菠萝原创，版权所有。转载或任何疑问请联系作者：pineapple.onc@outlook.com

通常，癌症是一种老年病，随着年龄增加，各种癌症的发病率都直线上升。但是凡事都有例外，我们生活中应该听说过不少年轻人，小孩甚至婴儿得癌症，尤其是白血病的故事，这是为什么？

癌症是由突变引起的，后天因素导致突变需要时间积累，在短短几年以内是不可能纯靠后天因素导致癌症的。因此可以肯定，婴儿，或者几岁的儿童得癌症必然有先天因素的：要不然就是父母遗传了致癌基因，要不然就是在怀孕的过程中因为种种原因胎儿产生了突变（1）。

现在生物检测技术的一个重要任务，就是在怀孕过程中尽早检测出先天突变，如果证明宝宝有严重遗传疾病，父母至少能选择是否流产。基因检测技术的成熟和致癌基因的认识，让我相信父母是否携带致癌突变应该会成为孕前体检的常规项目。而在怀孕过程中出现的突变检测相对要困难很多，主要原因是胎儿发育中要获取样品很困难。传统的检测如唐氏综合症筛选还依赖于羊水穿刺，这是一个手术，对胎儿发育也有一定的风险。很多的人正在为无穿刺检测技术而努力，这是一个巨大的市场，相信几年之内就会有突破性进展。

但是无论检测技术如何先进，一个让人头痛的难题将始终存在：即使知道胎儿有了基因突变，由于生物体的复杂性，也不一定100%会得癌症，这个时候父母将面临一个非常困难且没有正确答案的选择。是冒险生下来还是继续等待下一个健康的宝宝？相信随着基因检测技术的成熟和广泛应用，这个问题将日益突出。

现在全世界大概有50万儿童患有各种癌症，癌症是儿童死亡的第一杀手（2）。儿童癌症中最常见的是白血病，占了近40% (见下图），这是我们为什么老是听到儿童得了白血病需要骨髓捐赠的故事。其次是神经系统肿瘤，然后是骨头和各种软组织肿瘤。

治疗儿童肿瘤采用的办法也是手术+化疗+放疗。对比成人癌症，化疗和放疗对于儿童癌症往往有着惊人的效果，即使不考虑骨髓移植治愈白血病，很多儿童病人也能够被传统化疗放疗治愈。其中的原因可能是复杂的。第一：儿童癌症的突变往往很少(3)，因此癌症产生抗药性的可能性低；第二，和传统想法不同，儿童接收化疗和放疗的剂量相对体重来说往往超过了成年人，这是由于儿童组织修复能力比较强，能够忍受更强的化疗和放疗带来的副作用。这两点是儿童癌症的治愈率远远高于成人肿瘤的重要因素。

但是有得就有失，高剂量化疗放疗在治愈肿瘤的同时，会给儿童带来各种各样长期且严重的副作用：神经发育不全，智力低下，抑郁容易自杀，不孕不育等等 (4)。因此，对儿童癌症的药物开发迫在眉睫。

可惜，相对于我们对成人癌症的投入，对儿童癌症的研究远远落后。根本原因是由于儿童癌症数量较少。这一方面导致样品数量不足，因此基础研究到医学转化研究的实验室都比较少。更重要的原因，由于病人少，大药厂往往不愿意投入人力物力财力来专门研究儿童癌症，其一是临床试验很难进行，其二是因为即使做出药来也不能收回成本。最后，因为周围儿童癌症病人少，社会对这种疾病的关注不够，对政府的压力也不足。

我近几年开始参与儿童癌症的研究，和各方面的人都有很多接触，感触良多。上个礼拜去长岛冷泉港开了个横纹肌肉瘤的会议，赞助者是一对夫妇，他们的儿子去年由于这个疾病而去世了。横纹肌肉瘤全美国一年只有400个左右病例，多数是儿童。由于病人少，这个疾病的存活率在过去30年没有任何变化！该夫妇家境非常富裕，在全美国最好的肿瘤医院使用了最贵的药物，但是在治疗过程中仍然深感绝望。因此在儿子去世之后设立基金，希望能够唤起社会对这类“ 罕见病”的重视。 在会上，我见到了他们和其他几对患者父母，听到几位医生讲诉病人的故事，有治愈的幸福故事，也有不幸的悲情故事。我觉得只有亲身见到这样的例子，科研工作者才会知道自己的使命和责任。

和这些科研临床的朋友一起，我们建立了横纹肌肉瘤一个的宣传公益组织（http://focusonrhabdo.org）。这里面有我们能找到的所有和横纹肌肉瘤相关的内容，所有科研文章和进展都会随时更新，每个月会有科研，临床的专家进行网上讲座。病人家属之间也能互相交流和鼓励。在中国， 横纹肌肉瘤的研究就更加匮乏，很多医生都没有见过这种肿瘤，因此有很多的人到最后都不知道自己到底得了什么病。在空闲时间，我会慢慢把http://focusonrhabdo.org上的重要网页翻译成中文，方便国内的医生和患者查询。

面对儿童癌症，一方面是病人家属的无奈，另一方面是科研资源的匮乏和药物开发的停滞。强烈呼吁大家增加对该方向的关注，只有社会和舆论推动政府作为，才有可能迫使药厂进行更多的投入。希望有一天没有儿童会再被癌症打倒！

参考文献：

1: American Cancer Society: What are the risk factors and causes of childhood cancers.  http://www.cancer.org/cancer/cancerinchildren/detailedguide/cancer-in-children-risk-factors-and-causes

2: http://www.acco.org/information/aboutchildhoodcancer/childhoodcancerstatistics.aspx

3: Emerging patterns of somatic mutations in cancer,Nature Reviews Genetics, 2013, 14, 703-718

4: http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/children/late-effects-childhood-cancer