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Nature Genetics外显子组测序挖掘乳腺纤维腺瘤MED12重要变异信息

2014-7-25 10:42

2014年7月20日， Nature Genetics 最新研究成果报道： 纤维腺瘤是常见的乳腺肿瘤，尤其是在年龄30岁以下的女性中较为常见。对8对纤维腺瘤样本（case）和全血样本（control）作为配对组织进行全外显子组测序分析，研究结果发现尽在MED12中存在复发性的体细胞突变，MED12这个基因编码Mediator complex亚基。采集另 ...

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Nature Genetics 外显子组测序挖掘胆囊癌肿瘤关键变异信息

2014-7-25 10:38

NEW YORK (GenomeWeb) – Researchers from China and the US used a combination of whole-exome sequencing and targeted gene sequencing to track down frequent mutations to the Erb B signaling pathway in gallbladder carcinoma tumors — work they highlighted in Nature Genetics . 中美研究学者结合全外显 ...

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狨猴Callithrix jacchus基因组测序研究成果发布在NG上

2014-7-25 10:19

2014年7月20日，狨猴 Callithrix jacchus 基因组测序研究成果发布在Nature Genetics上。 该研究针对一个雌性普通狨猴 ( Callithrix jacchus )基因组序列进行测序，其基因组大小为2.26Gb，是采用全基因组shotgun测序策略完成，Sanger测序平均测序深度为6×，组装获得90%的狨猴基因组序列，contig N50为29 kb、scaf ...

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Nature：BACs文库和Sanger测序成功解析桉树基因组

2014-7-25 10:16

国际联合研究小组首次报道桉树基因组成果 GenomeWeb新闻 – Nature 7月17日期刊中，来自美国、南非、巴西以及澳大利亚的研究者们组成的国际联合研究小组首次报道了巨桉树基因组测序研究成果。 巨桉树俗称为盛产胶树、玫瑰胶树或胶树。研究人员结合Sanger测序获得了巨桉树的基因组序列信息的。基因组祖师之后，将其基 ...

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Science：分离单条染色体进行测序组装获得小麦3B染色体基因组序

热度 2 2014-7-25 09:30

纽约 GenomeWEB 报道：国际小麦基因组研究小组（ IWGSC ）研究成员声称已经测序获得普通小麦的基因组草图，研究成果将发表于 7 月 17 日的 Science 上。 IWGSC 负责人 Kellye Eversole ：研究获得的小麦基因组草图涵盖小麦 21 条染色体序列并定位了大约一半的已知基因，这对于进一步获得小麦完整的参 ...

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NEJM：二代高通量测序是如何挽救危重病男孩生命的？

2014-7-24 16:58

近期有个朋友得知二代高通量测序有挽救危重病男孩生命的情况，想了解一下具体是怎样的一个过程，因为他的小孩出生就患有面部血管瘤，在想是否这个技术也可救治他小孩的这个疾病。我们确实也非常理解面对疾病的人们的心情，我们是真心希望高通量测序技术能够造福于更多有需要的人士，所以我们 ...

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