精准医学的临床实践
孙晓宁，弓孟春，张抒扬
中国医学科学院北京协和医院，北京100730
摘  要  随着精准医学理念不断成熟与完善，其为诸如肿瘤相关的临床试验研究产业了相对丰硕的成果，但精准医学在临床中的实践仍处于起步阶段。精准医学的知识体系还有待进一步完善，其中涉及对多重组学数据的整合，以及更为高效的临床试验设计理念的应用。电子健康档案以及标准化医学术语的推广，是临床决策支持系统等计算机辅助算法在临床实践中整合精准化医疗决策的必要条件。此外，还应确立和落实精准医学相关政策法规，保障个体的知情权、隐私权，有针对性地进行基因筛查，最大限度地提高检验效率，降低结果的假阳性率。针对患者和医务工作人员的教育，也有助于基因组相关的检查手段在临床中合理应用。

关键词  精准医学；临床部署；生物信息学；伦理学  全文下载

健康医疗大数据与罕见病的精准用药
武志慧¹，王飞¹，姜召芸¹，闵浩巍¹，王心慰¹，弓孟春²，史文钊¹
1. 神州数码医疗科技股份有限公司，北京100080
2. 中国医学科学院北京协和医院中心实验室，北京100730
摘  要  药物治疗是罕见病的主要治疗方式，然而目前仅有1%的罕见病能够得到有效的药物治疗。不同来源的基因组、转录组等组学数据与临床表型数据融合起来形成的“健康医疗大数据”，可以通过集中小规模罕见病临床数据的方式有效弥补罕见病样本量少的不足。大数据信息可用于研究罕见病新的药物靶点、探索成熟药物在罕见病领域新用法、分析药物不良反应实现个体化用药，并可进一步通过大数据技术建立本地化罕见病知识库，从而实现罕见病的精准诊断和治疗。随着大数据研究的不断深入，仍然需要突破多组学融合及分析技术、基于真实世界的知识提取技术、基于组学的临床决策支持等技术壁垒才能使大数据在罕见病的诊疗中得到最大应用。
关键词 健康医疗大数据；罕见病；精准用药 全文下载

罕见病诊断的相关技术及发展
王远玭¹，胡晓敏²，弓孟春¹，凌超³
1. 中国医学科学院罕见病研究中心，北京100730
2. 中国医学科学院北京协和医院中心实验室，北京100730
3. 中国医学科学院北京协和医院临床遗传学实验室，北京100730
摘  要 罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中，三代测序技术也展示出潜在应用价值。虽然传统的酶学检测技术仍占有重要地位，但已不能满足罕见病诊断的需求；蛋白质组学、代谢组学的崛起，使多种罕见病的准确诊断成为可能。同时结合分子影像技术和生物信息技术，计算机辅助诊断也展现出了广泛的应用前景。
关键词 罕见病；诊断技术；基因检测；蛋白质组学；代谢组学 全文下载

精准心脏病学：研究到实践
徐昊鹏¹，徐平¹，弓孟春¹，田庄²
1. 中国医学科学院北京协和医院中心实验室，北京100730
2. 中国医学科学院北京协和医院心脏内科，北京100730
摘  要 精准医学通过整合表型组学、多生物组学及环境社会因素，借助现代信息学技术实现个体化治疗的目标。精准心脏病学将精准医学理念与方法运用于心血管领域，采用大规模、深入型、创新性研究方法实现研究突破，促进药物研发与应用，结合临床对不同遗传背景、环境暴露的个体提出个体化风险评估、疾病诊断和干预方案，进行针对性的心血管疾病预防和诊治，最终改善患者预后并提高患者生活质量。精准心脏病学目前面临着诸多亟待解决的技术、社会和伦理障碍。随着研究与认识的深入，精准心脏病学将在攻克心血管疾病领域的诸多难关、提高心血管疾病的诊治能力过程中发挥重要作用。
关键词 精准医学；精准心脏病学；心血管疾病；组学研究；临床实践 全文下载

精准医学应用于罕见神经疾病的现状与前景
刘爽¹，冯时¹，徐平¹，弓孟春¹，彭斌²
1. 中国医学科学院北京协和医院中心实验室，北京100730
2. 中国医学科学院北京协和医院神经科，北京100730
摘  要 罕见神经疾病往往具有病因不明、疾病进行性发展、表型差异性大等特点，在诊治方面始终面临着巨大挑战。近年来，精准医学在罕见神经疾病中的应用愈加广泛，在探索发病机制、细化诊断分型、改善治疗手段、评估风险与积极预防等方面显现出良好的前景。此外，精准医学可以连接基础和临床，对于创新疾病诊治思路有重要提示作用。尽管罕见病信息资源整合程度有限、组学数据释读仍存在困难，但随着生物信息学和计算技术的飞速发展，精准医学在罕见神经疾病方面的应用前景仍然值得期待。精准医学研究有望促成罕见神经疾病诊疗水平的飞跃。
关键词 罕见病；精准医学；神经疾病  全文下载