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分享 遗传性肾炎国际研究文献分析
许培扬 2015-1-8 11:18
很麻烦的疾病,看看国际研究如何,有什么好的治疗方法。 一个家族4代39人,因为Alport综合征(遗传性肾炎),已有7人去世,目前12人确诊,还有8人被查出有隐性基因。 http://news.sina.com.cn/s/2015-01-08/103531375265.shtml 检索分析平台 http://www.pubmedplus.cn/Pubmed/LoadStatistic 筛选 或者 字 ...
个人分类: 遗传病学|1176 次阅读|没有评论
分享 进行性骨化性肌炎,100多年全球没有有效的治疗方法
热度 1 许培扬 2013-7-30 20:46
进行性 骨化性肌炎 (MOP)又叫进行性骨化性纤维发育不良(FOP),是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患,以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征。国外统计其发病率约为1/200万,无性别、种族等差异,而据国内报道男性略多于女性。 http://baike.baidu.com/view/3439289.htm 17岁少女患怪病恐变“活 ...
个人分类: 遗传病学|4107 次阅读|2 个评论 热度 1
分享 我国唐氏综合征的发病和社会负担
许培扬 2011-9-12 21:54
我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿,按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生, 全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。 我国每出生一例唐氏综合征患儿将给社会造成25万元左右的经济负担, 每年政府将支付675000万左右的经费用于患儿的医疗、生活和社会救济 ,同时对患儿 ...
个人分类: 遗传病学|5165 次阅读|没有评论
分享 地中海贫血症基因疗法的知识发现与信息分析
许培扬 2010-9-20 15:05
自然》:地中海贫血症基因疗法试验初获成功 http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2010/9/237790.shtm http://arrowsmith.psych.uic.edu/cgi-bin/arrowsmith_uic/edit_b.cgi ...
个人分类: 遗传病学|3286 次阅读|没有评论
分享 耳聋的基因诊断国际研究文献分析 1967 - 2010
许培扬 2010-9-15 15:46
http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2010/9/237583.shtm 基因诊断降低聋儿出生率 http://news.sciencenet.cn/news/sub8.aspx?id=343 关注耳聋基因筛查 调查显示,我国听力正常人群中携带耳聋基因突变的比例不低于6%,世界范围内约有2.78亿人患有中度以上的听力损失。因此,每个人都有必要了解和关注自己 ...
个人分类: 遗传病学|2533 次阅读|没有评论
分享 青光眼的基因研究国际文献分析结果 1967 - 2010
许培扬 2010-9-15 09:27
最新研究论文 http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2010/9/237464.shtm 国际科研小组发现与青光眼有关遗传标记 http://www.gopubmed.org/web/gopubmed/1?WEB0wlc7ht1lh0udI19I1I00h001000j100200010 798 documents semantically analyzed ...
个人分类: 遗传病学|4838 次阅读|没有评论
分享 近视的基因研究国际文献分析结果 1969 - 2010
许培扬 2010-9-15 09:16
最新研究论文 http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2010/9/237563.shtm 科学家发现与近视密切相关两种基因 http://www.gopubmed.org/web/gopubmed/1?WEB0wlc7ht1lh0udI18I2dI0 343 documents semantically analyzed ...
个人分类: 遗传病学|3112 次阅读|没有评论
分享 表观遗传学研究的历史与现状 1964 - 2010年
许培扬 2010-9-6 16:32
http://baike.baidu.com/view/222577.htm?fr=ala0_1_1 表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多,已知的有DNA甲基化(DNA methylation),基因组印记(genomic impriting),母体效应(maternal effects),基因沉默(gene silencing) ...
个人分类: 遗传病学|4373 次阅读|没有评论

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