“吸血鬼”传说的生物学机制！原来只是一种血液疾病!

血卟啉症是一类包括八种血液紊乱症状的疾病的统称，它影响了机体产生血红素的能力。血液的红色也是因为血红素与铁离子结合而产生的，影响血红素生成的突变会导致血液中的血红素下降。传说中晚上喜爱喝他人的鲜血的"吸血鬼"也可能是相关基因的突变。红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP）是一类常见于儿童时期的血卟啉症，该病在1953年被首次发现，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”，1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP[1，2]。

患者具有惧怕光线的症状，日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇异的线状结痂病程持续数天至几周，与日晒程度有关。输入他人的血液确保血红素水平稳定等方法能够缓解患者的症状，而在古代，引用他人或动物的血液是唯一有效的方法，这也就是"吸血鬼"传说的起源[1，2]。

近日，科学家发现CLPX的突变，通过提高δ-氨基酮戊酸合成酶（δ-aminolevulinate synthase）和原卟啉IX（protoporphyrin IX）的水平，进而导致红细胞生成性原卟啉病的发生。相关结果发表在《PNAS》杂志上（Mutation in human CLPX elevates levels ofδ-aminolevulinate synthase and protoporphyrin IX to promote erythropoieticprotoporphyria）[3]，具体细节可以参照论文全文（http://www.pnas.org/content/early/2017/09/01/1700632114.full.pdf）。

[1]百度百科：http://www.baike.com/wiki/红细胞生成性原卟啉病。

[2]:https://medicalxpress.com/news/2017-09-vampires-real-people-blood-disorder.html.

[3]:Mutation in humanCLPX elevates levels of δ-aminolevulinate synthase and protoporphyrin IX topromote erythropoietic protoporphyria.