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渐冻人能否像霍金一样长寿? 精选

已有 4890 次阅读 2018-3-26 09:51 |个人分类:创新速递|系统分类:科普集锦

    2018314日,世界著名的理论物理学家和宇宙学家斯蒂芬霍金(Stephen Hawking)在英格兰剑桥逝世,享年76岁。除了在宇宙学的理论创新和科普写作上取得的杰出成就之外,更让人惊叹和敬佩的是,深受肌萎缩性脊髓侧索硬化症折磨50多年的霍金,所展现出的勇气和活力。这也为正在试图战胜肌萎缩性脊髓侧索硬化症的患者、医生和科学家们带来了巨大的鼓舞和希望。

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霍金体验太空飞行


 “渐冻人”霍金

194218日,斯蒂芬霍金生于英格兰牛津市的一个知识分子家庭。霍金在牛津大学完成本科学业之后,进入剑桥大学攻读博士学位。正当他踌躇满志之时,21岁的霍金被医生诊断患有肌萎缩性脊髓侧索硬化症。

这无疑是一个晴天霹雳。根据美国国立卫生研究院数据显示,大多数肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者一般因呼吸衰竭而死,存活时间为35年,只有10%的患者能活过10年。当时,霍金的医生也告诉他来日不多,这让霍金一度患上抑郁症。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症是一种渐进而致命的神经退行性疾病,主要由于支配肌肉的神经元死亡,导致患者躯干、四肢、面部肌肉逐步僵硬萎缩,进而发展为瘫痪,直至患者死亡。19世纪20年代,该病的症状首次被记载,1874年正式被命名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症。由于其患者会逐渐变得瘫痪,不能动弹,也被人们称为渐冻人症。

1939年,美国职业棒球超级巨星卢格里格(Lou Gehrig)被诊断患有肌萎缩性脊髓侧索硬化症,这种病开始被当时的美国大众所知晓,因此也被称为卢格里格氏病。卢格里格曾经保持了一项美国职业棒球联盟连续得分的最长记录,直到1995年才被打破。不幸的是,卢格里格被确诊两年后病逝,让公众见识了这种疾病的残酷。

霍金则要幸运得多,他的情况并没有医生预测的那么严重。霍金也开始积极面对肌萎缩性脊髓侧索硬化症所带来的困难和不幸,艰难而又乐观地生活了半个世纪,并取得了正常人都难以企及的巨大成就。1966年,霍金获得博士学位,提出极点理论,论证了宇宙大爆炸不仅存在极点,而且是从极点开始。不久,霍金与他人一起提出黑洞辐射理论,又被称为霍金辐射。该理论认为黑洞像天体一样发出辐射,其辐射的温度与黑洞质量成反比,这样黑洞就会因为辐射而逐步变小,但温度却越变越高,最后以爆炸终结。1974年,霍金被选为英国皇家学会会员,成为该学会有史以来最年轻的会员之一。英国皇家学会是英国最高的学术机构,当选皇家学会会员是科学家的至高荣誉。1979年,霍金被评为剑桥大学的卢卡斯数学教授,直至2009年从这一职务退休。这是全世界最负盛名的学术职务之一,艾萨克牛顿就曾担任这一职务长达33年。

                                               

年轻时候的霍金


 

霍金在理论物理学上的伟大成就由于过于深奥,很难被公众所了解,但是他在科普写作上取得更加炫目的成功,让其成为当今世界最为著名的物理学家之一。1988年,霍金通过语音合成器,在助手的帮助下,完成科普著作《时间简史:从大爆炸到黑洞》,从研究黑洞出发,探索了宇宙的起源和归宿。尽管有些内容高深难懂,但是该书凭借丰富的想象,精妙的构思,字字珠玑的语言,在市场上大获成功。目前该书已被译成超过35种文字,全球累计出版逾1000余万册。

这些成就都是在霍金的身体状况持续恶化下取得的。20世纪60年代后期,霍金开始使用拐杖,并逐步需要轮椅的帮助。1985年,霍金得了一次严重肺炎,手术后只能依靠管道呼吸,再也不能说话。之后霍金全身瘫痪,只有三个指头可以活动。

对于绝大多数肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者来说,能活得像霍金如此长寿是不可想象的,公众和媒体也非常关注和惊讶,为什么霍金能在病魔的折磨下延续生命多达55年呢?不过医生们并没有找到确切原因。专家们推测,霍金发病较早可能是一个重要原因,因为大多数患者都是在40岁到70岁被确诊的,很多早期发病的患者往往能存活更长时间。

由于没有针对肌萎缩性脊髓侧索硬化症的药物,专家们还认为,霍金的长寿可能要归功于家人和医护人员24小时的悉心看护。因为肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者面临的主要生命危险是呼吸困难和吞咽困难,通过全天候的贴身监护,可以及时排除患者所出现的危险,延续生命。不过肌萎缩性脊髓侧索硬化症护理费用非常昂贵,霍金写作《时间简史》正是希望能通过该书的稿费来支付高昂的医疗费用,后来霍金也获得了公益机构的资助,一直得到最全面的照料。

“他是一名伟大的科学家,一个非凡的人,他的成功和贡献将会持续多年。他的勇气和坚持,以及他的天才与幽默鼓舞了来自世界各地的人。”这是霍金逝世后,他的三个子女在对媒体的声明中所说。霍金逝世后,他生前工作过的剑桥大学冈维尔—凯厄斯学院降半旗志哀。中国外交部也对霍金的逝世表示哀悼和惋惜,称霍金先生是一位杰出的科学家,也是一位与疾病顽强斗争的科学斗士,他本人和他作出的贡献将被永远铭记。全球的网民则自发地在社交媒体悼念霍金,反映出霍金病症、成就和逝世所带给人们的震撼。


更多的关注

在与肌萎缩侧索硬化症抗争半个世纪之后,霍金的逝世再次引起公众对该病的关注。

其实,一直以来,人们并不熟知肌萎缩侧索硬化症,因为这是一种罕见病。目前该病全球的发病率尚不清楚,但是总体来说,该病在白种人中发病率要高于其他种族的人群。在美国,10万人中每年约有1.5人发病;而欧洲的发病率每10万人中每年约有2.2人发病。这种病到底是什么因素引起的呢?目前已知的只有5~10%患者是遗传性的,而非遗传的因素包括吸烟、接触有毒物质、头部受伤等,但是都没有确凿的证据。

由于对肌萎缩侧索硬化症发病机理都没有完全研究清楚,确实有效的治疗手段非常有限。目前只有两种已批准的药物显示出有限的疗效:一种是1995年被美国食品药品监督管理局批准的利鲁唑(Riluzole),能延长患者2~3个月生命;另一种药物是20175月批准的依达拉奉(edaravone),可以轻微改善疾病的进程。

2013年下半年到2014年,一种旨在为肌萎缩侧索硬化症患者募捐的“ALS冰桶挑战赛自发活动在全世界社交媒体中疯狂传播。据媒体报道,这项公益活动由两位肌萎缩侧索硬化症患者和他们的一位朋友共同发起,要求参与者在网络上发布自己被冰水浇遍全身的视频,并邀请3位好友接力参与,被邀请者要么在24小时内接受挑战,要么就选择为对抗肌肉萎缩性侧索硬化症捐出100美元。由于比尔盖茨、小布什、贝克汉姆、科比、刘德华、周杰伦等众多名人的参与,使得这项活动就像病毒一样传播开来,大大提升了公众对这一罕见病的关注度。霍金也被邀请,不过由于身体原因,他的三个子女决定代父完成了冰桶挑战。

冰桶挑战赛为美国肌萎缩侧索硬化症协会等公益机构募集善款多达1亿多美元。美国肌萎缩侧索硬化症协会宣布,这些善款将主要资助科学研究,以帮助科学家们找到该病的发病机理,开发出特效药物和新的治疗方法。

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比尔盖茨参加冰桶挑战

 

未来的希望

从美国肌萎缩侧索硬化症协会的网站获悉,截止到316日,该协会已累计资助244项与肌萎缩侧索硬化症有关的研究,这些研究主要涉及该病的发病机理和遗传机制研究、动物模型构建、新药物开发、临床前试验和临床试验等等。

值得一提的是,冰桶挑战赛募集资金已资助科学家发现了4个与肌萎缩侧索硬化症相关的基因,其中马萨诸塞大学医学院一个研究小组20169月《自然遗传学》杂志上报道称,一个叫NEK1的基因突变体与肌萎缩侧索硬化症敏感性有关。今年3月,由澳大利亚昆士兰大学研究人员完成的另一项研究则发现,该基因是中国人群中罹患肌萎缩侧索硬化症的一个重要风险基因。

今年2月,加州大学圣地亚哥分校的Gene Yeo博士团队在《细胞》(Cell)杂志上发表了一篇研究论文,揭示压力颗粒,一种细胞应激过程中形成的瞬时核糖核蛋白聚集体,在正常人细胞和肌萎缩侧索硬化症患者细胞的存在显著差异,这为找到神经退行性病变的发病机理和治疗手段提供了新的思路。

纽约大学医学院和哥伦比亚大学医学院的研究人员最近找到了一种治疗性抗体,在小鼠模型中,该抗体可显著增强一种能维持肌肉与运动神经元之间突触稳定性的关键蛋白的活性,研究人员希望这种新药有助于改善肌萎缩侧索硬化症患者的生活质量。

美国肌萎缩侧索硬化症协会还资助了多项新药的临床试验,有望在未来十年内开发出新的药物。

另据《自然》杂志报道,干细胞技术也为肌萎缩侧索硬化症治疗带来新的希望,目前世界各地的几个研究小组正在开展多项干细胞临床试验,其中美国Brainstorm细胞治疗公司在以色列哈达萨医疗中心在进行了一项II期临床试验,研究人员从患者自身骨髓分离出间充质干细胞,刺激其产生神经细胞生长因子,然后将干细胞注射回患者脊髓,结果显示,在治疗6个月后,87%的肌萎缩侧索硬化症患者在疾病进程上有至少25%的改善。另一项临床II期试验也已在美国三个医疗中心完成,试验结果与以色列的类似。该研究目前已于2017年下半年进入临床III期试验,将在200名患者中验证骨髓间充质干细胞治疗肌萎缩侧索硬化症的有效性,预计20197月完成,如果治疗效果符合期望,将有望成为第一个治疗肌萎缩侧索硬化症的干细胞疗法。不过美国肌萎缩侧索硬化症协会并没有资助该项研究,从而受到一些患者组织的指责,该协会的解释是干细胞疗法临床III期试验的费用太高,一旦失败,将严重影响协会对其他研究项目的资助。

与此同时,美国食品药品监督管理局也非常重视肌萎缩侧索硬化症的药物开发。2018212日,美国食品药品监督管理局发布了肌萎缩侧索硬化症:治疗开发药物指南草案,并向社会各界征求意见,截止日期为2018417日。该草案旨为研究机构和制药公司的研究人员提供更清晰的参考,以提高药物开发过程(包括临床试验)的效率、可预测性和速度,并增加获得新疗法的机会。

随着科学研究的不断深入,科学家有望彻底认识和攻克肌萎缩侧索硬化症,而全球肌萎缩侧索硬化症患者不仅能像斯蒂芬霍金一样长寿,还能活得更有质量。

 

——此文已发表于南方周末,内容略有增加。






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