根据经济合作与发展组织（OECD）的定义，“生物样本库（biobank）是一种集中保存各种人类生物材料（human biological material），用于疾病的临床治疗和生命科学研究的生物应用系统”。换言之，生物样本库（以下可简称样本库）是标准化收集、处理、储存和管理人类离体器官、组织、细胞、血液、体液、分泌物、排泄物及其生物大分子衍生物等各种生物样本，以及生物样本捐赠者的临床诊治、随访等信息的机构。

生物样本库有多种类型，从常见的组织、器官库，如血液库、眼角膜库、骨髓库，到拥有正常细胞、遗传突变细胞、肿瘤细胞和杂交瘤细胞株（系）的细胞株（系）库。近年来又出现了脐血干细胞库、胚胎干细胞库等各种干细胞库，以及各种人种和疾病的基因组库。生物样本库对血液病、免疫系统疾病、糖尿病、恶性肿瘤等重大疾病的研究起到了非常重要的推动作用。

生物样本库分类

一、根据样本与信息分类

实体生物样本库

1. 人群队列样本库

队列研究是将某一特定人群按是否暴露于某可疑因素或暴露程度分为不同的亚组，追踪观察两组或多组成员结局（如疾病）发生的情况，比较各组之间结局发生率的差异，从而判定这些因素与该结局之间有无因果关联及关联程度的一种观察性研究方法。人群队列研究的显著特点是其前瞻性和系统性。根据队列的分类和研究目的，确定队列人群，系统性采集队列人群的生物样本及其信息资源，建立特定人群队列的生物样本及信息资源库，即人群队列样本库，有助于研究者系统研究探讨暴露组与非暴露组的发病情况及其差别，并验证病因假说；评价疾病预防效果、研究疾病的自然史及新药上市后的监测等（沈洪兵和齐秀英，2013）。人群队列研究耗费人财物和时间较多，适于高发病率疾病的病因研究。

2. CDC 样本库

疾病预防控制中心（CDC）是由各级政府举办的实施国家级疾病预防控制与公共卫生技术管理和服务的公益事业单位，以疾病控制与预防为中心。目前，我国已建立中国疾病预防控制中心，并且在各省、自治区、直辖市设立了相应的分支机构。CDC 生物样本资源主要来自重大疫情等突发公共卫生事件、传染病、地方病、寄生虫病、慢性非传染性疾病、精神卫生疾病、口腔卫生疾病等重大疾病。系统性采集保存CDC 相关生物样本资源，建立高质量的CDC 生物样本库，有利于系统性开展疫苗研究、疫苗应用效果评价和免疫规划策略研究，有利于对公共卫生疾病发生、发展和分布的规律进行流行病学监测，并提出预防控制对策。

3. 疾病生物样本库

疾病生物样本资源是疾病基础研究、临床转化医学研究及精准医疗战略实施的基石与桥梁。疾病生物样本库的特点是其专业性，根据各类疾病的临床特点，采集满足各类疾病研究相应的生物样本及其信息资源，建立专业化的各类疾病生物样本资源库，有利于开展各类疾病的基础与临床转化医学研究，有利于疾病精准医疗战略实施，如开展疾病诊断技术的研究、疾病药物靶点筛查、靶向药物的验证等。

4. 第三方生物样本储存中心

第三方生物样本储存中心是指企业化运行的集约化生物样本库，重点在于为各类客户（生物样本资源拥有者）提供高质量的生物样本资源存储与管理。第三方生物样本储存中心参照现代企业建立及其市场化运行管理机制，通过建立符合生物样本行业或国家标准的生物样本及其信息资源存储平台，为客户提供生物样本资源储存管理有偿服务。“存”得放心、“取”得自在、“用”得方便，以及以市场为导向、以服务客户为宗旨的强烈的市场服务意识，是第三方生物样本储存中心的基本特点。

虚拟生物样本库

实体生物样本库的建立，为疾病的基础与临床转化医学研究及疾病精准医疗战略的实施打下了坚实的基础。目前，国内实体生物样本资源库的建设，尚处于相对分散独立的状态，各实体生物样本资源库之间的生物样本及其信息资源尚缺乏有效共享与交流，在国内国际精准医疗战略和大数据时代的背景下，充分开放共享实体生物样本库资源，合理高效利用疾病生物样本这一不可再生资源，已是势在必行，具有生物样本资源整合性的虚拟生物样本库应运而生。

虚拟生物样本库旨在建立统一规范的生物样本资源信息化管理系统，构建生物样本资源信息管理及信息交流服务平台，促进实体生物样本资源的共享交流和应用。实体生物样本资源由各实体生物样本库分散保存和管理，并建立相应的生物样本资源质量管理体系。各实体生物样本库将其所储存的生物样本资源的统计信息，如涉及的疾病类别、生物样本种类、生物样本储存管份/储存量、所采集的相关临床诊治及随访信息的类目等，上传汇聚到虚拟生物样本资源信息平台，建立初步的虚拟生物样本库。研究者通过实时网络在线查询这些统计信息，能初步确定寻找所需生物样本资源的途径。功能更为完善的虚拟生物样本库，除了汇总各实体生物样本库的生物样本资源的统计信息外，尚需要进一步汇集更为详细的生物样本资源的相关信息，包括样本源信息（如样本捐赠者的临床诊治和随访信息、有家族性遗传性疾病倾向的其他家族成员的相关信息等）、生物样本固有信息（如血液样本采集时间节点、抗凝剂的类别、血液分离分装信息、保存温度环境信息、样本冻融信息、样本质检信息等；手术离体组织样本的大小、离体保存时间、样本处理程序、肿瘤组织样本中肿瘤细胞百分比含量、病理组织类型、病理级别、质量检查信息；冷冻组织样本的冻融信息；等等）。在严格保护隐私信息的前提下，研究者通过检索查询这些样本源信息和样本相关固有信息，能更为精确、更为快速地查询到所需生物样本资源，促进生物样本资源的快速高效共享应用。

二、根据部门分类

根据生物样本库所属部门，可大致分为如下类别。

政府型生物样本库

中央政府型生物样本库，如中国人类遗传资源平台。这类生物样本库是在政府的主导下，在国家重大科技项目的支持下，联合国内大型医疗机构、科研院所等，建立生物样本资源联盟，整合优秀生物样本资源，所建立的国家级的生物样本库，重点服务于国家重大科技项目。这类生物样本库的规模大，顶层设计合理完善，有专业化的专职建设管理人才团队，操作流程规范，质量控制体系完善，生物样本资源开放共享程度高，生物样本相关研发能力高，实验技术服务平台成熟、完善、稳定，整体开放共享服务意识强，是未来国家整合生物样本资源、开放共享的发展方向，在促进疾病转化医学研究和贯彻落实国家精准医疗战略的实践中起主力军的作用。

地方政府型生物样本库。这类生物样本库主要由地方政府相关部门主导（如省级或市级卫生计划委员会），组织联合本部门所属医疗机构形成区域性的生物样本资源网络联盟，整合疾病生物样本资源，建立较为大型的生物样本库及信息共享服务平台。这类生物样本库的规模较大，顶层设计较为合理完善，有专业化的专职建设管理人才团队，操作流程规范，质量控制体系完善，生物样本资源开放共享程度高，生物样本相关研发能力高，实验技术服务平台成熟、完善、稳定，整体开放共享服务意识强。地方政府型生物样本库未来将是中央政府型生物样本库全国网络分中心的重要组成部分。

大学型生物样本库

国内综合型大学均有一定数量的附属医院和教学医院，通过整合这些临床医院的疾病资源，形成具有一定规模的疾病生物样本网络联盟，建立统一规范化管理的生物样本资源综合管理平台，对于进一步提升大学及其所属医院科研水平、学科建设、人才培养和人才引进等均具有现实的意义。大学型生物样本库的建设，近年来在国内发展较为迅速，由于在大学里聚集了一批专门从事基础研究与疾病转化研究的科研人员，整体科研实力高，因此，大学型生物样本库将是未来生物样本资源应用的主战场。

医院型生物样本库

这类生物样本库主要由单位（如医院）投入专项建设资金建设。医院型生物样本库一般规模中等，配备有专职工作人员，但人员较少。操作流程较为规范标准，质量控制体系较为完善。这类生物样本库一般服务于本单位工作人员的相关科研项目，也有与外单位横向合作项目者。生物样本资源涉及的疾病种类较多，但样本资源的使用效率一般。如果医院型生物样本库的建设能够纳入上述两类生物样本库整体网络的建设工作中，将是对后者的有力支持，同时对医院型生物样本库自身的可持续健康发展也是利大于弊。

项目型生物样本库

基于各级各类政府重大科技专项科研项目，也已建立了一系列有明确应用指向的项目型生物样本库，这类生物样本库在国家重大科技专项课题的实施中发挥了重要的作用。项目型生物样本库所储存的生物样本，一般在项目开始时会临时组建一支生物样本库建设的团队，经过系统培训后根据项目实施样本采集管理指南开始建库工作，因此，往往样本质量很高，相关信息资料完备。其不足之处往往在于，特定项目完成后，由于各种原因包括缺乏专人管理，这些宝贵的生物样本资源往往就沉寂在生物样本库里，即为“死库”，大量研究表明，生物样本即使在液氮等深低温条件下长时间储存，也会导致核酸等大分子物质的降解，从而造成这些宝贵生物样本资源的浪费。

专家型生物样本库

专家型生物样本库类似于项目型生物样本库。不同之处在于专家型生物样本库的建设，往往缺乏一个稳定持久的建设团队。样本采集管理人员经常更换，导致样本质量往往不尽如人意，由于缺少专人管理，甚至会出现样本管理混乱、样本遗失或找不到的情况。另外，这类生物样本库资源的开放共享程度非常有限，这也造成了生物样本资源的浪费。

三、根据规模分类

根据样本储存容量，生物样本库的规模分为4 个级别：小型生物样本库、中型生物样本库、大型生物样本库和超大型生物样本库，详见 表1。

《中国生物样本库——理论与实践》

主编：郜恒骏

责编：罗静，田明霞

北京：科学出版社，2017.6

ISBN：978-7-03-051888-0

《中国生物样本库——理论与实践》由郜恒骏教授主编，汇集国内生物样本库领域的百余位权威专家与主要骨干参与编写，历时两载有余，倾情打造而成。

本书分为生物样本库概况、现状、标准化建设、质量、经验、技术、应用和发展趋势8篇，概况、现状、规划与设计、设施与环境、仪器与设备、组织机构与人员、安全保障、信息化管理、标准化流程、质量管理体系、人群队列生物样本库、疾病生物样本库、低温冷藏技术、应用领域、国际合作、发展趋势16章，详尽地讨论了有关生物样本库建设各环节的主要问题，理论与实践相结合，汇聚诸多专家丰富的经验，具指导性和权威性。本书具有中国特色，又结合国际现状，对我国生物样本库的标准化建设与共享应用提供了重要的借鉴与参考。

（本期责编：李文超）

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