朋友们大家好！今天是2019年11月19日周二。开卷有益！欢迎您来到《听高绪仁讲肩关节那些事儿》第169期！没有天生的专家，唯有每天坚持不懈地努力学习、实践和提升！

     上图：2019年11月19日周二，高绪仁在徐州医科大学附属医院（徐医附院）暨徐州二院骨科膝肩髋关节专家门诊为双侧肩关节疼痛、抬不起来的患者进行体格检查。

      今天有人问我：“高主任您好！我的双侧肩关节越来越抬不起来是什么原因？是连枷臂综合征么？桶人综合征？肩袖损伤？”

      这个问题问的非常好！

      每天都有很多来自全国各地的肩关节疼痛、活动受限的患者来我门诊寻求诊断和治疗。

      我们不要一看到肩关节疼痛抬不起来就想到肩袖损伤。

      其中有一类患者其实是得了连枷臂综合征（flail arm syndrome，FAS）。

      1、为什么大多数的医生都诊断不出来连枷臂综合征这个病？

      连枷臂综合征（flail arm syndrome，FAS）比较少见。中国的肌萎缩侧索硬化(amyotrophie lateral sclerosis，ALS）发病率约为3／100，000。2018年5月正式将ALS纳入“国家第一批罕见病目录”。FAS是肌萎缩侧索硬化(amyotrophie lateral sclerosis，ALS）的一种良性变异型，占运动神经元病的5％一10％，更为罕见。所以如果这个医生没有见过这个病就很难诊断出来。

      2、什么是运动神经元病？

      运动神经元病(motor neumn disease，MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病，发病率约为每年1～3／10万，患病率为每年4～8／10万。临床根据肌无力、肌萎缩、肌肉纤颤和锥体束损害等症状的不同组合将经典的MND分为肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)、脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)、原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis，PLS)和进行性延髓麻痹(progressive bullar palsy，PBP)。近年来，随着对该疾病认识的深入，发现MND除了肌萎缩侧索硬化。还有不同的临床亚型，并且各亚型间的临床表现和预后均存在一定差异。连枷臂综合征(flail arm syndmme，FAS)就是其中的一种特殊类型，该病起病形式缓慢，呈进行性加重的双上肢肌无力和肌萎缩。

      3、什么是连枷臂综合征？

      连枷臂综合征：又称为Vulpian-Bernhardt综合征或肌萎缩性双侧臂瘫。是运动神经元病的一种。男性多见，以上肢局限受累起病，患者表现为双侧肢体近端对称的肢体无力和萎缩，后期出现吞咽困难和呼吸困难50-70%出现上运动单位损害体征。人群发病率为1.5-2.5/10万人年，50-70岁时发病高峰年龄段。绝大多数患者是在起病后1年才就诊。典型表现为隐匿起病的上、下运动神经元损害症状和体征，如逐渐出现的肢体肌肉萎缩和无力，吞咽、言语、呼吸困难，部分患者以肉跳（束颤）、痛性痉挛、肌肉痉挛、发僵为最早症状。吞咽障碍的出现和加重，导致患者营养障碍，肌无力和肌萎缩加重。随着病程进展，出现呼吸困难。主因呼吸衰竭和肺炎而死亡。

      4、连枷臂综合征主要有什么表现？

     连枷臂综合征(flail arm syndrome，FAS)是肌萎缩侧索硬化(amyotrophie lateral sclerosis，ALS)的良性临床变异型，占运动神经元病的5％一10％。FAS是ALS的变异型，临床特点为双上肢近端肌群进行性、对称性肌无力及萎缩，男性多见，病程进展缓慢。主要表现为缓慢进展的双上肢近端为主的肌无力及萎缩，以双侧不对称起病多见，病程相对缓慢，症状局限在双上肢时间长，早期球部及双下肢不受累或轻度受累，预后较相对经典的ALS好。 

      5、连枷臂综合征主要有什么临床特征？

     ①FAS好发于50～60岁中老年男性，男女性比例约4-10：1，明显高于ALS的1.5：1。②主要临床表现为进行性对称性双上肢的肌无力及萎缩，以冈上肌、冈下肌、三角肌等上肢近端肌肉为主，疾病早期相当长的时间内球部和下肢肌肉不受累或轻度受累;由于三角肌、冈上肌、冈下肌、胸锁乳突肌和小圆肌明显萎缩无力而出现肩部下垂，双上肢呈旋前位，松弛垂放于躯干的两侧，这种特殊姿势命名为“桶人综合征”。③FAS患者首发症状多样，早期易被误诊。有研究提示76％患者以不对称的双上肢远端或远端及近端均受累起病，24％患者以近端肌无力起病(3％患者以双侧对称起病)。有研究表明以右上肢起病多见，原因可能与大多数人为右利手对无力症状相对敏感有关。④FAS临床症状个体差异较大，上肢的下运动神经元体征多明显，下肢也可出现上运动神经元损害体征，但与经典肢体起病ALS同一节段上下运动神经元均受累的特点不同。⑤FAS临床进展相对缓慢，临床表现局限在颈部的时间较长，从发病至第2个脊髓节段受累的平均时间(34.3个月)较ALS(12.3个月)长；从第2至第3个脊髓节段受累的平均时间为13.9个月，与ALS(10.6个月)比较差异无显著性；从发病至需要呼吸机辅助通气的时间，FAS患者(61.6个月)较以肢体起病ALS(26.7个月)明显延长，早期诊断困难。

     6、如何治疗连枷臂综合征？

     目前，临床缺乏有效FAS治疗手段，以对症治疗为主。经临床证实，利鲁唑能改善ALS患者生存期和推迟呼吸衰竭发生，是目前唯一批准的ALS治疗用药，但利鲁唑治疗FAS的疗效仍有待临床观察，缺乏相关临床研究。与ALS比较，FAS患者生存期相对较长，呼吸功能衰竭出现较晚。

     基于FAS相对于经典ALS而言，拥有相对较好的预后，若早期能明确诊断，更利于患者建立自信。

     7、什么是桶人综合征？和连枷臂综合征及运动神经元病之间什么关系？

      桶人综合征(man in the_barrel svyndrome，MIBS)的病因和发病机制呈多样性，任何同时支配双上肢的中枢或周围神经结构受累都可以表现为MIBS。1983年Sage最先报道了一组昏迷伴脑灌注不足的患者，这些患者双上肢完全瘫痪，给予任何刺激均不能引起上肢的主动运动，但是双下肢运动功能正常，并且无病理反射，就像是一个人的上身被限制在一个桶内，并将此临床症候群命名为桶人综合征(man—in—the_barrel svdrome，MIBS)。自此概念提出之后，越来越多的研究陆续发现脑及脊髓的各种病变均有可能导致该综合征。不仅仅是中枢性病变，周围神经系统病变同样可以引起MIBS。此外，运动神经元病的特殊类型．甚至经典型的早期，也可以MIBS的症状为起病形式．表现为进行性加重的双上肢肌无力和肌萎缩。直到1998年，Hu等对395例运动神经元病的病例进行分析，发现39例患者为FAS．于是首先概括描述了该类型的临床表现，并将其命名为连枷臂综合征(flail arm syndrome，FAS)。如果疾病累及的是下肢，则称为连枷腿综合征(flail leg syndrome，FLS)。

     MIBS的病因和发病机制呈多样性，任何同时支配双上肢中枢或周围神经结构受累都可以表现为MIBS。在这样的概念下，FAS只是MIBS的一种类型。是神经元变性导致的双上肢进行性无力伴萎缩，也可以是MND的一种良性亚型。

    上图：FAS、MND和MIBS之间的关系。

    8、作为一名骨科肩关节专家，我们要知道什么？

     当临床上遇到以双上肢近端肌无力及肌萎缩为主要临床表现、且EMG提示神经源性改变的患者，排除其他疾病后，应考虑连枷臂综合征FAS的可能。

       “借问肩痛去哪里，路人遥指高绪仁”。如果您有任何关于肩关节的问题，欢迎您登录高绪仁好大夫在线网站进行咨询！网址链接https://gaoxurendr.haodf.com/ 谢谢！ 

     高绪仁 副主任医师、副教授、医学博士/博士后、骨科关节病方向硕士研究生导师

    徐州医科大学附属医院骨科高绪仁膝肩髋关节医疗组

    徐州医科大学附属医院骨科关节外科膝肩髋关节人工关节置换与关节镜手术品牌专家

参考文献：

1.龙 艳，李子益，李向东，等.连枷臂综合征(附1例报告及文献复习)[J].中国临床神经科学,2018,6:652-657.

2.吴欣桐,索朗德吉.连枷臂综合征及其与桶人综合征和运动神经元病的鉴别诊断[J].实用医药志,2019,5:444-446.

3.Al-Chalabi A,Hardiman O,Kiernan MC,et al.Amyotrophic lateral sclerosis: moving towards a new classification system[J].Lancet Neurol. 2016,15(11):1182-1194. 

4.Hübers A,Hildebrandt V,Petri S,,et al.Clinical features and differential diagnosis of flail arm syndrome.J Neurol. 2016 Feb;263(2):390-395.

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