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《基因组学》——杨焕明院士十年心血之作 生命科学领域研究宝典

已有 12119 次阅读 2017-1-20 08:51 |个人分类:科学书摘|系统分类:观点评述

基因组学(genomics)的一般定义是,基因组学是研究基因组(genome)的科学。


15年前,当全球庆祝人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)完成人类基因组的序列草图之时,杨焕明院士便坚信基因组学一定会作为一门授课学科,登上高等院校的大雅之堂,也萌生了撰写一本基因组学教科书的念头。



基因组学

杨焕明  编  著

北京:科学出版社 2016.10

ISBN 978-7-03-049902-8


呈现在读者面前的,便是中国科学院院士杨焕明先生编著的《基因组学》(北京:科学出版社  2016年10月 第一版 ),本期小编选取了这本《基因组学》的框架与构思、特色奉献给读者。


框架与构思


第一部分 ——“基因组学概论”分为两篇。


第一篇(《基因组学》导读)不同于一般的导论。导论是一书的入门之“导”,而导读则是全书的阅读之“导”。作为入门教科书,本书的导读共有九节,从不同的角度,概括了基因组学这一学科的定义、理念、源流、发展趋势及应用范例,以及基因组学相关技术在生命科学和生物产业中的地位及其对人类社会的影响,特别是必须重视的相关生命伦理学原则和应该了解的中国的贡献。其内容也没有与本书的框架一一对应,而其中发展趋势和新近进展的部分,也将是再版的主要更新内容。


第二篇(基因组学的发展史)的副标题便是“HGP:基因组学的第一次实践”。这是史实。尽管“基因组”一词问世于 1920 年,“基因组学”命名于 1987 年,真正意义的基因组学是随着 HGP 的讨论才真正开始的。正因为如此,本书以 1984 年美国 HGP 的第一次讨论会开始,特别以编者自己亲身参与的体会,列举了这一计划的学术源流、目标变迁、技术路线改进、模式生物选取,以及人类基因组序列草图和精细图的完成,特别是中国的参与和贡献。本书还将 HGP 的诸多后续计划,包括延续至今的“国际千人基因组计划”和“国际癌症基因组计划”,作为基因组学发展史的重要部分。


第二部分 ——“基因组学的方法学”也分为两篇,是本书投入最大的重要部分。


这一部分的重要特点是开宗明义,将测序仪与其他的测序关键技术作了明确的切割。测序作为一项技术,测序仪只是其中的一部分,还包括诸多更为重要的关键技术。特别是对于大学生和研究生,了解这些机器之外的关键技术,如上机前准备工作与所有相关技术,特别是基因组序列的组装和分析,要比按照说明书操作机器更为重要。


据此,第一篇(DNA 测序)分为两章,第一章(测序仪)介绍测序仪的历史性技术突破,市场化的仪器和基本原理,以及“下一代”测序仪的发展趋势。第二章(关键技术)除了介绍策略与方案、测序材料外,还特别介绍了测序的发展方向。第二篇(序列组装和分析)的前两章(序列的组装、基因组概貌分析)内容包括下机序列的处理与质控、序列的组装,以及基因组概貌和变异等初步分析。本书主要列举分析的实例,以及部分开源软件工具的使用方法,并没有对所有的生物信息学技术作详尽的介绍。而第三章(基因组比较分析)只是例举了“演化基因组”与“META 基因组”,显然不尽人意。


第三部分 ——“基因组的生物学”是本书的另一重要部分和特色,即在基因组序列和基因组学研究的基础上,生命科学揭开的新篇章。


这一部分主要是以物种为基础的,着力体现一个物种的基因组序列所带来的该物种生物学各方面研究的革命性变化。物种是所有生物学研究的起点,也是基因组学及其它“组学”研究的起点。本版试图从一直跟踪的已测序的诸多物种中选取一些代表性的,如广为熟知的模式生物和具有重要科学和生态意义及经济价值的物种,来介绍基因组序列基础上的生物学新发现,也建议读者作进一步的选择。对照浩如烟海的新文献、日新月异的新知识,这部分显得更加不尽人意。这也反映了编者的知识局限性,都将在再版时反思、再议,再补再改。而所有跨物种、跨组学的分析,特别重要的是生物学的灵魂 ——演化,暂且穿插在各物种基因组的分析之中,也有待补充并将其在这一知识体系中更好定位。


第一篇(人类基因组)中的“临床基因组学”一章,就是这一构思的尝试。本章开门见山便是“基于序列数据的检测技术”。这是基因组学及测序技术给医学临床带来的重大影响。在将来的再版中还会再作更多的调整与充实。本章中的法医基因组,则因其特殊性而单独阐述,而外饰基因组学和 META 基因组学等新兴学科,由于已写入技术部分,没有占很大篇幅。


第二篇(动物基因组)将按动物界的系统分类选择脊椎动物门和无脊椎动物门以及为人熟知的其他门类的典型动物作简要介绍。第三篇(植物基因组)将植物人为地分为模式植物、主粮类、蔬菜类、瓜果类、经济和观赏类、花卉类和单细胞植物类,并选择典型的物种作简要的介绍。第四篇(微生物基因组)则分为真菌、细菌、病毒和环境微生物群,并选择代表物种简要介绍。物种甚多,描述甚简,仅供选择使用。


《基因组学》的第四部分 ——“基因组的设计和合成”之所以没有使用常见的合成生物学一词,是由于在现阶段尚未真正实现“从头(from scratch)”合成一个新的生物体的合成生物学。而“合成”一词易被误解成仅仅是化学与工程的范畴。为了突出全基因组“设计”在这一领域的核心地位,故使用了“设计和合成”这两个术语的结合,而所有其他方面则概括成“基因组组成”。合理与接受程度如何,有待实践的检验及编者和读者的共同努力。


《基因组学》的第五部分 ——“基因组伦理学”是基于编者十几年的工作经历和体会,深感理解生命伦理学双重使命 ——为生命科学和生物技术“鸣锣开道”(生命伦理学呼唤科学技术的创新) 和“保驾护航”(生命伦理学要保证生命科学和生物技术的正确方向)的极端重要性。主要内容是编者长期担任 UNESCO 的“国际生命伦理委员会(International Bioethics Committee,IBC)”与“政府间生物伦理委员会(International Governmental Bioethics Committee ,IGBC)”,以及“联合国人权委员会(Commission on Human Rights, UN)”伦理小组成员的所得和体会。


特色


重理念而不只是讲授知识


还记得巴德年先生一次对我们青年教师说过:“三流教授讲书本,二流教授讲知识,一流教授讲理念”(尽管本书绝非一流)。在人手一机(手机或计算机)的信息时代,所有知识都是“现成的”,几乎都在网上,很多人都有无师自通的能力,但这并不影响一本好的教科书的存在意义,而更加突出了理念的重要性。集编者十几年之经历,学习基因组学——掌握理念尤为重要。有理念才能矢志不移,才能掌握知识,才能举一反三,游刃有余。本书所有知识部分的介绍,都是为了证明并分享基因组学的理念。同时,也是为了激发学生的兴趣,挖掘学生的知识潜能,培养学生的创新意识,同时也为正在构思的网络版留下更多的空间。正因为此,即使在“基因组的生物学”这样的重要部份中,我们也是惜墨如金,点到为止。


作为一门新学科,基因组学博大精深,涉及生命科学的方方面面。本书主要是供刚学完普通遗传学的本科生及非基因组学专业的研究生作为基因组学的综合性入门教科书,而不是基因组学专业的研究生用书或学术专著。其主要目的是在掌握理念的基础上,了解基因组学的基本要点。正因为如此,本书的正文仅有易读好记的要点(占全书篇幅的五分之一还不到),而为了顾及叙述的完整性与连贯性的内容,全部以小一号的字体作为补充。当然,本书的风险也肯定在此。宁失为“过浅”,也不愿“过深”而有悖于入门教科书之初衷。


源流而不重复相关基础


基因组学的基础几乎涉及生命科学所有学科,特别是遗传学和分子生物学。正因为这样,好多国内外的教科书或专著,尽管以基因组学为题,但究其内容,一半以上的篇幅实际是地地道道的遗传学和分子生物学。本书忍痛割爱,作了风险最大的尝试 —— 基本删除或作“入框”处理,以突出基因组学的精髓。而“框”的设计和撰文,则侧重历史性、相关性和趣味性,不要求读者全部仔细阅读,仅供高校课堂选择使用。据编者四十余年各类不同的教学经验,本书特别重视专用名词或术语的准确定义及其内涵和外延,分析这一术语与另一相近术语的异同,而不泛泛而论使学生不得要领。正是出于这样的考虑,本书特别重视“命名学(terminology)”与基本概念。在书后另附书的“常用缩写与术语简释”,以补正文中说明之不足。也同样待议、待改及完善。


论原理而不详谈技术细节


基因组学也是一门理论与实验相结合的学科。除了其核心技术 —— 测序技术以外,还涉及很多其他生物和理化技术。本书重在介绍这些技术的源流和原理,而不是描述其操作细节。更多的“入框”处理也体现“授人以鱼,不如授人以渔”。这里的“渔”,不只是渔具与鱼饵,而是有关“渔”的理念、战略(包括环境变化、天时气候、地域水势,各种“渔”的手段,如垂钓、撒网、拖网、“竭泽而渔”,以至这些手段的选择与改进、创新)。这也为将来可能由编者自己或其他同事编写本书的配套用书 ——“基因组学技术”与“基因组信息学技术”留下空间。


倡甚解而不推荐过多文献


这是基因组学的另一风险。作为教科书,理应鼓励学生广泛阅读原始文献。但作为过来之人,深知学生们所修科目繁多、学习任务繁重。列举过多的参考文献,要求学生阅读并真正读懂并不实际,也会流于形式。真正精选必读文献也绝非易事。因此本书期望学生们把主要精力放在对本书正文的甚解上,而不在正文中直接关联参考文献。但为了一定程度的平衡,将所有必要的参考文献,特别是历史性的经典文献,加以汉语主体词的提示,分篇分章列于全书之后,并不要求学生必读。


抒己见而又博采百家


这又是编者的又一纠结。教科书也与在课堂上授课一样,一定有、也应该有自己的学术观点,这又一定涉及国内外历史上的一些敏感而现在已无必要的学术争议。一些颇多争议的中译名,例如“ META 基因组”在本书暂且直接使用英文缩写。而 epigenomics 则摒弃易于误导的“表观基因组学”,而采用“外饰基因组学”。本书在博采百家的同时,力求培养学生的分析能力,形成自己独立见解的能力。


论贡献而不分中外老幼


基因组学首开先河,大量引用了中国科研团队的工作,特别是配用了很多年轻中国人的面孔。乍一看,一些读者或颇有微词。但如果仔细阅读本书的有关章节对

他们工作的描述,一定会觉得非常自然 —— 中外并蓄、“老幼无欺”。当然,所有的引用仅为例举,而不是全面、平衡的评估,“文责自负”。本书刊用的照片数量,还远远比不上《基因的分子生物学》。我们明白这一尝试的风险,乐意在再版时增添更换。


精彩图文:






本文摘编自杨焕明编著基因组学》( 责编:李 敏  刘 超)编写说明,内容有删减。


(本期编辑:安 静)



《基因组学》阐述了基因组学的起源和发展史、理念和基本概念、研究领域和核心技术,特别是基因组学对生命科学和生物技术的全面贡献;讨论了相关的生命伦理与生物安全问题;从不同角度概括了基因组学这一学科的定义、理念、源流发展趋势及应用范例;介绍了基因组学相关技术在生命科学和生物产业中的地位及其对人类社会的影响。


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