墨尔本默多克儿童研究所的医学研究人员最近发现了一个关于婴儿性别如何决定的新发现——这不仅仅与X-Y染色体有关，还涉及一种“调控因子”，它增加或减少决定我们是否成为男性或女性的基因的活性。

这项研究“人类性别逆转是由SOX9上游核心增强子的重复或缺失引起的”已经发表在《自然通讯》杂志上。MCRI研究员和哈德逊学院博士生布列塔尼·克罗夫特是第一位作者。

“婴儿的性别是由其受孕时的染色体组成决定的。有两个X染色体的胚胎会变成女孩，而X-Y组合的胚胎会变成男孩，”克罗夫特女士说。

“Y染色体携带一个关键的基因，叫做SRY，它作用于另一个叫做SOX9的基因，启动胚胎中睾丸的发育。正常睾丸发育需要高水平的SOX9基因。

然而，如果SOX9活性受到一些干扰，并且只有低水平的SOX9存在，睾丸就不会发育，导致婴儿出现性发育障碍。

这项研究的主要作者，安德鲁·辛克莱教授说，90%的人类DNA是由所谓的“垃圾DNA或暗物质”组成的，它们不含基因，但携带增加或减少基因活性的重要调控因子。

“这些DNA的调控片段被称为增强子，”他说。如果这些控制睾丸基因的增强因子被破坏，可能会导致婴儿出生时出现性发育障碍。”

“我们发现了三个增强子，共同确保了SOX9基因在XY胚胎中的高水平开启，导致正常的睾丸和男性发育，”他说。

“重要的是，我们确认了XX患者，他们通常有卵巢，是女性，但携带了额外的这些增强子（高水平的SOX9），而发育出睾丸。此外，我们发现XY患者失去了这些SOX9增强子（低水平的SOX9），发育了卵巢而不是睾丸。”

克罗夫特女士说，在这些病例中看到的人类性别逆转是由这些调控SOX9基因的重要增强子的获得或丢失引起的；因此，这三个增强子对于正常的睾丸和男性发育是必需的。”

Geneticists make new discovery about how a baby's sex is determined

https://www.sciencedaily.com/releases/2018/12/181215141333.htm

Brittany Croft, Thomas Ohnesorg, Jacky Hewitt, Josephine Bowles, Alexander Quinn, Jacqueline Tan, Vincent Corbin, Emanuele Pelosi, Jocelyn van den Bergen, Rajini Sreenivasan, Ingrid Knarston, Gorjana Robevska, Dung Chi Vu, John Hutson, Vincent Harley, Katie Ayers, Peter Koopman, Andrew Sinclair. Human sex reversal is caused by duplication or deletion of core enhancers upstream of SOX9. Nature Communications, 2018; 9 (1) DOI: 10.1038/s41467-018-07784-9