系统发育进化树 (Phylogenetic tree)： 一般也叫系统进化树，进化树。它可以利用树状分支图形来表示各物种或基因间的亲缘关系。

建进化树的过程，用术语讲：

分支系统发育分析 (Molecular phylogenetic analysis)： 是用来研究物种或序列进化和系统分类的一种方法。一般研究对象是碱基序列或氨基酸序列，通过数理统计算法来计算生物间进化关系。最后，根据计算结果，可视化为系统进化树。

二、进化树的构成

我们模拟一个项目，使用人和鼠的各两个基因做进化树，为了方便我们用中文来标识（实际建树一般用物种拉丁名或基因symbols来标注），结果如下：

可以看到上面有一堆标注，下面来看看它们代表什么：

1. 根 (Root)

所有分支的共同祖先叫做根

根据有无根可分为：

有根树：上面的图就是有根树，可以从树中找到共同的祖先。

无根树：顾名思义，没有根，也就找不到共同的祖先。比如后边会提到的 Straight Tree

2. 结点 (Node)

每个结点代表一个分类单元，物种上可以是属，种群等，基因上可以是基因家族，同源物等。

这里需要注意，有的人会把 node 翻译为节点，但是节点与结点有着不一样的含义：
节点：通常被认为是一个实体，比如互联网上的每台计算机，蛋白互作网络的每个蛋白质。
结点：只是一个交叉点，指交汇点，并不代表一个实体或事物
所以，在进化树中 node 最好翻译为结点。在计算机数据结构链表也需要注意二者区别。

但是，也有另外一种解释：

这种解释将 node 分为 外部节点与内部节点：

外部节点又叫叶节点，也就是最外层的人基因1，人基因2等，代表参与分析的序列样本

内部节点，也就是我们使用蓝色标注的位置，代表假定祖先。

3. 进化支 (Branch)

也叫分支，指两种及以上的生物或序列组成的进化关系。

可以利用这个来看同源。比如，上图中人基因1与人基因2可能是旁系同源基因，而人基因1与鼠基因1可能是直系同源基因。

4. 外群

与分析序列相关的生物序列，但是具有较远的亲缘关系。

5. 进化分支长度

也叫遗传变异度，进化距离。一般会标注在分支线上，代表进化支变化的程度，越短代表差异越小，进化距离越近。比如人基因1与人基因2的遗传变异度为 0.21+0.22=0.43。 遗传变异度实际代表基因组序列中每个位点碱基的替换频率，计算方法也很简单：变异度=变异碱基数/总碱基数(%)。我们常见的形式，通常以0-1的小数来表示，代表100个碱基位点的变异度大小。

我们可以从水平方向上的分支及长度，看到进化谱系随着时间的变化，进化分支长度越长代表着该分支对应的物种或基因的变化越大。比如，对应上图，我们可以描述为人基因1相对其他基因在进化时间上更早，而且在进化时间上鼠基因2最晚。

有意思的是，根据基因序列相似度与进化时间假说对这种进化距离进行转换，就可以得到分子钟。比如，用它分析病毒进化树，甚至可以推断出初代病毒产生的时间点。

6. 距离标尺

生物或序列间差异数值的单位长度，相当于进化树的比例尺。

7. Bootstrap value

一般会标注在结点，用来评估该分支的可信度。

Bootstrap value 对于我们后续分析比较重要，尤其在进化树评估中。

三、进化树评估

1. Bootstrap检验

对于进化树评估一般会使用 Bootstrap 进行检验。

Bootstrap检验，自举法检验，也叫自展，自助法。其实就是放回式抽样统计法的一种，通过对数据集多次重复取样，构建多个进化树，用来检查给定树的分枝可信度。

2. 重复取样值

那么重复取样的次数会在建树时设置，现在一般文章要求Bootstrap 取样值 >1000。

3. Bootstrap value 阈值

虽然根据严格的统计学概念，自展值需要要大于95%才较为可信。

然而在实际应用中，我们一般认为结点的 Bootstrap value > 70，这个分支就是可靠的。特别是微生物等相似度比较大的分类中，一般大于50%就认为可信（小于50%不会显示）。

4. Bootstrap value 与分支

如果低 Bootstrap value 更靠近分支末端，代表相似度太高而很难区分

如果低 Bootstrap value 更靠近根，代表相似度太低

四、几种进化树图

1.经典树图（Traditional）

Rectangle Tree

优点很明显，就是可以清晰的展示出样本间进化距离和进化分支。缺点就是展示出来效果不炫。

有时候也可以这样显示，相对来说，更酷一点：

Straight Tree

再酷一点：

Curved Tree

2.圈图（Circle Tree）

本质上是将树图极坐标化。这种图，可以说是进化树最炫的一种展示，而且在分析样本数量大的时候，效果更佳。但是，致命缺点是可读性不好，比如很难横向对比进化距离。因此，适用于展示差异较大的物种或基因样本。

3.辐射树（Radiation Tree）

这种图用于根不确定的进化树构建。它可以将相似度高的样本序列聚集在一起。因此，更适合做亲缘关系近的物种或差异小的基因样本。

转自知乎https://zhuanlan.zhihu.com/p/141835886