下一代测序技术已经成为发现与人类疾病相关的遗传变异的最强大工具。尽管花费的显著降低促进了在湿实验室和诊所的使用，但是产生的大量数据使得非专家研究者和临床医师非常难以管理它们。因此，有对旨在使得终端用户更加贴近测序数据，促进非生物信息学家访问，和加速遗传变异功能解释的新方法和工具的迫切需求。

myVCF是一个单机，易用的桌面应用程序，它基于浏览器界面，适用于Windows、Mac和UNIX系统。myVCF是一个高效平台，能够在系统中管理从VCF文件中创建的多个测序项目，存储来自已注释VCF文件的遗传变异和样品基因型为一个SQLite数据库；实现了一个灵活的搜索引擎以进行数据探索，允许查询染色体区，基因，单变异或dbSNP ID。此外，myVCF通过聚集VCF文件中的信息，产生跨样品和跨基因组/外显子组突变分布的总结统计报告。


查看某基因区的突变位点

即：将vcf存储在数据库中，然后以网页形式查询，展示、过滤等


下载：https://apietrelli.github.io/myVCF/
时间：20170724
参考：myVCF: a desktop application for high-throughput mutations data management