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精准医学与个体化医学的那些事 精选

已有 6350 次阅读 2016-8-12 17:08 |系统分类:观点评述| 生物信息学, 组学, 精准医学, 个体化医学

放假前跟人聊天,说起最近时髦的精准医学和前些年火爆的个体化医学是啥关系?是不是老概念又拿出来重新炒作?让我们来了解下两者的异同:




>>> 精准医学(Precision Medicine)自从奥巴马做为国家战略提出后,不断在全球刷屏,各国政府纷纷部署跟进。“精准”医学精准在哪?是相对目前医学的主要的诊断和治疗基础——组织器官层次的异常变化:病人在医院做的大多数检查是在组织器官层面的,仅有少数血液指标是在分子水平。精准医学则希望更进一步,从分子层次或者通常所说“基因”层次实现疾病的分类诊断、根据分子特征进行治疗。一项基于大规模组学数据的计算分析表明,利用分子分型,可以将已通过临床实验的靶向药物的潜在受益人群从5.9%扩展到40.2%(Rubio-Perez et al., Cancer Cell 2015)。我们的研究表明除了靶向药物,基因数据对常用化疗药也有一定的预测作用(Ding, et al. Bioinformatics 2016)。


>>> 个体化医学(Personalized Medicine)的概念很早就提出了,其要点在于根据患者的基础体质、家族病史、生活习惯等大量个人信息有针对性的设计治疗方案,包括药物组合、剂量等。个体化医学与中医的辩证论治的很多理念相通,广受国内学者和民众的关注。个体化医疗更关注的是“前后的变化”和“系统初值”,打个比方,如果某个人出生时血压就偏低,某段时间血压突然升高还在正常值范围内,但这个突然的升高就必须要高度关注了。


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目前,精准医学更多是基于群体的基因数据:即收集大量患者的横断面数据,一方面试图将疾病(主要指非传染性疾病)按照分子变异来进行划分,比如各种癌症亚型的划分,然后搞清楚每个亚型的分子变异、临床特性和发病机制,选择最合适的治疗方案;另一方面,对同样的治疗方案(或某一种药物,特别是靶向药)搞清楚具有哪些分子和临床特征的病人可能有效且副作用小(注:副作用非常重要不能只关注药效)。两方面往中间靠拢(一边是把病细分,另一方面把药明确)找到最“精准”的治疗方案。随着基因检测技术和各种可穿戴健康设备的进展,精准医学会进一步朝着个体化的方向发展,即Personalized Precision Medicine(2PM):每个人在一生中会进行多次基因检测,并与日常的健康信息整合起来,实现个体化的精准医疗。前几天Michael Snyder来清华做的报告里介绍了他们2012年发表的个人集成组学谱的研究(iPOP,integrative personal omics profile)(Chen et al. Cell 2012)就是这个趋势的代表。


无论是精准医学还是个体化医学,其核心都在于基因数据、健康信息的采集和挖掘,随着数据的积累,数据分析与挖掘、机器学习将逐渐成为两个PM以及2PM的核心技术




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3 张亮生 黄永义 吉宗祥

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