人类和黑猩猩的蛋白质编码基因组非常相似，只有1%的差异。了解使我们成为人类的生物特征是一个有趣且备受争议的研究领域的一部分。瑞士SIB生物信息学研究所和洛桑大学的研究人员提出了一种新的方法，第一次精确定位大脑中基因调控方式的人类专一性的适应性变化。这些结果为人类进化、发育生物学和神经科学的研究开辟了新的视角。这篇论文发表在《科学进展》上。

为了解释人类与类人猿的区别，研究人员长期以来一直假设起关键作用的不是DNA序列，而是基因的调控（即基因表达的时间、地点和强度）。

SIB和洛桑大学的研究人员开发了一种新的方法，使他们能够鉴定出大脑中大量的基因调控区域，这些区域是在人类进化过程中选择的。博士后研究员、该研究的主要作者Jialin Liu解释说：“我们首次表明，与胃或心脏相比，人脑经历了特别高水平的积极选择。这是令人兴奋的，因为我们现在有了一种方法来鉴定可能对我们认知能力进化有贡献的基因组区域！”

为了得出结论，这两位研究人员将机器学习模型与实验数据相结合，研究参与基因调控的蛋白质在不同组织中与它们的调控序列有多强的结合，然后在人类、黑猩猩和大猩猩之间进行了进化比较。”我们现在知道哪些是控制人类大脑基因表达的积极选择区域。我们对它们所控制的基因了解得越多，我们对认知和进化的理解就越完整，对这种理解采取行动的范围就越大，”Marc Robinson-Rechavi总结道。

大多数随机的基因突变对一个有机体既没有好处也没有伤害：它们以稳定的速度积累，这反映了两个生物从共同的祖先进化所经过的时间。相比之下，基因组某一特定部分的加速可以反映出对突变的积极选择，这种突变有助于有机体生存和繁殖，从而使突变更有可能遗传给后代。

The DNA regions in our brain that contribute to make us human

https://www.sciencedaily.com/releases/2020/12/201216085039.htm

1. Jialin Liu, Marc Robinson-Rechavi. Robust inference of positive selection on regulatory sequences in the human brain. Science Advances, 2020; 6 (48): eabc9863 DOI: 10.1126/sciadv.abc9863