在20世纪的遗传学史上 ，几乎可以与孟德尔、摩尔根、沃森等耳熟能详的科学家齐名大概只有马克库斯克（Victor Almon McKusick，1921.10.21---2008.7.22 ）。他首先将遗传学应用了临床，开创了医学遗传学，从而为医学和遗传学的发展都做出了卓越的贡献；他还是人类基因组计划的先驱，是近60年不断再版、全世界医学遗传学家的圣经《人类孟德尔遗传》的主编。

        马克库斯克出生于美国缅因州，父母都是教师，父亲还是当地一所高中的校长。1940 年至1943 年，马克库斯克就读于波士顿的塔夫茨大学（Tufts University）。因为第二次世界大战的爆发。导致医学学生生源严重短缺。 1943 年约翰霍普金斯大学医学院决定从其他大学补招一些学生进入医学速成班学习。因此，马克库斯克在未获得学士学位的情况下，于1943 年2 月22 日进入约翰霍普金斯大学医学院学习，1946年获得医学博士学位（MD）。马克库斯克自1943年到逝世一直都没有离开过约翰霍普金斯大学医学院, 度过了六十五年的学习和科研生涯, 成为学校建立以来任期最长的员工。

      毕业后，马克库斯克原本打算回到家乡做一名全科医生。恰好有机会进入当时著名的约翰霍普金斯医院的 Osler 内科门诊部实习2年，完成了住院医生的训练；在心内科方面进行了重点培养，跟随著名内科医生哈维( A. McGehee Harvey) 学习理论医学和临床实践, 极大丰富马克库斯克了的医学知识, 并坚定成为一名著名的临床医生。1950 年起, 马克库斯克先后担任约翰霍普金斯医院 Osler 内科的住院医师和主治医师。1954 年, 麦库斯克还成为了约翰霍普金斯大学医学院的助理教授, 两年后就晋升为副教授, 1960年开始担任教授。

      马克库斯克早期的专长在于心脏杂音的诊断和治疗。他通过采用贝尔实验室光谱心音描记器而使心脏诊断技术得到很大提高, 能够更清晰地描述心音，替代了当时评价心脏状况的方法。1958 年出版了具有很大影响力的权威教科书《健康和疾病中的心音》 , 从而确立了马克库斯克在心脏病临床方面的学术声誉。然而,  一种特殊心脏疾病的临床治疗却改变了他的研究方向。

      马克库斯克在对许多心脏病病例临床观察时发现，许多疾病的发生具有家族性，这使他意识到该类疾病的发生可能与特定基因相关，因此将研究兴趣转向搜寻疾病的发生原因。马克库斯克研究了一种心脏缺陷疾病——马氏综合征（Marfan syndrome），注意到病人除了有心血管异常外，还表现为骨骼异常和晶状体脱落的现象，由于这些特征总是伴随出现，根据遗传学的知识，马克库斯克推测这是一些遗传性结缔组织紊乱导致的普通症状，并通过深入比较研究后写出了他的第一部专著《遗传性结缔组织疾病》（1956年），从而开始了医学遗传学的研究，同时也促使毕生从事鉴定遗传疾病原因的科学研究。马克库斯克在医学史、系谱学和遗传学等方面一直都充满了极大兴趣, 并将其应用于自己后来的医学研究之中。

     马克库斯克随后又对其他心理缺陷相关疾病、血液疾病和侏儒症等进行了全面的研究，并证明它们也具有遗传因素。1956年, 马克库斯克在约翰霍普金斯大学医学院建立遗传医学研究所, 并在约翰霍普金斯医院建立遗传医学专一门诊部, 成为美国最早的医学遗传学部门之一, 从而开创了一个新的学科。1957 年马克库斯克在接受采访时说：“我的一些同事认为我放弃心内科，转而研究无人问津的基因缺陷是一种职业自杀行为。” 其实，马克库斯克认为自己并没有完全离开心脏病研究, 只不过从1957 年起自己关注心脏病学在减少,而遗传学方面的投入则增加。后来的事实证明, 正是当初的决定使他成为一个新领域的先驱和奠基人, 在医学发展史上占据了一席之地。而现在，全美有100 多家有资质的临床遗传病诊所，临床医生数以千计, 而医学遗传学也正式成为医学的一个重要分支。