也有了一种廉价、高效的研究手段。曾任职北大光动态成像中心研究员的李瑞强,其创立的北京诺禾致源生物信息科技有限公司在国内率先引进专门针对人全基因组测序平台HiSeq X Ten,目前正联合国内外ALS研究机构,从基因组层次关注ALS,开展深入研究,为该病治疗提供线索。

“冰桶挑战”慈善创新,赞扬者有之,也有很多人批评为名人作秀,不过借用一场作秀让大家关注罕见病是无比难得的机会。尤其是科技圈名人参与,会提高该病的关注度及研究。科学网作为中国科学院和中国工程院主办的网站,汇集了全球众多华人科学家,谁将成为第一个接受挑战,且将此项活动风靡科学网呢?让我们拭目以待。




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