还是忍不住要扒一扒Rasmus实验室刚发表的一个很有趣的研究发现。研究僧通道。如果你觉得论文过于枯燥，那就搬个凳子来，听我来给你讲个故事：

这个故事有两个讲法，正着讲，是玄幻小说的思路；倒着讲，是柯南探案，抽丝剥茧的思路。作为科研从业者，本人严(que)谨(fa)负(xiang)责(xiang)，所以来个倒叙。

图2. 中锋在黎明前死去。

 

你之所以有这番反应，是因为西藏海拔太高，气压低，氧气少，一般人上去都受不了。但是：问题来了——西藏人一直住在西藏，为什么他们没有高原反应？！

科学家试图从遗传的角度寻求这个问题的答案，挟基因组测序之利器，于是问：藏族人的基因组和汉族人的是不是有什么有不同，而这种不同的地方正好决定了藏族人能在西藏高原“自由地飞翔”，而汉族人一上高原成病猫？解决的方法“简单粗暴”（当然，只是看起来），抓来50个藏族人，把他们基因组一测（实际上只测了外显子），然后和住在低海拔的北京人基因组一比。哎，还真发现一个基因，EPAS1（图3）。为了说清楚这个问题，容我科普一句：基因组上基本每个基因，在人群中都有好多版本，假设基因是X，那么可能它有X-a，X-b……的版本 （平时经常看到报道说XXX有这个基因，而别的没有，这个有点扯淡，其实基因都有，只是版本不同，准确是该说“没有这个基因版本”）。当然这个EPAS1也有好多版本，并且在这个研究中有两个主要版本，叫做EPAS1-a和EPAS1-b吧。而是藏族人的这个基因基本都是EPAS1-a，而汉族人基本都是EPAS1-b。这个就有些绝了，因为基因组测了千千万，还是头一回看到这么绝对的情况：某个人群中的固定一个版本的基因。除了这点特别，这个基因还是个高原反应应答的基因，并且和血液内红血球含量紧密相关。于是科学家大胆断定：这个基因很可能就是帮助西藏人适应高原环境的基因！

图3. 唯独EPAS1基因在汉藏两族的基因组差距大。在对角线上表示藏族人和汉族人是一样的，越偏离对角线表示汉藏差异越大。

多说一句：藏族人和汉族人的血缘关系是很近的，就像是兄弟（姐妹）一样。如果拿欧洲小帅哥（小美女）来说事，那他是我们的远房表哥（表妹）。这个背景补充可以解答科学青年的一些提问。想看原始研究？传送门。

后续有很多研究，除了印证上述结果，也有一些新发现，更加确证，这个基因极有可能是高原耐受的基因。相关研究一箩筐，若有兴趣，请自行Google.

但是故事并没有就这样结束。上文留下一个线索：汉藏两族血缘很近，但是这个基因差别很远。好奇的Rasmus和Emilia看着这个线索，深锁眉头，觉得有点怪。凭着他们对进化的理解，他们觉得这个不大可能。因为汉藏两族分化时间只有~3000年，短短的分化时间，不可能进化出如此大的差异。他们后来做了模拟，模拟结果显示，不仅汉藏两族的短短分化历史中不可能进化出这样的差异，甚至在人类走出非洲这10万年历史中也不可能进化出如此大的差异！他们的模拟结果得到了实际数据的支持：他们把全世界测序的人类基因组，亚洲人非洲人欧洲人美洲人的这个基因拿过来一看，果然发现藏族人这个基因版本鹤立鸡群，全球独版（图4）！这是一大奇观！

 图4. EPAS1基因在不同人群中的版本。藏族和丹尼索瓦人相似，和其他的差别很远。

接下来的第二大奇观要惊掉你的下巴了：这个基因版本在一片化石中找到！“众里寻他千百度，蓦然回首，那人却在，灯火阑珊处”。

继续科普，相信我一科普完，你会发现，刚才没惊掉的下巴要惊掉，惊掉的下巴再也找不回来了。

话说当日，Rasmus和Emilia一直苦寻着人类基因数据库，依然找不到这个基因的来源，甚为苦恼。直到有一天，另外一批科学家公布了一个古人类的基因组数据。时光再往前倒一倒：话说从前，有一群科学家，在西伯利亚阿尔泰山脉挖坑的时候，挖到了一票人类化石，其中有一片化石，是个小小的手指头（图5）。后来他们把他鉴定为丹尼索瓦人。丹尼索瓦人是啥？看（图6）。图上可以看到，现在所有的人类，可以归到第一支，称为”现代人类“，而丹尼索瓦人是另外的一个人种，已经在4万年前“断子绝孙”，灭绝了。与此有同样悲惨命运的，还有一个叫做尼安德特人的人种。捋清楚这几个人种的关系很重要！同时要注意，这里说的人种，是指不同的物种，可不是日常所说的人种概念。平常说非洲人和亚洲人是不同人种，而在这里非洲人和亚洲人作为同一个人种都归到第一支当中去了。如果明白了这一点，我们话头可以接回那片手指头化石了。结果有一批科学家把这个化石给磨碎了了！从里面提取了丹尼索瓦人的DNA！！然后把基因组给测了！！！（原始研究传送）当然，这个技术很牛B，按下不表，我们接回Rasmus和Emilia的苦苦搜寻，结果是：他们在丹尼索瓦人的基因组中找到了这个基因！

图5. 丹尼索瓦人化石（别只盯着钱看！）

 

图6. 现代人和部分古人类系谱图。  

看图（图4），看右下角，图中绿色的那个小圈圈是丹尼索瓦人的基因版本，粉红色是藏族人。这个基因，藏族人和所有人都远，只和丹尼索瓦人很近……

这个故事充满了巧合，想想如果没有那批挖坑的科学家，想想没有那比一分钱还小的一片手指头，Rasmus和Emilia深锁的眉头，永远无法解锁了。高原适应的谜题，也只能沉埋，不为人知。