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JBMR | 大型联合关联分析鉴定出18个新的骨密度遗传关联位点

已有 589 次阅读 2019-7-11 16:10 |个人分类:热点研究|系统分类:论文交流

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骨密度(BMD)是骨质疏松症和骨折风险临床评估的金标准, 其遗传率高达60%-80%,而大部分的遗传力仍有待发现。为鉴定BMD的遗传关联位点,苏州大学公共卫生学院遗传流行病与基因组学研究中心张垒团队组织开展了一项研究,应用前沿的遗传统计学分析方法MTAG,对来自UKB包括142487名受试者的足跟BMD GWAS研究和来自GEFOS包括66628名受试者的全身BMD GWAS研究进行了一项联合关联分析,鉴定了18个新的遗传关联位点,把已鉴定的足跟和全身BMD遗传力分别提高了0.60%和0.43%。该研究同时开展了一系列生物信息学和功能注释分析,筛选了52个可能的候选基因。研究人员选择SCMH1这一基因在小鼠胚胎成骨细胞系MC3T3-E1细胞中进行骨生物相关功能研究,发现在SCMH1过表达的MC3T3-E1中,包括碱性磷酸酶、骨钙素、骨桥蛋白、I型胶原蛋白和RUNX2在内的五种骨生物标志物表达水平显著上调,表明其在骨形成中具有重要的调节作用。


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图1. BMD关联全基因组曼哈顿图


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图2. SCMH1过表达MC3T3-E1细胞系中五种骨标志物表达结果


该研究整合了两项最大的BMD GWAS研究信息,样本量大幅增加,从而显著提高了统计效力。同时,该研究开展了体外功能实验,从分子水平探究遗传变异对基因表达以及骨标志物水平的影响,可为临床上骨质疏松症的精准预防和治疗提供理论依据,为其它复杂疾病的遗传机理研究提供帮助。


该研究以"Joint Association Analysis Identified 18 New Loci for Bone Mineral Density"为题发表在The Journal of Bone and Mineral Research期刊。


原文阅读

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jbmr.3681 


作者简介



张垒,副教授,苏州大学公共卫生学院遗传流行病与基因组学研究中心副主任。主要从事复杂疾病遗传定位相关的生物统计学和生物信息学理论方法研究,以及以骨质疏松症为代表的复杂疾病的遗传学研究。


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主编访谈 | 对话The Journal of Bone and Mineral Research主编


期刊介绍


The Journal of Bone and Mineral Research



The journal publishes highly impactful original manuscripts, reviews, and special articles on basic, translational and clinical investigations relevant to the musculoskeletal system and mineral metabolism. Specifically, the journal is interested in original research on the biology and physiology of skeletal tissues, interdisciplinary research spanning the musculoskeletal and other systems, including but not limited to immunology, hematology, energy metabolism, cancer biology, and neurology, and systems biology topics using large scale “-omics” approaches. The journal welcomes clinical research on the pathophysiology, treatment and prevention of osteoporosis and fractures, as well as sarcopenia, disorders of bone and mineral metabolism, and rare or genetically determined bone diseases. 


期刊主页:

https://onlinelibrary.wiley.com/journal/15234681 




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