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Nature Neurosci——研究发现18个自闭症的风险基因

已有 2283 次阅读 2017-3-14 14:45 |个人分类:神经科学临床和基础|系统分类:论文交流| style, 自闭症, important


Nature Neurosci——研究发现18个自闭症的风险基因


 自闭症是对青少年儿童危害最大的精神系统疾病。对于这些患儿,我们首先要尊重他们,应该意识到他们也同等的享有人类所拥有的一切权利和自由。但是,我们也应该意识到的是自闭症患儿自身也许是很痛苦的,也许他们所遭遇的正是我们所忽视和不能理解的。因此,对于他们我们应该有同理心,站在他们的角度思考问题,满足他们的需求。最后一个就是我们这些广大的科研和医疗工作者,我们应当不断的寻找自闭症的发病机制和治疗方法,为这些患儿带来永远的健康和康复。
  在最近的一篇Nature neuroscience上,研究人员在既往所发现的自闭症的危险基因的基础上,发现了另外18个新的自闭症危险基因,这为我们认识自闭症的发生机制提供了新的方向。

  1. 数据采样和分析:



2. 样本来源:



3. 样本表型总结:



4. 不同测序平台的数据特征:



5. ASD相关的基因位点:


6. 在基因组测序中寻找重复拷贝数的差异:


7. 有突变和无突变的ASD的表型比较:


8. ASD相关基因网络的相似性:


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