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视网膜色素变性(RP)病变可经由腺病毒载体注射基因疗法治疗

已有 436 次阅读 2020-5-23 17:49 |个人分类:科技评论|系统分类:观点评述

视网膜色素变性(RP)病变可经由腺病毒载体注射基因疗法治疗


            杨顺楷       四川   成都 



视网膜色素变性(RP)病变可经由腺病毒载体注射基因疗法治疗,前景令人乐观。这是一种进行性遗传性营养不良性退行性病变。主要临床表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常。最终可导致视力下降,以致完全失明。


视网膜色素变性属于罕见遗传病,我国已经首批被列入《罕见病目录》。其遗传方式有常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,以及染色体X连锁隐性遗传三种,发生概率依次降低。


其中,X染色体连锁隐性遗传的视网膜色素变性,是由RPGR 的基因突变导致。患者早在儿童时期,眼部的棒状和锥状感光细胞就开始变性,导致视野狭窄和视力严重丧失。


目前,据牛津大学的科学家已经对此由RPGR 的基因突变,导致的X染色体连锁隐性遗传病,开展了较为成功的基因治疗试验。18名患者参与了1/2 期临床试验,并接受了不同剂量的视网膜下腺病毒载体(AVV)注射,效果好。采用视网膜下的腺病毒载体注射高剂量患者,部分患者出现了炎症的现象。不过经过采用优秀的眼科抗炎糖皮质激素药物治疗,如瑞美松龙,炎症得到了有效控制;但是,遗憾的是,这种涉及D 环第二代高效低毒眼科抗炎糖皮质激素药物,至今却还未曾在国内面市,依赖进口,价格昂贵;虽然早在1995年就已经由FDA 批准上市。


除此之外,并未发生任何不良反应。注射AVV治疗一个月后,患者视野得到了显著提升,并保持稳定。这一个项目的2/3期临床试验已经有公司赞助,目前还在美国和英国的多家医院进行中,总共会招募63名患者。


总之,目前针对人的视网膜色素变性(RPGR)基因突变,导致的眼睛遗传疾患基因疗法开启了一个良好开局。可以乐观的预计,后基因组时代的基因疗法前景令人乐观。




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