孤儿药（英语：Orphan drug) 是一些专门用于治愈（cure）或治疗（控制，treat）罕见疾病的特效药物。根据世界卫生组织（WHO）给出的定义，罕见病指的是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，常见的有白血病、血友病、苯丙酮尿症、白化病、成骨不全症、戈谢病等。虽然不同国家对罕见病的认定标准存在一定差异，我国也尚无明确的定义，但是世界上已经确诊的罕见病就已经有近7000种，并且其中有80%都是遗传性疾病。在美国，FDA规定只要有效的动物模型实验数据证明药效即可申请孤儿药认定，无需临床数据。对于仿制药，若该药物的活性药物成分（API）已被FDA批准上市，则需要证明现有新药相比已上市药物有临床优效性。目前FDA有没有出台关于罕见疾病的名录。只要美国的患病人口数少于20万即可认定为罕见病。这个范围是浮动的，例如：卵巢癌，美国患病人数在2017年中的一段时间突破了20万，这段时间它不属于罕见病，但目前因其患病人口数跌破20万，所以仍是罕见病。目前大部分获得孤儿药资格认定的药物都是治疗癌症方向，癌症中除了膀胱癌，结肠癌，乳腺癌，前列腺癌，甲状腺癌这几种癌症以外，其他的癌症或多或少都包含罕见病。如：胰腺癌，肝癌，小细胞肺癌，胃癌，脑胶质瘤等在美国都属于罕见病。

由于孤儿药适用的人数在美国一般少于20万，有的甚至只有几万，这就意味着孤儿药的市场需求很小，所以正常情况下药物开发难以收回成本，也就导致制药公司的研发热情不高。为了鼓励制药公司投入资源开发此类药物，各国在社会福利方面多有规定该类药物的开发商可以享有一系列的优惠政策。例如美国政府规定，美国境内治疗病人数少于20万的药品，或者所得药费不足以收回研发成本，就有机会申请孤儿药。政府规定研发方将获得7年的市场独占专利 以及在临床研究和测试方面50%的税收抵免，甚至还可能获得一张宝贵的优先审评券（PRV）。PRV可由药企自己使用，也可转手卖给其他制药公司，用于不符合优先审评的任何一款药物申请优先审评，可将药品审查周期从通常的10个月缩短至6个月，在加快产品审查时间可以发挥巨大作用，这对于一些可能的blockbuster药物来说意味着巨大的经济利益。由于稀缺性，PRV在买卖市场备受热捧, 例如最近Spark公司因成功研发基因疗法Luxtuma获得的一张PRV以1.1亿美元转手给爱尔兰制药商Jazz Pharma。不仅如此，FDA给针对孤儿症的研究项目提供绿色通道，加速审批的过程。不过需要注意的是被认定为孤儿药代表审批速度会加快，但完全不代表对药效有肯定。

近年来，孤儿药取得了长足的进步和发展。医药咨询公司Igeahub发布《2018年最畅销的10款孤儿药》榜单显示，按销售额排名，在2017年，TOP10孤儿药合计销售额290.66亿美元，约占孤儿药市场的23.44%，这10个药物来自8家公司，其中百时美施贵宝（BMS）和新基各有2个，罗氏、诺华、默沙东、艾伯维、Vertex、Alexion各有1个。总的来说，孤儿药的研发仍然是一个亟待开发的领域。特别是在个性化医疗逐渐被各国政府所重视的今天，孤儿药可以看作是个性化医疗的一种很好的实践方式，对于孤儿药的成功经验，完全可以应用到对于个性化医疗的发展中。

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