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肿瘤/癌症可归因于异常细胞的不受控制的生长,并超出其通常的界限,从而挤压,影响和破坏了相关系统和器官的正常功能。
虽然75-80%的肿瘤/癌症是偶发性的,没有家族联系;但20-25%的肿瘤/癌症似乎是家族性的[包括10-15%非遗传性家族肿瘤(或家族肿瘤)和5-10%遗传性家族肿瘤(或遗传性肿瘤)]。与偶发肿瘤和家族肿瘤相比,遗传性肿瘤通常在年轻时发生,影响家庭的多个成员/世代,并表现出与肿瘤相关的症状(非综合症)和与肿瘤无关的其它症状(综合症)。因此,遗传性肿瘤通常被称为遗传性肿瘤综合症(或肿瘤综合症)。
约90%肿瘤综合症是由各种蛋白质编码基因和相关区域的遗传突变引起的,其中包括肿瘤抑制因子(24%),致癌蛋白(12%),转录因子(7%),信号传导成分(5%),DNA修复蛋白(9%),酶(14%)和其它蛋白质(19%)。约10%的肿瘤综合症源于染色体异常(例如重复/三体,缺失/单体性和易位)。值得注意的是,肿瘤综合症的第一个基因突变是从父母亲继承而来,只引发与肿瘤无关的症状(综合症)(比如多指症,肥胖症);第二个基因突变是出生后在外界因素刺激下引起并导致肿瘤及与肿瘤相关的症状(非综合症)。
鉴于其多样的致病机制,复杂的遗传模式,可变的临床表现,和罕见性(只占5-10%临床肿瘤案例),肿瘤综合症(迄今已知>300种)的诊断和治疗极具挑战性。《肿瘤综合症手册》介绍了近百种肿瘤综合症的生物学,流行病学,发病机理,临床特征,诊断,治疗和预后;为医学,牙科,药理,护理,公共卫生和其他生物医学学科的学生和学者提供了最新的权威性的参考资料。
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