葡萄皮的个人空间分享 http://blog.sciencenet.cn/u/Hadron74

博文

承认基因检测的无能,才有基因产业的春天 精选

已有 6869 次阅读 2018-7-17 09:40 |个人分类:生活偶拾|系统分类:观点评述| 基因检测

 

最近华大基因由于基因检测出现“无创假阴”的问题,朋友圈出现了很多负面的消息。基因检测得出“低风险”结果,而后却生出了有先天疾病的孩子,这些家庭走投无路、抱团取暖。媒体知道后暴露出来,对基因检测行业产生了非常大的负面影响,股市也做出反应跌停了。很多基因行业的专家出来为华大等机构辩护,主要理由有“没有100%检测是准确的”,“该先天疾病超出了检测范围,够付超纲,“知情同意书明确写明了,官方也来解释,“没有过度宣传的责任”。很多的读者回复表示理解,也有很多人对基因检测产生了怀疑,甚至对华大的诚信产生怀疑。

 

笔者曾在基因检测公司工作过,做的不是无创,但也是对新生儿进行筛查的项目。由染色体异常导致的新生儿缺陷真是触目惊心的人间惨剧,对患者本身及其家庭的影响是巨大。基因检测,特别的无创筛查能大大减少这种现象的发生,对染色体三体的检出率已经有小数点后的好几个9,新技术的发展可以大大减低由羊水穿刺带来的流产风险,是近些年非常重大技术进步,基因检测产业也随之出现了大的飞跃。大量的孕妈妈选择基因检测,越来越多的人认可了这项技术。形势一片大好,但产业真的就没有问题了吗?

 

其实基因检测出现这类问题,是早就注定了的。假阴性是小概率事件,罕见病也是小概率事件,但随着受测人口基数的不断增大,出现这样的事情是大概率事件。虽然涉及的人群很小,但一旦进入媒体视野,社会影响会急剧放大,产生的负面效应必然是巨大的。对于这个灰犀牛的出现,业界早就料到了,一直以来只是掩耳盗铃,不想正视,现在一个一个出来了而已。

 

官方说没有做夸大宣传。但一直以来宣传中,基因检测可以消灭新生儿缺陷,基因检测可以替代疫苗,基因检测可以让人长寿等等,对没有经过系统的科学训练的人来讲,是否给人一种基因检测无所不能的印象呢?现在出现了问题,又一个劲说,没有一种检测是100%;对知情同意书进行解读,说患者的情况超出了检测范围,是他们的认知有问题,这样的宣传是否给人一种自己打脸的感觉。

 

基因检测真的体现了科技的发达了吗?远不是这样。如果这些罕见病能有有效的治疗手段,我们何必剥夺这些未出生的小生命的生存权;慢性病如果有有效的治疗手段,又何必要提前预防,用检测防患于未然。正因为科技的无能为力,我们才不得不采用基因检测这种技术来改变我们的解决问题的方式。科技的进步是不断把不可能变成可能,但同时也体现了我们在自然规律下的无力和无能。无创筛查降低了羊水穿刺带来的风险,又一直说是筛查,就是说出了事我不负责,本身就说明了技术手段的局限性。其实所谓的金标准的核型分析是全能的吗?对于染色体微缺失导致的罕见先天疾病,核型分析也难以全部确认,只因为这是一种医学界长期认可的方法,大众没有向它开枪罢了。作为技术手段、检测再精确,也有极小的概率出现假阴性,这些对有理智和科学训练的人,是不难认同的,

 

有同行说是患者教育的问题。个人觉得这种高高在上的教育者姿态很令人讨厌。“医者无能,患者无知”,这是千古不变的道理,没有对这一条的认可,就不可能有医者仁心。出生缺陷是小概率事件,让广大没有经历过的人认识到其危害是个长期的过程,对技术的认可也不是靠短期能达到的,科学的思维方式更不是普通大众能一时就能理解的。让普通人签知情同意,客户中有几个能真正理解其内容的?高高在上的教育患者风险自负,还要人家花钱买你的服务,是非常难操作的营销策略,让销售员说两面话,客户听不懂,搞不好会怀疑检测公司的诚信,太难做了吧?出了事一推了事,与法合理,与情难容,企业的公德心何在,能这么办吗?基因检测产业如此下去,如何进一步发展?

 

承认基因检测是无能为力改变罕见病现状的现实,才能找到市场的真正立足点。

 

消灭出生缺陷不等于歧视出生了的生命,反而有罕见病的患儿由于有不同的染色体结构,对人类深入科学探索基因功能会有很大帮助,他们是天使不是累赘。为什么不多宣传一下他们的生活,让人们意识到罕见病的危害及基因检测的意义?对小概率事件的预防,保险是最好的机制,为什么公司不能可以对让出部分利润给参加检测的进行罕见病保险或鼓励自费的保险,而不是只对自己的技术进行保险,对其他的“超纲”的病人不管不顾?为什么行业龙头不能把罕见病人群组织起来,开展科学研究,顺便能帮助他们改善生活,“我为大家献基因,众人帮我罕见病”。多方共赢的思路才能赢得基因产业的春天。

 

人微言轻,只希望能引起同仁的思考。




http://blog.sciencenet.cn/blog-565112-1124453.html

上一篇:与儿子的小实验:自来水对纯净水的比较
下一篇:科学家能控制人类的进化吗?

7 高友鹤 赵建民 潘学峰 李剑超 黄顺谋 陈敏伯 邵斌

该博文允许注册用户评论 请点击登录 评论 (22 个评论)

数据加载中...

Archiver|手机版|科学网 ( 京ICP备14006957 )

GMT+8, 2018-12-15 05:33

Powered by ScienceNet.cn

Copyright © 2007- 中国科学报社

返回顶部