博文
《基因疾病的分子生物学》
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《基因疾病的分子生物学》
潘学峰 著
http://shop.cip.com.cn//product/20140301/298429787122185990.html
http://www.amazon.cn/dp/B00IXKYE1U/ref=cm_sw_r_si_jdp_qMBktb0NBJMEW
化学工业出版社生物医药分社出版
内容提要
本书围绕基因的结构与功能、基因的维护、基因与环境之间的互作、基因疾病、基因治疗等众多现代生命科学重要命题进行了系统、紧扣前沿的论述。本书不仅可以作为有关科学工作者的业务参考用书，更能满足相关专业的大学教师、博士、硕士研究生和高年级本科生系统掌握基因-疾病的分子生物学知识的需要。
前言
本书的写作缘于我的一本名为《基因的自身维护与疾病的发生》图书的成功出版。该书自2004年出版后很快就销售一空，被广泛用作参考书、教材和教辅，并在接下来的近10年间需求之声不断。本书的写作也正是受到了它的鼓励。
本书围绕着“基因与人类健康”这一现代生命科学的重要命题，对基因在生物细胞内的维护，基因的遗传、变异及其与人类疾病关系的分子基础进行了系统的归纳总结。并依据各篇章的内容和特点，把全书定为三篇。其中，第1章、第2章、第3章和第4章为本书的第Ⅰ篇，主要尝试从基因的结构和功能实体两个方面对“基因”概念加以梳理和完善。第4章则言简意赅地对包括人类在内的一些常见模型生物基因组中与基因组稳定性维持密切相关的要素进行了总结，相信这些内容可以进一步帮助读者理解第Ⅱ篇中的基因重组和重排，以及第Ⅲ篇中的人类基因组不稳定所导致的人类疾病之间的关系。在本书的第Ⅱ篇里，主要围绕“基因”的动态属性，包括基因在活体内的代谢、DNA损伤和修复的分子机制展开了论述。同时，在此篇中，还对迄今发现的与基因稳定性维护有关的基因重组和重排的分子机制进行了介绍。为了顺应近年来出现的“环境�不�因互作”的研究趋势，在第7章里，从基因实体改变和基因的表观遗传学修饰两个层面对基因环境互作的基本情况进行了介绍。而在本书的第9章，则着重阐述了细胞周期、细胞周期控制，以及迄今发现的细胞凋亡、细胞自噬和程序性细胞坏死三大类细胞死亡的分子机制，并着重介绍了细胞周期检查点对DNA损伤、修复、复制和重组的调节控制的分子过程。第Ⅲ篇则针对包括人类肿瘤、癌症和遗传病等基因疾病的发生机制进行了阐述。并在该篇的第12章对当前比较常见的与疾病基因的诊断、探查有关的情况进行了描述，同时，也对当今与基因治疗相关的知识进行了阐述。
我们期望本书能够为读者同仁呈献有关基因疾病的系统和可信赖的知识。与此同时，我们更在乎读者在阅读完本书之后所可能获得的感受。为此，在本书写作过程中，除了我自己之外，我还请了我的研究生杨丽博士、危金普硕士、陈细芳硕士、王雪苏硕士等，以及我教过的本科生张祥和何文倩等同学帮助对本书的科学内容和文字分章进行认真的审读、润色和修改。
自2005年春季以来，我把更多的精力用在了研究生和本科生的教学和培养上。这样的工作内容使我深切了解了哪些知识是我们的研究生和本科生所必须掌握的。为此，在本书的写作过程中，我总是尽可能地想到学生们的需求，希望本书有机会满足研究生和高年级本科生的学习需要。与此同时，书中也引用了来自我们自己实验室的科学产出。这些工作曾在不同的时期接受了来自北京市自然科学基金(No��5132014)、北京理工大学自然科学基金、英国医药研究理事会(Medical Research Council)等资金单位的支持。因此，我希望借此机会对这些基金单位的支持表达我由衷的感谢。在本书写作过程中我曾大量使用了新加坡国立大学(National University of Singapore)、澳大利亚伍伦贡大学(University of Wollongong)、河北大学和北京理工大学等国内外高校的信息资源，为此，我真诚地对上述单位的同仁表达感谢。
我也希望借此表达对夫人岳志莲博士和儿子潘岳(Callum Y��Pan)的感激，来自他们的支持和理解才使我有可能拿出大量的时间从事本书的写作；最后，我更要感谢来自化学工业出版社相关编辑的指导和帮助，正是他们的鼎力协助才使得本书有幸能够与读者见面。
潘学峰(BSc，MSc，Ph��D��)
2014年1月
于澳大利亚新南威尔士
拥有智慧的人拥有一切，缺乏智慧的人，即使什么都不缺，亦为贫者
Those who possess wisdom，possess every thing；those who have not wisdom，whatever they may possess，have nothing��(Thiru Valluvar，India Thirukkural，第48章，430首)
目录
目录1基因、基因组与基因疾病
1.1遗传、基因和环境影响
1.1.1遗传规律的发现
1.1.2什么是基因
1.1.3基因与环境互作
1.2 DNA修复现象的发现
1.2.1 紫外线和离子辐射对基因的损伤和修复机制的发现
1.2.2同源重组和DNA损伤
1.2.3碱基错配对修复现象的发现
1.3遗传物质的稳定性问题
1.3.1一个被忽略了的问题
1.3.2 DNA损伤的结构基础
1.4表观遗传学与人类复杂性疾病
1.5基因稳定和人类疾病的研究现状
1.6后基因组时代的疾病观
1.6.1基因医学已经进入系统生物学的时代
1.6.2疾病基因组学、药物基因组学和环境基因学
1.6.3基因组医学的发展
1.6.4基因医学时代的人类健康实践
1.6.5再生医学
参考文献
2基因的结构实体
2.1核酸分子
2.1.1核酸的化学组成和分子结构
2.1.2寡核苷酸（oligonucleotide）
2.2 DNA的结构生物学
2.2.1氢键平面和氢键二面角
2.2.2 DNA双链结构的多态性
2.2.3 DNA双螺旋中的大沟和小沟
2.2.4 DNA双螺旋的左手构象形式
2.2.5 CpG岛的表位遗传学作用和TG·CA二核苷酸重复序列
2.2.6 DNA的二级结构具有多样性特点
2.2.7作为遗传信息载体的核酸
2.2.8核酸的变性和复性
2.2.9沃森—克里克碱基对和胡格斯汀碱基对
2.2.10双链DNA可以含有微结构
2.3 DNA拓扑学问题
2.3.1闭环超螺旋DNA的拓扑学描述
2.3.2 A型、B型和2型DNA的拓扑学参数
2.3.3催化条件下的DNA拓扑结构
2.3.4活体内DNA分子可以形成多种多样的拓扑学结构
2.4基因与染色体组的组织
2.4.1基因和染色体
2.4.2染色体的化学组成
2.5核小体的代谢
2.5.1核小体的从头组装是一个受到调节控制的过程
2.5.2 DNA复制过程中的核小体组装
2.5.3核小体形式对DNA超螺旋的影响
2.5.4核小体的组装与染色体修复
2.6染色体在细胞周期内的代谢
2.6.1染色体的包装
2.6.2染色体结构维护蛋白
2.6.3染色体的三级包装的可能分子机制
2.7染色质的构象状态
2.7.1常染色质和异染色质
2.7.2异染色质组装的分子机制
2.7.3异染色质DNA序列特点
2.7.4异染色质状态的转变
2.8染色质构象状态与真核生物基因的组织
2.8.1基因在染色质上的组织
2.8.2染色质的重要部位
参考文献
3基因的功能实体
3.1基因的功能概论
3.1.1基因与遗传信息
3.1.2 DNA负载的遗传信息和表观遗传信息
3.1.3表观遗传及表观遗传参与者
3.2基于顺反因子的基因功能实体
3.2.1基因的标志——顺式作用元件
3.2.2真核生物基因编码区的保守元件
3.2.3顺式调控元件之间的相互作用
3.3存在于基因线性序列中的遗传信息
3.4基因元件改变与人类疾病
3.5遗传信息的传递和调节控制
3.5.1基因转录的调控模式
3.5.2诸多分子反应过程的偶联
3.5.3参与基因转录调控的蛋白质
3.5.4非编码RNA分子的调控作用
3.6表观遗传学信息——基因的二维功能实体
3.6.1核小体作为遗传信息代谢的功能平台
3.6.2核小体中组蛋白的修饰与基因转录
3.7基因在细胞核内的地域分布
3.7.1细胞核组织与基因表达调控——遗传信息的三维组织
3.7.2基因的三维解读
3.7.3异染色质与基因的长程相互作用
参考文献
4基因组的组织结构
4.1基因组概论——基因的大本营
4.1.1基因组的结构和功能
4.1.2真核生物基因组中的重复序列
4.1.3基因的拷贝数之间的区别
4.2重要细胞器内的DNA
4.2.1线粒体DNA的结构和功能
4.2.2与mtDNA有关的疾病
4.3其他模型生物基因组的结构和功能
4.3.1小鼠基因组
4.3.2酵母基因组
4.3.3细菌基因组的结构特征
参考文献
Ⅱ基因的自身维护
5 DNA及表观遗传标志的复制
5.1 DNA复制的研究
5.1.1 DNA作为遗传信息载体
5.1.2 DNA复制的分子机制
5.1.3参与DNA复制的有关组分
5.1.4 DNA复制的过程
5.1.5 DNA复制忠实性的维护
5.1.6活体细胞中DNA合成的组织
5.2 DNA复制过程中的拓扑学问题
5.2.1连接体和去连接体
5.2.2 DNA分子之间形成的连接体
5.2.3 DNA拓扑异构酶（DNA topoisomerase）
5.3特殊形式的DNA合成
5.3.1诱导型稳定DNA复制和DNA重组依赖的DNA复制
5.3.2组成型稳定DNA复制
5.3.3 DNA的跨损伤复制
5.4 DNA复制的多种形式
5.4.1滚环复制
5.4.2 D环复制
5.4.3蛋白质作为DNA复制过程中的引物
5.5表观遗传学标志的传递
参考文献
6 DNA的损伤和修复
7环境和基因互作
8基因重组与重排
9细胞周期控制及细胞死亡控制
Ⅲ 基因性疾病及基因治疗
参考文献
https://blog.sciencenet.cn/blog-218980-713812.html
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